医学遗传学试题

E．遗传性状的异质性

11．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

12．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。

A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度

13．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高

E. 个体易患性平均值与群体发病率无关

14．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。

A．群体发病率的高低 B．双生子发病一致率

C．患者同胞发病率的高低 D．近亲婚配所生子女的发病率高低

E. 患者一级亲属发病率的高低

15．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积

C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积

E. 阈值左侧尾部的面积

16．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高

E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高

17．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低

E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大

18．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E．不考虑任何条件，均可使用

19．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关

B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关

C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D．性别有关，与亲缘关系无关

E. 亲缘关系有关，与性别无关

20. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。

A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%

21．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。

A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高

D. 易患性较低 E. 遗传率较高

22．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是 多基因遗传

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1.B 2.C 3.D 4.A 5.E

6.B 7.E 8.A 9.D 10.C

11.B 12.C 13.B 14.A 15.D

16.E 17.A 18.A 19.C 20.B

21.C 22.A

染色体病

1．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体

D．X染色体 E．1号染色体

2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253

3．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体

D．端着丝粒染色体 E．性染色体

4．目前临床上最常用的显带技术是______

A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 E．N带

5．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00

6．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体

D．端着丝粒染色体 E．以上都不是

7．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的

A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号

8．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。