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第5章 基因突变及其他变异

一、本章总概念图：

二、各节子概念图： 5.1.1基因突变

5.1.2 基因重组

5.2 染色体变异

5.3 人类遗传病

三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较

项 目 适用范围 生殖 无性生殖、有性生殖 类 型 可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变 发生时间 产生结果 有丝分裂间期和减数Ⅰ间期 减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期 产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。 镜 检 本 质 合确定 基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基原有基因的重新组合，染色体结构或数目发产生了新的基因型，使生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发存在染色体的真核生物 存在普遍性 对生物的进化有一定的意义 可能性较小 单倍体育种、多倍体育种 生物多样性 实例 联 系 产生新的基因，丰富了基因文库 果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等 ①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。 产生配子种类多、组合方式多，受精卵多。 豌豆杂交等 无籽西瓜的培育等 变异种类多 产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。 不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。 光镜下可检出 细胞分裂期 生物基因突变 所有生物（包括病毒）均可基因重组 自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传 有性生殖 自由组合型、交叉互换型 无性生殖、有性生殖 染色体结构的改变、染色体数目的变化 染色体变异 真核生物细胞增殖过程均可发生 种类 发生，具有普遍性 光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组因的“质”，出现了新性状，性状重新组合，但未改条 件 外界条件剧变和内部因素的相互作用 特 点 意 义 不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用 普遍性、随机性、不定向性、原有基因的重新组合 低频率性、多害少利性 新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料 发生可能性 应 用 诱变育种 可能性小，突变频率低 是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一。 非常普遍，产生的变异类型多 杂交育种 但没有改变基因的“量”。 变基因的“质”和“量”。 生改变 四、染色体变异重难点解读

（一）染色体变异的种类

1.染色体结构的变异包括：⑴缺失、⑵重复、⑶倒位、⑷易位四种类型。

染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而使性状的改变。如猫叫综合征，是5号染色体缺失造成的。 2.染色体数目的变异有两种类型：

⑴个别染色体的增加或减少 如人类的21三体综合症，是由于21号染色体有3条造成的。 ⑵以染色体组的形式成倍的增加或减少 如单倍体、多倍体的形成等。 （二）染色体组的概念及判断 1.染色体组的概念

染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。

要构成一个染色体组，应具备以下条件：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。 2.染色体组数目的判别

①根据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。 ②根据基因型判断 在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。

③根据染色体数目和染色体形态判断 染色体组的数目=染色体数/染色体形态数 （三）单倍体、二倍体和多倍体的主要区别

1.由配子发育形成的新个体，不管它含有多少个染色体组，都叫单倍体。如蜜蜂的雄蜂、普通小麦的花粉经过花药离体培养得到的植株等。

2.由受精卵发育形成的新个体，体细胞有几个染色体组，就叫几倍体。如蜜蜂的工蜂、果蝇、水稻等等。

区别的方法可简称为“二看法”：一看是由受精卵还是有配子发育成的，若是由配子发育成的个体，是单倍体；若是由受精卵发育成的个体，二看含有几个染色体组，就是几倍体。