医学遗传学

（2）氢键互补配对（A=T; G?C）

（3）氢键维持双链横向稳定性。碱基堆积力维持双链纵向稳定性。 8、

rRNA 核蛋白体RNA 核蛋白体组分 信使RNA 转运RNA mRNA tRNA 蛋白质合成模板 转运氨基酸 9、染色质（分裂间期） → 染色体（分裂期）

10、染色体基本单位：核小体

11、有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相同的细胞的过程。 特点：（1）DNA复制1次（染色体复制1次）；（2）细胞分裂1次，产生2个子细胞； （3）染色体数目仍是2n

意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。 12、减数分裂特点：（1）染色体/DNA复制一次；（2）细胞连续两次分裂；（3）形成的精子或卵细胞（单倍体）；（4）染色体数目减半

13、配子发生是指精子和卵子的形成，以减数分裂方式进行 14、受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成受精卵的过程。

第五章PPT补充：

1、在染色体狭窄处是着丝粒，它将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。 2、三倍体形成原因：双雌受精和双雄受精 3、四倍体形成原因：核内复制和核内有丝分裂

4、非整倍体是不分离的结果，即在细胞分裂时染色体不能正常分开。 5、染色体异常的危害：（1）自发流产；（2）出生缺陷：生长发育迟缓；智力低下；特征性异常体征

6、唐氏综合症典型核型：47，XX（XY），+21