45人类遗传病与优生

高三生物一轮复习教学案

【课 题】人类遗传病与优生 【目 标】1.人类遗传病

2.遗传病对人类的危害 3.优生的概念和措施 4．遗传方式的判断

【知识结构】

概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病

常染色体显性遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全

常染色体隐性遗传病。如：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症

单基因遗传病 X染色体显性遗传病。抗维生素D佝偻病

X染色体隐性遗传病。如：进行性肌营养不良、色盲、血友病

人类遗传病 种类 Y染色体遗传病。如：外耳道多毛症

多基因遗传病：如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体结构改变。如：猫叫综合征

染色体异常遗传病 常染色体数目改变，如：21三体综合征

性染色体数目改变，如：性腺发育不良

危害（略）

预防：实行优生、改善生存环境和医疗卫生条件

概念：让每一个家庭生育出健康的孩子

概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学

优生学 预防性优生学（负优生学）

分类

进取性优生学（正优生学）

近亲的定义

优生 禁止近亲结婚（简单、有效）

原因

优生的措施 进行遗传咨询 预防遗传病发生的主要手段

提倡“适龄生育” 产前诊断

【重点剖析及例题】 1． 先天性疾病与遗传病

由遗传因素引起的疾病称为遗传病，遗传病是先天性疾病。但先天性疾病不一定都是遗传病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且是在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病则当然是遗传病，如先天愚型、血友病、白化病等。但是在胎儿发育过程中，由于某种环境因素或母体条件影响了胎儿器官发育的异常，形成形态或功能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。这些疾病虽是先天性的，但却是由环境因素的影响，而不是由遗传因素引起的疾病，将来也不会把这种疾病传给后代，所以尽管这种病是先天的，但并非遗传病。 例题1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 ． A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因病是指受一个基因控制的疾病

2． 人类遗传病类型的分析：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的区别

起因 遗传特点 发病率 单基因遗传病 多基因遗传病

染色体异常遗传病

例2.右图为某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或a，请回答下列问题： ⑴该病的致病基因在 染色体上，

是 性遗传病。 I 1 2 ⑵I2和II3的基因型相同的概率是 。

⑶II2的基因型可能是 。 II 1 2 3 ⑷III2的基因型可能是 。

⑸III2若与一携带致病基因的女子结婚，生育 III 1 2 出患病女孩的概率是 。

例3.（多选）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型男性患儿 A.23A+X B.22A+X C.21A+Y D.22A+Y 3． 人类遗传病遗传方式的一般判断方法、步骤 步骤1：判断是否是细胞质遗传

如果于代的表现型均与母本一致，则最可能是细胞质遗传。

步骤2：判断是否为Y染色体上的遗传

如果有女性患者或者父、子不同时患病的男性患者，则可排除是Y染色体上的遗传。

步骤3：判断致病基因的显隐性

①双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；

②双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。 步骤4：判断致病基因位于何种染色体上

判定口诀： 无中生有为隐性，有中生无为显性；

隐性遗传看女病，父子为病为伴性； 显性遗传看男病，母女为病为伴性。

题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。 例4.下图所示家族遗传病的遗传方式一般不是 （ ） ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X染色体显性遗传病 ④X染色体隐性遗传病 ⑤细胞质基因控制的遗传病

A.①④ B.②④ C.③⑤ D.①② 【课堂检测】

1. 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是 A．①③②④ B．③①④② C.①③④② D．①④③②

２.人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。人群中，有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致的，例如，苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。请分析：

⑴缺乏 酶可导致病人又“白（白化病）”又“痴”？ ⑵缺乏 酶可导致病人只“白”不“痴”？

⑶缺乏 酶时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹（尿黑酸）？ ⑷出现上述各种代谢缺陷的根本原因是什么？ ⑸从上述实例中可以证明明遗传物质的哪一特点？

。

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班级 姓名 得分

一、选择题

1.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是 （ ）

A.致病基因是隐性基因

B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1／4

C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1

2.人类的多指（A）对正常指（a）为显性，属于常染色体遗传病。在一个多指患者（Aa）的下列各细胞中，不含或可能不含显性基因A的是①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级性母细胞 ④次级性母细胞 ⑤肌肉细胞 ⑥成熟的性细胞 （ ）

A．①②⑥ B．④⑤⑥ C．①③⑤ D．②④⑥

3.减数分裂的哪一异常变化将可能出现先天性愚型的后代 （ ） A.第5对染色体部分缺失 B.第21号染色体着丝点分开但不分离 C.第3号染色体的着丝点不分开 D.第21号染色体部分颠倒

4.三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于 （ ） ① 单基因病中显性遗传病 ② 单基因病中隐性遗传病 ③ 常染色体病 ④ 性染色体病

A．②①③④ B． ②①④③ C ．③①④② D． ③②④①

５．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是 ( ) A.起源于遗传素质和环境因素 B.受多对基因控制 C.在同胞中发病率高 D.在群体中发病率高

