遗传学名词解释

遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学 遗传：指子代与亲代相似的现象。

变异：指子代与亲代之间、子代个体之间存在不同程度的差异。

同源染色体：大小及形态相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。

非同源染色体：同一染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称为非同源染色体。 性染色体：许多物种中，还存在一对形态和结构不同的同源染色体。

常染色体：除性染色体之外的其它染色体。每一对正常的同源染色体都具有相同的基因座。 染色体组型或核型：指由体细胞中全套染色体按形态特征（包括染色体长度、着丝点位置、

臂比、随体有无等）和大小顺序（染色体长度）排列构成的图形。

有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生具有同样染色体数目的子细胞，在分裂中出现纺锤

体。

减数分裂：是指在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂

使细胞的染色体数目减半的过程。

单位性状：是指将生物体所表现的总体性状区分成的每一个具体性状。 相对性状：是指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异 。 显性性状：杂种F1仅表现亲本之一的性状，将F1表现出来的亲本性状； 隐性性状：未表现出来的亲本性状

基因型：是指个体或细胞的基因组合，是生物的内在遗传组成，如决定圆形种子性状的基因

型为RR 和Rr，而决定皱形种子性状只能是rr；

表现型：是指生物体所表现的性状（形态），如白花和红花性状。

等位基因：指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一性状的一对基因，是同源染色体

同一基因座上的基因的不同形式。

复等位基因：在同源染色体的相同基因座上，存在3个或3个以上的等位基因 显性基因：是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因； 隐性基因：是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型效应的基因。

纯合基因型:是指同一基因座上有两个相同的等位基因，如RR或rr；纯合体是指具有纯合基

因型的个体。

杂合基因型：是指同一基因座上有两个不相同的等位基因，如Rr；杂合体是指具有杂合基

因型的个体。

真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

基因互作：不同对基因间相互作用而决定新性状发育的现象。

完全显性：指F1所表现的性状与亲本之一完全一样的现象，而非表现为中间型或同时表现

双亲的性状, 称之。如孟德尔所选用的7对相对性状.

不完全显性：指F1所表现的性状是双亲性状的中间型，称之。如金鱼草、紫茉莉的花色传。 共显性：指F1同时表现双亲性状的现象。

多因一效：指多对基因影响同一性状表现的现象。 一因多效：指一个基因可以影响多个性状发育的现象。

连锁：同一亲本所具有的两对性状，有联系在一起遗传的倾向的现象

连锁群：在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。

重组率：是指杂合体产生重组型配子的频率，即重组型配子数占配子总数的百分率。 完全连锁：指在同一同源染色体上的两个非等位基因总是连系在一起而遗传的现象。 不完全连锁：指同一同源染色体上的两个非等位基因并不总是连系在一起遗传的现象。 干扰：一个单交换发生后, 在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象称为。

转化：是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的DNA片段，并将此外源DNA片段通过重

组参入自己的染色体组过程。

转导：是以噬菌体为媒体所进行的细菌遗传物质重组的过程。

F因子：Hayes的进一步研究发现，在接合过程中供体菌株存在一个性因子，即致育因子，

简称F因子。

F＇因子：整合分离在通常情况下，切除时往往发生错误，分离出一个携带F因子和部分染

色体基因的遗传因子，这种F因子称为F＇因子。

染色体变异：是指染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子的影响而发生形态、结构和

数目等方面的改变。

染色体的结构变异: 染色体的某些区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序的染

色体变异类型。

染色体数目变异: 染色体的数目发生不正常改变的染色体变异类型。包含整套染色体的增减

和单条或多条染色体的增减。

结构杂合体： 一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色

体的个体或细胞称为；

结构纯合体：一对同源染色体产生了相同的结构变异则称为。

倒位：是指一条染色体的中间出现两个断裂点，断裂后中间的染色体片段经180°颠倒重接，

该片段的基因线性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。

易位：是指两个（或两个以上）非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构

变异类型。

整倍体：含有完整染色体组的细胞或生物。 非整倍体：含不完整染色体组的细胞或生物。

同源多倍体: 指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。 非同源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的个体杂交，其杂

