江苏省赣榆县海头高级中学高中生物《45 关注人类遗传病 万》导学案 新人教版必修2

江苏省赣榆县海头高级中学高中生物《45 关注人类遗传病 万》

导学案 新人教版必修2

一、学习目标

1.举例说出人类常见遗传病的类型。

2.说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

二、学习重难点 判断常见遗传病的类型，说出各类单基因病的遗传方式和风险率。 三、学习过程

1．人类遗传病：由于 改变而引起的疾病。（与先天性疾病的区别）

2.人类遗传病的分类 人类遗传病 患者可能的基的类型 因型 常染显性 单 色体 隐性 基 显性 性染因 隐性 色体 Y 多基因遗传病 染色体遗传病 受 对等位基因控制 异常引起 实例 多指、并指、软骨发育不全、 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 色盲、血友病、肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病 猫叫综合征 口诀 常显多并软 常隐白聋苯 抗D伴性显 色友肌性隐 唇脑高压尿 特纳愚猫叫 异常引起 21三体综合征、性腺发育不全症 注：（1）只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 （2）多基因遗传病特点：

① 有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 ② 较容易受环境因素影响。

③ 不存在显隐性关系，不遵循孟德尔遗传定律。

（3）细胞质遗传特点：母亲患病，其子女都患病。病例：线粒体基因病。 判断：人体内不含有控制遗传病的基因就不会患遗传病吗？ 3.遗传病的预防与措施：

（1） 。可降低 遗传病的发病率，这是降低遗传病最简单、最有效的方法。

（2） 。 的预防手段。

（3） 。时间：胎儿出生前。目的：检查以便确定胎儿是否患有某种

遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。 4.人类遗传病的调查方法

（1）分析遗传方式：通过在患者 中进行调查，绘制遗传系谱； （2）分析发病率和发病性别比例，通过在 中 调查；

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（3）调查时最好选取发病率较高的 基因遗传病。 【巩固练习】

一、选择题

1．下列说法中，均不正确的一组是: （ ）

①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病 ②红绿色盲为伴X隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的 ③禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效方法

④21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病

A.①② B.③④ C.①③ D.②④

2．下图所示的人类遗传病系谱中，可能属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病

的是

（ ）

A B C D 3．我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 （ ）

A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机

会增加

C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控

制的

4．正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY，则21三体综合征的女患者

的体细胞的所有染色体可以表示为 （ ）

A．45+XX B.43+XXY C．45+XY D.43+XX 5．(多选)遗传咨询的内容包括 （ ）

A 分析遗传病的传递方式 B 向社会公布咨询对象的遗传病类型 C 推算后代再发风险 D 向咨询对象提出防治对策

二、连线题

（1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21 三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐

（5）血友病 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）女性性腺发育不良 G.性染色体异常病 （8）毛耳 H.Y染色体遗传病 （9）原发性高血压

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三、简答题：白化病和黑尿病都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。

（1）简要指出酶B

在皮肤细胞内合成的主要步

骤： 。

（2）白化病人不能合成黑色素，其皮肤细胞中没有黑色素，眼色粉红。缺乏黑色应

素

将？

如

何

影

响

人

体

对

光

照

的

反

。

（3）在大部分人中，酶都能正常发挥催化功能，但酶D的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢，哪一种变异形式能解释这种生理缺陷？ 。

（4）由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑

尿

症

与

图

中

几

个

基

因

都

有

代

谢

联

系

。

这

说

明： 。

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