高考生物一轮复习第七单元生物的变异、育种和进化第22讲人类遗传病习题

第22讲 人类遗传病

考纲解读 最新考纲 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的人类遗传病

知识点一 人类遗传病

1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．不同类型人类遗传病的特点

核心内容 考情播报 主要是人类遗传病类型的判断及概率计算、人类遗传病调查注意事项、预防遗传病的措施 1.考查方式：由遗传系谱分析判断遗传病类型以及发病率计算，结合实例考查遗传病的调查方法。 2．考查题型：主要以非选择题为主，偶尔也以选择题形式进行考查。 1

3.人类遗传病的监测和预防 (1)主要手段。 ①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 4．人类基因组计划及其影响

(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

下图为三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系：

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据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？ 提示：适龄生育和染色体分析。

1．判断有关人类遗传病叙述的正误

(1) (2015·课标全国Ⅰ卷)短指为常染色体显性遗传病，其发病率男性高于女性 (×)

(2) (2014·上海卷)人类致病基因的表达受到环境的影响 (√) (3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病 (√)

(4)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 (×)

(5)男患者与正常女性结婚，建议生女孩 (×) (6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 (×)

(7)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查 (√)

2．人类常见的遗传病的类型(连线)

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一、选择题

1．(2015·课标Ⅰ卷改编)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这

四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是 ( )

A．短指是由一个致病基因引起的单基因遗传病 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

解析：A，短指为常染色体遗传，受一对等位基因控制。B，红绿色盲为伴X隐性遗传，女性患者的父亲、儿子患病。抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。

答案：B

2．关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是 ( )

A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有这些遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征。

答案：B

3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是 ( )

A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 解析：选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。

答案：A

4．(2016·长沙一中月考)肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。 基因 A B C 基因所在染色体 第14号 第11号 第1号 控制合成的蛋白质 β-肌球蛋白重链 肌球蛋白结合蛋白 肌钙蛋白T2 临床表现 轻度至重度，发病早 轻度至重度，发病晚 轻度肥厚，易猝死 下列相关叙述中，不正确的是 ( )

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