种再经过染色体加倍得来的。如2n=AABB=12=6Ⅱ的异源四倍体

亚倍体：染色体数少于2n的细胞或生物。

超倍体：染色体数多于2n的细胞或生物，也称多体(polysomy)。

单体：是指二倍体染色体组丢失一条同源染色体的生物个体，用2n-1表示。两对同源染色

体各缺少一条为双单体，以2n-1-1表示。

缺体：是指二倍体染色体组丢失一对同源染色体的生物个体，又称零体。用2n-2表示。一

般来源于单体（2n-1）的自交。

三体:是指二倍体染色体组中多一条同源染色体的现象。用2n+1表示。两对同源染色体各多

一条为双三体，即2n+1+1。在非整倍体中，三体是较普遍的一种类型。

四体：指二倍体染色体组中某一同源染色体又增加了一对染色体的个体。用2n+2表示。 基因表达：基因组中特定基因上所携带的遗传信息，通过转录、转录后加工、翻译和翻译后

加工而产生其特定氨基酸序列的蛋白质产物，或通过转录和转录后加工直接产生RNA产物（如tRNA、rRNA等）而发挥特定生物功能的复杂生物过程。

基因表达调控：在机体内外环境的影响下，通过各种元件（element）来实现对基因的启动

和关闭、活性的增加或减弱等进行调节控制的过程。它可以发生在基因表达的任何阶段。

顺反子：把基因具体化为DNA分子上的一段序列，它负责传递遗传信息，是决定一条多肽

链的完整功能单位。

断裂基因：基因的结构是不连续的。即在两个编码序列之间有一段不编码蛋白质的非编码序

列，1978年Gilbert把其中的编码序列称为外显子或外元，非编码序列称为内含子或内元，这种结构的基因称为不连续基因或断裂基因。

跳跃基因：或可动基因，可作为插入因子 和转座因子移动的DNA序列, 也可称为转座元件

或转座因子。

可动基因、 转座子

转座：是在转座酶的作用下，转座因子或是直接从原来位置上被切离下来，然后插入到染色

体上新的位置；或是染色体上的DNA序列转录成RNA，然后RNA反转录产生的cDNA再插入到染色体上新的位置。

重叠基因：共有一段DNA序列的两个或两个以上的基因。

假基因：在基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与

相应的活性基因具有相似性，这类基因称为假基因。

编码序列:：编码蛋白质或RNA的DNA序列，相当于外显子序列。

非编码序列: 真核生物基因组中，基因内的内含子序列和基因之间的间插序列的统称。 外显子：在两个编码序列之间有一段不编码蛋白质的非编码序列，把其中的编码序列称为外

显子

内含子：在两个编码序列之间有一段不编码蛋白质的非编码序列，把其中非编码序列称为内

含子或内元（intro

操纵子：几个结构基因由一个RNA聚合酶在一个启动子上开始转录成一个多顺反子的mRNA

分子，然后翻译成几种蛋白质，这样的结构称为一个操纵子。

结构基因：负责编码产生某种蛋白质多肽链或RNA分子的基因。 调节基因：负责编码阻遏物，调节结构基因的转录活性的基因。 操纵基因 ：有同阻遏物结合的位点，决定三个结构基因的转录活性

基因家族：许多来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。似于原核生物操纵子的结构 。 基因簇：也称为超基因，一个基因家族的基因成员紧密连锁，成簇状集中排列在同一条染色

