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2,同一基因座的两个基因变异体如果没有表型差异就不是等位基因。× 3,没有等位基因也能观察到孟德尔遗传现象。× 4,假基因也能称做等位基因。√
5,等位基因的DNA序列必须存在差异。×
6，只有存在于同源染色体上的一对基因才能称为等位基因。×
? 哪些基因表达产物常常作为上样量对照应用于Northern blot、Western blot、定量PCR等技术中？其蛋白质分子量大小为多少（kDa)？
? 哪些蛋白质可以作为细胞核、核膜、核仁、细胞浆（细胞质）、质膜、线粒体、内质网、
高尔基体、溶酶体、自噬体、中心体等亚细胞结构的标志和上样对照？ ? 哪些基因表达产物及其何种变化可作为基因组不稳定性和DNA损伤、细胞老化、凋亡
与自噬、缺氧、细胞增殖、永生化、转化与癌变、细胞分化等过程的标记？ ? 哪些改变可作为细胞周期各时相和静止期细胞（或终末分化细胞）的标记？ ? 哪些分子可作为细胞极性方向的标记？
? 哪些变化可作为细胞生物节律活动的标记？
? 编制个体化的知识要点卡片（参考GeneCards）
? 在以下细胞骨架成分中，可作为通用于各种细胞的细胞核、细胞质、全细胞提取液、? ? ?
核被膜、中心体、纤毛轴芯之标记物的分子是?-actins。 可作为干细胞标记的分子是nestin。
其断裂片段可作为凋亡标记的分子是Lamin B, lamin A/C，vimentin, K8, K18, desmin。 其断裂片段可作为凋亡标记的中间纤维（或角蛋白）分子是Lamin B, lamin A/C，vimentin, K8, K18, desmin
? ?-actins，?-actins，?-tubulin, ?-tubulin，?-tubulin，Lamin B, lamin A/C，
vimentin, K8, K18, GFAP, acetylated tubulin, nestin, desmin,
? 4种排列组合，何者合理？（多选题）
? A，女王 + 法家 ? B，女王 + 儒家 ? C，皇帝 + 法家
? D，皇帝 + 儒家
? 翻译下列英文名词：
? Morphogenesis, Carcinogenesis, tumorogenesis, Generic name, Genus, cytotoxicity,
genomic islands, genomic imprinting, Pseudogenes Morphogenesis,形态发生 Carcinogenesis,致癌作用 tumorogenesis,肿瘤发生 Generic name,属名，通用名 cytotoxicity,细胞毒性 genomic islands,基因组岛 genomic imprinting,基因指纹
Pseudogenes假基因
? 名词解释（或相应概念的填空）：
? Genotoxicity, Epigenetic inheritance，Reverse genetics, Housekeeping genes, luxury genes, Orthologous genes (orthologs), Paralogous genes (paralogs), alleles
Genotoxicity,基因毒性：基因毒性是指能直接或间接杀伤细胞DNA的性质，可导致基
因编码信息的改变。
Epigenetic inheritance，基因外遗传：泛指各种非经DNA序列改变所产生的可遗传的变化（包括个体和细胞水平的遗传变化）。 Reverse genetics,反向遗传学：通过DNA重组等技术有目的地、精确定位地改造改造基因的精细结构以确定这些变化对表型性状的直接影响。由于这一认知路线与经典遗传学刚好相反，故将这个新的领域作为遗传学的一个分支学科，称为反向遗传学。 Housekeeping genes,管家基因：是维持细胞在机体中最基本的功能所必需的基因，因而也是在所有或大部分有核细胞内都能保持高水平表达的基因，亦即其表达与否与细胞分化状态无关。
luxury genes,奢侈基因：是参与多细胞生物细胞社会性相互作用的基因，其表达具有细胞类型特异性，亦即与细胞分化密切相关，故又称tissue specific genes.
Orthologous genes (orthologs),正源基因：在物种形成事件（speciation event）之后歧化（diverge）的一对基因，它们分别存在于两个具有共同祖先的物种中，彼此互为正源基因。 Paralogous genes (paralogs), 旁源基因：在基因倍增事件（duplication event）之后歧化的一对基因，它们存在于同一个物种中，彼此互为旁源基因。
Alleles，等位基因：基因座上的任何突变形式、表观遗传修饰形式、以及突变前的形式（野生型）彼此之间均称为等位基因。广义alleles包括不含基因的任何locus的变异
Pseudogenes，假基因：指与蛋白质编码基因有同源性，但由于存在结构缺陷，不能真正编码蛋白质的DNA序列。
? 何谓Mendelian traits、Mendelian inheritance和OMIM（写出中、英文全称）？如何查阅OMIM？
Mendelian traits，孟德尔遗传病：完全由遗传因素决定的，符合孟德尔遗传定律的遗传病称为孟德尔遗传病。
Mendelian inheritance，孟德尔遗传：符合孟德尔遗传定律，即分离定律和自由组合定律的遗传方式称为孟德尔遗传。
OMIM：Online Mendelian Inheritance In Man，人类孟德尔遗传在线：登录NCBI网站，search中选择OMIM，Enter one or more search terms. ? For 后的方框中输入想要查询的内容，点击GO;
?
