医学遗传学习题(附答案)第13章 肿瘤遗传学

D. 异常染色体 E. 标志染色体

38．特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML）中的______。

A. Ph染色体 B. Bar小体 C.5p- D. +8 E. t（8;14）（q24；q32） 39．慢性髓细胞性白血病（CML）患者中______为Ph阳性。 A. 50％ B. 95％ C.70％ D. 65％ E. 40％

40．视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是______。

A. 费城染色体 B. t（8;14）（q24；q32） C. del（13）（q14.1） D. t（1；3）（q41；p11） E. 5p-

41．Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是______。

A. 费城染色体 B. inv（10）（q11q21） C. del（13）（q14.1） D. t（8;14）（q24；q32） E. t（1；3）（q41；p11）

42．癌基因原是______中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。 A. 正常细胞 B.正常组织 C.癌组织 D.癌细胞 E.癌周组织 43．下列______不属于癌基因其激活的途径。

A. 点突变 B. 染色体易位 C. 基因扩增 D. 病毒诱导与启动子插入 E.基因缺失 44．______不是常见的原癌基因激活的机制。

A.移码突变 B. 基因扩增 C. 易位，反转录病毒插入 D. 结构突变 E. 调节突变 45．______不是原癌基因激活的结果。

A. 表达或分泌的增加 B. 持续的细胞增殖信号 C.核糖体大小亚基解离增高 D. 激酶活性增强

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E. 过量表达

46．原癌基因中由于______而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异。 A. 碱基缺失 B. 碱基插入 C. 动态突变 D. 单个碱基突变 E. 碱基替换

47．在慢性髓细胞白血病中，第22号染色体上的原癌基因______易位到9号染色体的BCR基因处。

A. Dbl B. abl C. gsp D. Ost E. src 48．慢性粒细胞白血病原癌基因激活的可能机制是______。

A. 原病毒插入 B. 染色体易位 C. 染色体重排 D. 基因扩增 E. 点突变

49．原癌基因附近一旦被插入一个强大的______, 如反转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR），也可被激活。

A. 增强子 B. 操纵子 C. 启动子 D. 转座子 E. 外显子

50．尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的______。

A.一个失活 B. 一个 扩增 C. 全部扩增 D.相互融合 E. 全部失活 （三）是非判断题

1．肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物，又称为癌症。× 2．在遗传性恶性肿瘤中，基因的种系突变起到了主要的作用。√ 3．肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。× 4．在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为特异性标记染色体。×

5．在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排。√

6．均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。√ 7．在血液系统中，染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两

6

种机制致瘤。√

8．肿瘤发生过程中，体细胞突变和克隆选择模式说明肿瘤在构成上是单克隆的。√

9．二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于胚胎细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。×

10．多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。√

（四）名词解释题

1．癌家族（cancer family） 2．家族性癌（familial cancer） 3．原癌基因（pro-oncogene，POG） 4．干系与旁系（stemline and sideline） 5．众数（modal number）

6．二次突变假说（two-hit theory）

7．特异性标记染色体（specificity marker chromosome） 8．Ph染色体（Philadelphia chromosome） 9．多步骤致癌（multistep carcinogenesis）假说 10．肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene，TSG） 11．癌基因（oncogene）

12．标志染色体（marker chromosome） （五）问答题 1．癌基因有哪几类？ 2．癌基因有哪几种激活方式？

3．有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说？

4．什么是肿瘤发生的单克隆起源假说？有哪些支持证据？ 5．说明恶性肿瘤发生与染色体不稳定综合征。 6．说明恶性肿瘤发生与染色体异常的关系。 7．试述原癌基因按其产物功能分类及其各自功能。

7

8．说明恶性肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说。 9．说明p53 的功能及其失活机制。

三、参考答案

（一）选择题

1．E 2．B 3．E 4．C 5．C 6．D 7．B 8．E 9．A 10．C 11．E 12．B 13．D 14．E 15．B 16．C 17．A 18．B 19．C 20．D 21．E 22．A 23．B 24．C 25．A 26．B 27．C 28．D 29．E 30．A 31．B 32．C 33．D 34．E 35．A 36．D 37．E 38．A 39．B 40．C 41．D 42．A 43．E 44．A 45．C 46．D 47．B 48．B 49．C 50．E

（三）是非判断题

1．错 2．对 3．错 4．错 5．对 6．对 7．对 8．对 9．错 10．对 （四）名词解释题

1．癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。

2．家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。

3．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。 4．在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，干系肿瘤细胞的染色体数目称为众数。

5．指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数。

在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，占非主导数目的克隆称为旁系。

6．二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起的。遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤。相比之下，非遗传性视网膜母细

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