体的某一区域。

遗传密码：mRNA上每3个连续的核苷酸翻译成蛋白质多肽链上的1个氨基酸，这3个连续

的核苷酸就称为遗传密码

组成性表达：指其表达不大受环境变动影响的一类基因表达。

适应性表达：指环境的变化容易使其表达水平变动的一类基因表达。

顺式作用：基因表达受到与基因处在同一条染色体（DNA分子）上的DNA序列的调控。 反式作用：一个基因编码的产物－蛋白质或RNA（tRNA、rRNA等）调控另一个基因的表达。 正调控：当调节因子所起的作用是协助基因表达，称之为正调控 负调控：当调节因子所起的作用是阻碍基因表达则称为负调控（

基因突变：是指生物体正常DNA序列的改变，这种改变往往导致生物体性状发生遗传的变

异。

突变型: 发生突变的细胞或个体。

野生型：没有发生突变的正常细胞或个体。 显性突变: 原来隐性基因变为显性基因的过程。 隐性突变: 原来的显性基因变为隐性基因的过程。

大突变: 突变效应大，性状差异明显，宜于识别，为质量性状。 微突变: 突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多为数量性状。

转换 颠换、 错义突变

无义突变：指碱基替代后，一个编码氨基酸的密码子点突变成一个终止密码子，使多肽合成提前终止，产生了缺失原有羧基端片段的缩短了的肽链。

复制型转座：指转座因子在转座期间先复制一份拷贝，而后拷贝转座到新的位置，在原来的

位置上仍然保留原来的转座因子。

非复制型转座：指转座因子转座时作为一个物理的整体直接从一个位点移到另一个位点，并

留在插入位置上，这种转座只需转座酶的作用。

基因组：泛指一个有生命，病毒或细胞器的全部遗传物质;在真核生物，基因组是指一套染

色体(单倍体)DNA。

基因组学：是研究生物基因组的结构和功能的科学。 遗传标记：可以反映遗传多态性的生物特征。

遗传多态性：— 经典遗传学中指等位基因的变异；现代遗传学中指基因组中任何座位上的

相对差异。

形态标记：是指以生物体的形态性状为特征的遗传标记。这类遗传标记一般可以通过肉眼观

察到，因此这类标记又称为可见标记。

分子标记、

RFLP：限制性片段长度多态性。不同样品DNA经限制性酶酶解所产生片段大小的差异。是

最早出现的DNA标记。

PCR：一种称为聚合酶链式反应（ Polymerase Chain Reaction ，缩写成PCR）的体外DNA扩

增（amplification）技术。

RAPD：一种以单个随机的10个核苷酸为引物的基于PCR产物的多态性.

SSR：微卫星DNA又称短串联重复序列(short tanden repeat，STR)和简单序列重复(simple

sequence repeat，SSR)

基因标签：给基因找到紧密连锁的分子标记的过程。

基因定位：利用已定位的分子标记来确定基因所在的位置。 分子标记辅助选择（MAS）：是根据分子标记与基因的连锁关系，利用分子标记对基因型进

行的辅助选择。

遗传图谱：：不同分子标记在染色体上的相对位置或排列情况。

物理图谱：以特定DNA序列为界标直线排列在基因组DNA分子上，图上界标之间的距离以

物理长度，即核苷酸对（bp）的数目来表示。

DNA指纹: 确定DNA样品所具有的特定DNA片段组成。

直系基因:又称种间同源基因，是指不同物种之间的同源基因，它们来自物种分隔之前的同

一祖先。

平行基因：又称种内同源基因，是指同一种生物的同源基因，它们常常是多基因家族的成员，

其共同的祖先基因可能存在于物种形成之后，也可能出现于物种形成之前。

功能基因组学：是在结构基因组学丰富信息资源的基础上，应用先进的基因表达技术、生物

功能检测技术和生物信息学技术分析研究基因的表达、调控和功能；探讨生物的生长、发育规律的新型交叉学科。

生物信息学：是多学科交叉的产物;是以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析。 遗传工程：是指按照人们的需要，在离体条件下、在不同水平上对生物进行的遗传操作，它包括细胞工程、染色体工程、基因工程和在此基础上的克隆技术等几个方面的内容。 基因工程：体外DNA重组，即人工将一段目的DNA插入一个载体的过程。