高中生物第六章遗传与人类降第二节遗传咨询与优生课时作业浙科版必修2word版本

第28课时 遗传咨询与优生

目标导航 1.简述什么是遗传咨询，明确遗传咨询的意义。2.明确遗传病的监测措施， 探讨人类遗传病的监测和预防。3.列举优生的主要措施，认识提倡适龄生育的意义。

一、遗传咨询

1．遗传咨询又称________________，遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表

现者及其家属做出________，估计________________再度发生的可能性。

2．遗传咨询的内容：(1)________的诊断。(2)对于已经确诊的遗传病，确定其________，解释病情和预后，提出____________。(3)对于遗传病患者的亲属，根据该遗传病的遗传方式及家系分析，推测该亲属________________________，并给予婚育指导和建议。(4)对________者，根据家系调查，推测家族中某种遗传病的再现风险。(5)孕前、孕期保健和

________指导。(6)________关系鉴定。(7)________。

3．遗传咨询的基本程序

病情诊断―→系谱分析―→染色体/生化测定

↓

提出防治措施←遗传方式分析/发病率测算

二、优生

1．优生的措施主要有：________，适龄生育，遗传咨询，________，选择性流产，妊

娠早期避免致畸剂，禁止________等。应提倡________生育。最佳生育年龄是25～34岁。

2．____________和________是两种比较常用的产前诊断方法。

(1)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反

映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行

________和________方面的检查。

(2)绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行________检查。通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时

________。

3．畸形胎产生的原因

畸形胎产生的原因有________和________两类。畸形常在第二阶段：________(孕18天 至55天)形成。如果此期孕妇照例吃药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。

4．什么是近亲结婚，为什么要禁止近亲结婚？

我国的《婚姻法》规定，________和____________________禁止结婚。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合子，在随机婚配的情况下，配偶都为同一遗传病的隐性基因携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们有共同的祖辈，有部分相同的基因，两个隐性致病基因相遇的机会就多了。近亲结婚所生的后代，其智力迟钝的比率比

非近亲婚配的高出4倍。

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知识点一 遗传咨询

1．下列需要进行遗传咨询的是( ) A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年

D．得过乙型脑炎的夫妇

2．一个患抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨

询。你认为有道理的指导应是( ) A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品

C．只生男孩 D．只生女孩

知识点二 优生

3．请根据示意图回答问题：

(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：

A．__________，B.__________，C.__________。

(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是

________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组

成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是

________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成

为XY，是否需要终止妊娠？

__________。理由是___________________________________________________ ________________________________________________________________________。

基础落实

1．遗传咨询主要包括( )

①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史 ②分析、判断 遗传病的传递方式 ③推算后代患病的风险 ④向咨询对象提出防治对策、方法和建议

A．① B．①② C．①②③ D．①②③④

2．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项

正确的是( )

A．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征

2

B．通过产前诊断一定能确定胎儿是否患有先天性遗传病 C．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有先天愚型 D．通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的病儿降生

3．已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫

妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育

( )

A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩

4．确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，可以进行的检查手段有( )

①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查

A．①② B．②④ C．①②③ D．①②③④

5．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属

于优生措施的是( )

①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前

诊断

A．①②③④ B．①②④⑤ C．②③④⑤ D．①③④⑤

能力提升

6．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你

会怎样告诉他们？( )

A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”

C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”

D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16” 7．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

B．羊水检测是产前诊断的唯一手段

C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

8．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )

①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使所有遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病

⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病

A．① B．①③⑥

C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥

9．原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，下列方法正确的

是( )

①在人群中随机抽样调查并计算其发病率 ②在人群中随机抽样调查研究其遗传方式

③在患者家系中调查并计算其发病率 ④在患者家系中调查研究其遗传方式

A．①② B．②③ C．③④ D．①④

10.遗传病种类很多，有一类疾病的致病基因在性染色体上，故发病和遗传与性别有关

系。它分为X与Y遗传两种，多数是X隐性遗传。

有一位金女士说：“六年前，我高兴地生下一个男孩，可是不久，孩子患血友病(基因用h表示)死了……我的哥哥也是死于此病。以后我再也不敢怀孕。每当看见人家的‘宝宝’时，很是羡慕，但一想到儿子之死，又是伤心，又是害怕。丈夫也埋怨我，我一直很苦

恼，有时忍不住哭泣起来…请告诉我，该怎么办？”

现在很多较大的医院都有优生专科门诊，对于血友病、蚕豆病、粘多糖Ⅱ型、进行性肌

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营养不良等病，许多医院可以产前诊断，这就为有病胎儿的人工流产创造了条件。

根据上述材料回答：

(1)为什么近亲结婚会带来如此严重的危害呢？在自然群体中，有些表现正常的个体却是某些隐性遗传病____________________。假设某种遗传病，正常人中携带者的概率是1/20，而表兄妹之间是1/8，则表兄妹与正常人婚配，生育有病孩子的概率是1/640；如果是表兄妹之间婚配，生育有病孩子的概率是1/256。可见由于亲缘关系，携带相同基因的概率________，生育有病孩子的概率____________。从遗传学角度来看，应该避免__________。(2)假如金女士及其双亲表现型正常，则金女士的致病基因来源于____________。其实金女士也不必太悲观，假如金女士与丈夫都正常，请你帮忙分析他们所生子女的患病情况：____________________________________________________________________；假如

金女士患病、丈夫正常，再请你帮忙分析他们所生子女的患病情况： ______________________________________________________。

11．地中海中的撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采

集样本的理想地点。

(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是__________________________。(2)如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是__________细胞中的基因。原因是

____________________________________________________。

(3)下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示)，若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为________。乙病致病基因位于____________染色体上，为__________性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为

________。

(4)要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

答案

知识清单

一、1.遗传学指导 诊断 疾病或异常性状

2．(1)遗传病 (2)遗传方式 防治的方法 (3)携带疾病基因的可能性 (4)近亲婚配

(5)优生 (6)亲子 (7)产前诊断

二、1.婚前检查 产前诊断 近亲结婚 适龄

2．羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 (1)羊水细胞 生物化学 (2)细胞学 终止妊娠

3．遗传 环境 早孕期

4．直系血亲 三代以内的旁系血亲

对点训练

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