６．一对表现型正常的夫妻有一个患某遗传病的女儿和一个正常的儿子，若这个儿子与一父亲患此病的正常女子结婚，他们生出一患病儿子的概率为 （ ） A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/12

1 4 2 3 7．右图所示的某家族系谱中，有关遗传病

最可能的遗传方式是 （ ）

8 9 10 5 6 7 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传

C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传 11 12 ８.预防遗传病发生的最主要的手段是 （ ） A.禁止近亲结婚 B.进行遗传咨询 C.提倡适龄婚育 D.产前诊断 ９.假定基因A是视网膜正常所必需的，基因B是视神经正常所必需的。现有基因型为AaBb的双亲，从理论上分析，他们所生的后代视觉正常的可能性是 （ ）

A．3/16 B．4/16 C．7/16 D．9/16

１０.一个患有某种遗传病(致病基因是XD)的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,正确的是

（ ）

A.为要生育 B.妊娠期加强营养 C.只生女孩 D. 只生男孩

１１.下图是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图，A家庭的母亲是色盲患者(图中○)，这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩子是 （ ）

A．1和3 B．2和6 C．2和5 D．2和4

１２.人的精子中性染色体有x染色体或Y染色体，但偶尔也产生XY染色体或YY染色体的精子，产生这两类精子的原因分别是 （ ）

A．减数分裂第一次分裂时性染色体不分离；减数分裂第一次分裂时性染色体不分离 B．减数分裂第二次分裂时性染色体不分离；减数分裂第二次分裂时性染色体不分离 C．减数分裂第一次分裂时怡：染色体不分离；减数分裂第二次分裂时性染色体不分离 D．减数分裂第二次分裂时性染色体不分离；减数分裂第一次分裂时性染色体不分离

１３.（多选）确定胎儿是否患有某中遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段 （ ） A.B超检查 B.羊水检查 C.孕妇血细胞检查 D.绒毛细胞检查 １４．（多选）下列对人的三体综合症的叙述正确的是 （ ） A.病人的第三对染色体发生结构变异 B.患者智力低下，身体发育缓慢

C.属于染色体数目变异 D.病人体细胞中的常染色体数目为45条 １５．（多选）我国的婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲中属于旁系血亲的是 （ ） A.亲兄弟、亲姐妹 B.祖父、祖母 C.表兄弟、表姐妹 D.外祖父、外祖母 二、非选择题

１６．在寻找人类的缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，则是每10000人中有4名蓝色盲患者。下图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：

（1）该缺陷基因是 性基因，在 染色体上。 （2）若个体Ⅳ－14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率是 ，若个体Ⅳ－14与该一个该岛以外的（世界范围内的）表现型正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是 。

（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并解析选与不选的原因。

（4）科学家在研究蓝色盲基因时发现：该基因与肺炎双球菌中的基因在结构上有明显不同，其主要特点： 。

１７.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方双方正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）。请根据题意回答问题。

⑴就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型。

甲夫妇：男 ；女 。乙夫妇：男 ；女 。 ⑵医生建议这两对夫妇在生育前，就进行遗传咨询。假如你是医生： ①你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的概率是：

甲夫妇后代患抗生素D佝偻病的概率为 %。乙夫妇后代患血友病的概率为 %。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理性建议，并简述理由。

建议：甲夫妇最好生一个 孩。乙夫妇最好生一个 孩。

理由：甲夫妇 。 乙夫妇 。

③可以让咨询者预先了解如何避免 和 患儿的出生，它是预防遗传病发生的主要手段之一。

答 案

高三生物一轮复习教学案

【例题】

例1.C 例2. ⑴常 隐 ⑵ 100% ⑶ Aa ⑷ AA或Aa ⑸1/12 例3.AC 例4.C 【课堂检测】

1.C 2. ⑴酶① ⑵酶⑤ ⑶酶③ ⑷基因突变 ⑸遗传物质能够通过控制酶的合成来影响生物的新陈代谢过程，进而控制生物的性状

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一、选择题1~ 5.DDBCC 6.~ 10:DABAD 11.C 12.C 13（多选）ABCD 14（多选）BCD 15（多选）AC 二、非选择题16．（1）隐性 常（2）11% 0.49%（3）提供样本的合适个体为Ⅳ—14、Ⅳ—15号，因为这两个个体为杂合子，肯定含有该缺陷基因，而Ⅳ—16、Ⅳ—17、Ⅳ—18可能是杂合子也可能是纯合子，不一定含有该致病基因（4）编码区是间隔的、不连续的.

１７．⑴XAY XaXa XBY XBXB或XBXb

⑵①50 12.5 ②男 女 后代中女儿一定患病,儿子有患病的可能,几率是25% ③遗传病 先天性的疾病