串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究

串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研

究

【摘要】 目的：探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。方法：选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿32 252例作为研究对象，采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，并对确诊病例的病学特点、临床预后进行随访分析。结果：串联质谱技术共筛查出270例为阳性，其中11例确诊为新生儿遗传代谢性疾病，确诊率为4.07%。其中，6例氨基酸代谢异常，3例有机酸代谢异常，2例脂肪酸代谢异常，诊治率为100%。结论：串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性与特异性，有利于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断。

【关键词】 遗传代谢性疾病； 新生儿； 串联质谱技术； 筛查

中图分类号 R725.8 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2015）2-0139-02

The Clinical Research on Tandem Mass Spectrometry in Neonatal Screening for Genetic Metabolic Diseases/ZHONG Wan-xiu.//Chinese and Foreign Medical Research，2015，13（2）：139-140

【Abstract】 Objective：To investigate the screening value of tandem mass spectrometry in neonatal screening for genetic metabolic diseases.Method：32 252 newborns of Huiyang district in Huizhou city from November 2010 to January 2013 were selected as the research objects，all newborns received genetic screening for metabolic diseases by tandem mass spectrometry，and the disease characteristics，clinical outcomes of the confirmed cases were followed up and analyzed.Result：A total of tandem mass spectrometry screening of 270 cases were positive，including 11 cases diagnosed as neonatal genetic metabolic diseases，the diagnosis rate was 4.07%.Among them，6 cases of amino acid metabolism，organic acid metabolism in 3 cases，fatty acid metabolism in 2 cases，the rate of the diagnosis and treatment was 100%.Conclusion：Tandem mass spectrometry for newborn screening for inherited metabolic diseases with high sensitivity and specificity，it is conducive to early screening and diagnosis for the inherited metabolic diseases.

【Key words】 Genetic metabolic diseases； Newborns； Tandem mass spectrometry； Screening

First-author’s address：Maternal and Child Health Hospital of Huiyang District in Huizhou City，Huizhou 516001，China

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2015.02.070

遗传代谢性疾病是新生儿疾病筛查的重要内容之一，早期筛查并及时予以有效治疗是确保新生儿健康成长的关键[1]。目前，临床对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查手段主要为串联质谱技术，能够有效筛查出有机酸代谢异常、氨基酸代谢异常和脂肪酸代谢异常等疾病[2]。本研究对惠州市惠阳区32 252例新生儿应用串联质谱技术进行遗传代谢性疾病的筛查，旨在提高临床对本病的认识和早期诊疗水平，现报告如下。

1 资料与方法 1.1 一般资料

选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿32 252例作为研究对象，其中男16 137例，女16 115例，出生时间为72 h～7 d，平均（5.5±1.3）d。30 861例为正常出生体重，561例为低体重儿，830例为巨大儿；31 580例为足月儿，171例为早产儿，501例为过期儿。 1.2 方法

1.2.1 标本采集 所有新生儿均在出生3 d后予以充分哺乳，并经足跟内侧或外侧穿刺采血3滴，穿刺前先以75%乙醇充分消毒。采集的足跟血置于滤纸片上，确保每张滤纸片上至少存在2个血斑，且每个血斑的直径在8 mm以上，滤纸片的双面均应充分渗透，且血斑的血浓度应均匀一致。待

标本晾干后，统一收集标本并密封送检，对于检查阳性者作进一步复查以及基因诊断。

1.2.2 串联质谱技术检测 采用美国生物应用系统公司生产的API4000型串联质谱仪对干滤纸片中的多项氨基酸、脂肪酸以及有机酸等指标及其比值进行测定。质谱主要是通过使被测物质分子被电离成为各类质荷比m/s的带电粒子，并利用电离学原理，而使这些带电粒子的质荷比大小能够在时间或空间上生成分离排列的图谱。测定离子峰强度以确定待测化合物的相对分子质量以及分子式。利用质谱仪将测得的两个质谱串联，并利用不同扫描纪录方式获取串联质谱图。检测过程中所用试剂盒是由Perkin Elmer公司提供，质控品由美国疾病控制与预防中心提供。