遗传学考试重点

9.何谓血红蛋白病？可分几类？血红蛋白发病的分子机率有哪些。血红蛋白病是指珠蛋白基因突变导致珠蛋白生成异常所引起的疾病。可分为异常血红蛋白病和地中海贫血。 10.有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产，存活三个，女儿中长女外表正常，但染色体数为45条，二个女孩染色体数均为46条，但其中一个为先天愚型患儿，试问此家系存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其各胎子女核型 的可能方式如何？这对夫妇如再怀孕的话，情况如何？应如何处理？答案：21三体综合症，夫妇平衡易位携带者，长女也是平衡异位携带者；平衡易位携带45,xx(xy),-21,-D,+t(Dq21q)OR45,xx(xy),-21,-G,+t(Gq21q)；易位型先天愚型：46,xx(xy),-D,+t(DqGq)OR46,xx(xy),-G,+t(Gq21q)；两种单体型：45,xx(xy),-21和45,xx(xy),-D(G)；易位型三体：46,xx(xy),-21，+t（D/Gq21q）。再孕后代中1/6正常，1/6为平衡易位携带者，1/6易位先天愚型，3/6死胎或流产。尽早做产前筛查。 11.46,XX,inv(1)(pter p34::p22 p34::p22 qter)此染色体结构畸变的表示的是怎样的畸变方式，请具体写出？答案：表示的是臂内倒位。断裂和重接发生在1号染色体短臂2区2带和短臂3区4带，此两带之间的节段仍存在，但重接后带序发生了颠倒。 12.断裂和重接分别发生在14号和21号染色体短臂的１区１带，21q11以远节段异位到14q11并连接，其余部分丢失，请将这种染色体结构畸变用简式和详式分别写出？简式：45,XX,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)详式：45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→p11::21q11→21qter)。 13.一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14，染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生角度，请做何检查，胎儿核型可能如何，应采取怎样措施？答案：可做羊水染色体检查。胎儿核型可能为：正常--46，XX(XY);13/14易位携带者45，XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)易位型13三体46XX(XY),-14,+t(13q14q)易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。采取措施：确诊妊娠，B超检查胎心胚芽是否正常，12周做早期筛查，16周做中筛并配合做B超畸形筛选，如有异常做羊水穿刺，穿刺结果异常则终止妊娠。 14.一对表型正常夫妇，婚后多次出现自然流产，染色体核型分析表明夫妇中男方核型正常，女方核型45，xx,t(14:21)(p11:q11)，如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型，表现如何？答案：6种核型：核型为46，XX(XY)的个体正常；核型为46,XX(XY)-14,+t(14q21q)的易位型先天愚型；核型为45,XX(XY)-14,-21,+t(14q21q)的平衡易位携带者；核型为45,XX(XY)-21或45,XY(XY)-14或46,XX(XY)-21,+t(14q21q) 的个体为死胎或流产。 15.下述核型的表意：45,X(染色体异常，Turner综合征)47,XXY（klinefelter综合征）47,XX+21（21-三体综合征）46,XY,-14,+t(14:21)(q11:q11)（平衡易位）69,xxy（三倍体）45,xx,-14,-21,+t（14:21）（p11:q11）（平衡易位携带者）47,xxy,-14,+t(14q21q)（染色体结构畸形）。 16.假设Ⅱ2是患者，请问Ⅲ5Ⅲ6随机婚配和近亲结婚后，后代患者的概率分别是多少？（假设群体发病率为1/100）写出推导过程？答案：Ⅱ3Ⅱ5的概率为2/3,Ⅲ5Ⅲ6的概率为2/3*1/2=1/3,那么近亲概率为1/3*1/3*1/4=1/36,随机概率为1/3*1/100*1/4=1/1200。 图表分析： 1 1 2 Ⅰ 1 Ⅱ Ⅲ 1.遗传方式(XD)2.Ⅱ1和Ⅱ2的基因型(II1:XaXa II2:XAY)3.Ⅱ1和Ⅱ2再生小孩发病几率如何？（男孩都不发病，女孩都发病）4.Ⅲ4和Ⅲ5生育小孩情况如何？（1/2发病） 根据下图，回答问题。 1）判断该系谱的遗传方式，并说明根据。常染色体隐性遗传。因为系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，又是近亲婚配，发病率高，遗传与性别无关，且双亲表型都正常，因此都是致病基因的肯定携带者。 2）写出先证者的基因型。（aa）

11.遗传方式 （XR）2.Ⅱ5和Ⅱ6的基因型 (XAXa,XAY)3.Ⅱ5和Ⅱ6婚配，再生小孩情况如何？（男孩1/2,女孩不发病）

3）患者正常同胞是携带者的概率是多少？2/3。 4）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅳ4随机婚配生下患者的概率为多少？1/100×1/2=1/200。