黏宝宝 - 黏多糖贮积症

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黏宝宝——黏多糖贮积症

作者：赵亚茹

来源：《家庭医学·下半月》2014年第10期

黏多糖贮积症（ MPS）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现，因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，目前将MPS分为7大型16种亚型，其中MPS-I H型发病率为1/100 000—1/150 000，居各种MPS亚型之首，也被称为标准型MPS。 黏宝宝的临床表现

面容特殊 患儿一般出生时正常，随着年龄的增大，临床症状逐渐明显。其共同特征是出生1年左右出现生长落后，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等。

智能发育落后 黏多糖在体内蓄积，神经发育会逐渐受到影响，除is、Ⅳ型和Ⅵ型外，几乎均可出现智力落后。

骨骼畸形 黏多糖贮积症病变多以骨骼的病变为主，可出现头颅增大，外型像小船（舟状头畸形），胸廓畸形如鸡胸，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，掌、指骨增粗等表现。

其他表现 除了以上临床表现以外，MPS常伴有肝脾肿大、听力和视力损伤、心肺功能异常等。

黏多糖贮积症类型不同和遗传差异，决定了各型MPS临床表现及严重程度存在一定的差异，如心脏瓣膜病变是MPS -I患者的特征性改变之一，MPS-Ⅲ型则主要表现为智力障碍，骨骼和内脏异常表现较轻。 黏宝宝的临床诊断

黏糖贮积症类型多，表型多样，目前诊断主要依靠临床表现、尿黏多糖测定、骨X线检查及实验室检查。

尿黏多糖测定 患儿体内黏多糖积聚，尿中黏多糖排出增加。通常应用甲苯胺蓝法对尿液做定性试验，尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。

骨骼X线检查 骨骼X线检查常呈特征性改变。如骨质较疏松，骨皮质变薄；脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼嘴样前突或呈鸟嘴突；肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，如飘带状。掌骨近端、指骨远端变尖，呈子弹头改变，腕骨骨化成熟延迟，等。