Use Limits to restrict your search by search field, chromosome, and other criteria.
? Use Index to browse terms found in OMIM records.
? Use History to retrieve records from previous searches, or to combine searches.
?
? Epigenetic inheritance的常见形式有哪些？
1）genomic imprinting, gene imprinting；
2）position effect variegation与常染色质和异染色质状态的互变；
3）DNA甲基化；
4）组蛋白乙酰化与甲基化；
5）RNAi及其它非编码RNA的作用； 6）昼夜节律的作用：CLOCK = HAT
7）proteinaceous infectious agents (prions) 等。
判断题
? 1，同源重组是指发生在同源染色体之间的遗传重组。×
? 2，同源重组发生于减数分裂期的生殖细胞，体细胞中不存在同源重组过程。× ? 3，连锁不平衡起因于生殖细胞减数分裂时在同源染色体间发生的同源重组。√
? 4，B和T细胞克隆多样性的形成依赖于同源重组。× ? 5，转座子的扩增依赖于同源重组。×
3 Genes and genomes of eukaryotes2思考题
真核细胞基因组的基本结构 § 1，单一序列与重复序列
§ 2，由 RNA Pol II 转录的基因及其调控序列 § 3，由RNA Pol I或III转录的DNA序列或基因 § 4，染色体功能相关序列或元件 § 5，其它序列或元件
§ 6，基因的大范围排列规律
§ 写出以下缩写的中、英文全称：
§ SINE，Short interspersed elements短散在元件 长度小于 500 bp。在人类基因组主要有重
复~100万次的Alu家族：含Alu I 识别位点“AGCT” 。 § STR，short tandem repeats，短串联重复序列。微卫星 (Microsatellite) DNA § VNTR，variable number of tandem repeats，可变数目串联重复序列
§ LINE，Long interspersed elements长散在元件 > 500 bp。如在人类基因组重复 10 ~ 30 万
次的L1家族。 § ORF，open reading frame，开放阅读框
§ SNP，Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性 § CDS，Coding sequence，编码序列
§ 选择题：目前鉴定某种细胞系或某人遗传背景的标准金方法是测定以下内容： A, SINE; B, STR; C, SNP; D, VNTR, E, DNA芯片; F, 基因组测序 § 列表比较各类卫星DNA的异同。
同义词
Satellite DNA 卫星DNA 串联重复序列
Minisatellite DNA 小卫星DNA
Microsatellite DNA
微卫星DNA
为VNTR（可变数目的STR (Short tandem 串联重复序列） repeats)，亦为VNTR 高度可变小卫星 DNA, 端粒DNA. 高，有临床意义 非转录区，端粒 5 to 50 bp
CA, CT, AT; CAG, CTG, CGG, GCC等. 高，有临床意义
转录区 2 to 4 bp
人类中的类型
?-, ?-, ?- Satellite
DNA, etc.
不明 结构异染色质 50 to 200 bp
多态性 定位 重复单位大小
产生机制 不明 不对等同源重组
DNA复制时DNA聚合
酶的滑动
3 Genes and genomes of eukaryotes3思考题
判断题
? 1，同源重组是指发生在同源染色体之间的遗传重组。× ? ? ? ?
2，同源重组发生于减数分裂期的生殖细胞，体细胞中不存在同源重组过程。× 3，连锁不平衡起因于生殖细胞减数分裂时在同源染色体间发生的同源重组。√ 4，B和T细胞克隆多样性的形成依赖于同源重组。× 5，转座子的扩增依赖于同源重组。×
判断题
? 1, 转基因操作包括基因敲除和基因敲入等。×
? 2，基因敲入是一种转基因技术，基因敲除不属于转基因。× ? 3, 转基因不是基因打靶技术。√
? 4，基因敲入是基于位点特异性重组的原理实现的，基因敲除则是基于同源重组原理。×
? 5，基因敲入和基因敲除均是基于位点特异性重组的原理实现的。× ? What is KO (KI, CKO, HPM, GM) mouse? ? GM (genetically modified)遗传改造的：
?
1, Gene targeting：
? 1.1. KO（Gene knockout) 基因敲除 ? 1.2. KI（Gene knockin）基因敲入
? 1.3. CKO (conditional knockout)
? 1.4. DKO (double knockout), TKO (triple KO)
? 1.5. HPM (humanized point mutation) ? 2, Transgene, or transgenic 转基因
? 同源重组在当今生命科学研究中的一项重要应用是什么？ 答：包括基因敲除和基因敲入等技术的基因打靶。
? 辨析：基因敲除（Gene knockout)和基因敲入（Gene knockin）：并非―位点特异性
重组‖，但又是基因座特异性的。 ? 基因敲入（Gene knockin）与基因座非特异性的转基因（transgene）操作不同。 ? 转座子 (transposon) 分类 class DNA-only transposons Retroviral-like retrotransposons Nonretroviral retrotransposons
structure Short repeats genes inverted 转座酶 移动方式 以DNA形式移动 Long terminal 逆转录酶 repeats (LTR) 通过RNA中间体 3‘ Poly A 逆转录酶 通过RNA中间体
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