医学遗传学试题及答案（二）

6、 先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形、

性征发育不全或多发畸形、伴有智力较差

7、 染色体结构、表型 8、 双雄受精、双雌受精、嵌合体 9、 脆性X染色体 10、 携带者、婚后引起流产、死产等 11、 重复 二、 选择题

1、B 2、A 3、C 4、B 5、D 6、A 7、A 8、B 9、A 三、 名词解释

1、 相互易位的染色体在减数分裂中，经过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构重排

的染色体，这类染色体称为衍生染色体。 2、 倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段间发生了交换，从而产

生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物，称为重组染色体。 3、 易位是两条染色体同时发生断裂，其染色体片段接合到另一条染色体上。

4、 一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接，这种染色体畸变称为倒位，

分臂内倒位和臂间倒位。 5、 插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。 6、 重复即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

7、 染色体病是由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。 8、 一个个体内同时含有两种或两种以上的不同核型的细胞系，称为嵌合体。 四、 简答题

1、 染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。

一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形，性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形或伴有智力较差等。 2、①46，XX,inv(2)(p21q31)

②她与一正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。

在进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和其同源的染色体进行联会，所以形成一个特殊的结构—倒位环。如果不发生同源染色体的交换，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正

常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒位染色体的胚胎。若环内发生同源染色体的交换，则产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育成正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。

第6章 分子病和先天性代谢缺陷

一、 填空题

1、 先天性代谢差错 分子病 2、 HbA HbA2 HbF HbF 3、 下降

4、 单个碱基置换 密码子的缺失或插入 移码突变 融合基因 5、 珠蛋白合成障碍所致 6、 VIII凝血因子 IX凝血因子

7、 苯丙氨酸羟化酶 尿黑酸氧化酶 氨基酸代谢病 8、 半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶 9、载体蛋白 二、选择题

1、B 2、B 3、A 4、C 5、D 6、B 7、A 8、D 9、B 10、D 三、名词解释

1、 融合基因指两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。

2、 指脂类在分解代谢过程中特异性酶缺乏，导致其相应脂类底物在内脏、脑部和血管中累积，使

这些系统混乱而致病。 3、 由于血红素合成过程中某种酶缺陷而引起的卟啉化合物或其前身物堆积。

4、 当生物合成了结构异常的受体分子或合成的受体数量不足甚至不能合成受体时，会引起信号分

子不能正确的传递，导致对代谢过程的干扰而致病。 四、问答题

1、 该男孩可能有苯丙酮尿症。

发病的遗传机理：苯丙氨酸羟化酶基因（PAH基因）突变导致无功能苯丙氨酸羟化酶产生，及导致患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。

①苯丙氨酸在体内累积将生成苯丙酮酸，后者分解成苯乳酸和苯乙酸在尿中形成异味。 ②过量苯丙氨酸抑制酪氨酸脱羧酶活性，影响去甲肾上腺素和肾上腺素合成而导致黑色素合成减少，患者有白化现象。 ③累积产物（苯丙氨酸和旁路代谢产物）影响γ氨基丁酸和5?羟色氨生成，导致大脑发育障碍，患者表现为智力低下。 2、 该患儿患有典型的半乳糖血症。该病是由于半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶基因突变导致半乳糖?1?

磷酸尿苷转移酶缺失或功能异常所致。

第7章第一节 药物与遗传

一、 填空题 1、 解毒 肝 2、 隐性基因纯合子 3、 单 二、选择题 1、D 2、C 3、B 三、问答题

答：1）服用异烟肼后根据药物代谢快慢分为快失活者和满失活者，涉及的酶是肝中的乙酰转移酶。家

系分析表明，快失活者按常染色体显性性状遗传，慢失活者为隐性基因纯合子，杂合子使异烟肼失活的速度居中。 2）慢失活者血液中的异烟肼浓度在较长时间维持较高水平，可与吡哆醇（VitB6）相互作用导致

后者缺乏；快失活者在肝内乙酰化后被水解为异烟酸和乙酰肼，后者在肝内又形成乙酰样作用物质，进而导致肝组织坏死。 3）异烟肼给药时应注意

① 分清给药对象是快失活者还是慢失活者对于前者，应该少服用或不服用该药，以免

异烟肼在体内蓄积引起多发性神经炎；对于后者也不能长期服用该药，以免引起肝炎甚至肝坏死。 ② 同时加服VitB6，以补充体内因服用异烟肼引起的VitB6缺乏。

第7章第三节 肿瘤与遗传

一、填空题 1、干系、旁系 2、点突变、病毒诱入和启动子插入、基因扩增、染色体断裂与重排 3、二次 二、选择题 1、A 2、A

三、名词解释 1、 泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。

2、 指人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征，多具有AD、AR、XR遗传特

性，具有不同程度的易患肿瘤的倾向。 3、 能够在肿瘤细胞中稳定遗传的结构特殊的染色体。

4、 能够使细胞癌变的基因，原来可为正常细胞的基因，一旦其在表达的时间、部位、

数量及产物结构方面发生异常，就可导致细胞出现无限增殖并出现恶性转化。 5、 是存在于人体中的正常基因，当它被激活后，可以导致细胞恶性转化。 6、 在一个恶性肿瘤细胞群中占主体地位的细胞系。

四、问答题

1、二次突变学说是肿瘤发生学说的一种。它的中心论点是：恶性细胞均来自正常的细胞。一个正常

细胞突变为恶性细胞的过程至少要经历两次突变。第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵。第二次突变发生在体细胞。

2、抑癌基因是人体基因组中存在的一类执行正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。或者说当一对抑癌基因形成隐性纯合时，才失去对肿瘤的抑制作用。

第7章第四节 人类基因组学

一、填空题 1、人类基因组计划 2、遗传图 物理图 3、每次减数分裂的重组频率为1% 4、SNP 二、选择题 1、A 2、D 3、A

三、名词解释 1、是指一个生命体遗传信息的总和。

2、HGP的第一阶段将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较易操作的小的结构区域，这一过程称为基因组作图。

第8章 遗传病的诊断与治疗

一、填空题

1、 临床诊断 症状前诊断 出生前诊断 2、 染色体检查（细胞遗传学检查） 3、 X线检查 胎儿镜检查 B超 4、 携带者 5、 16-20周 7-9周 18周 6、 直接活体转移 在体转移 7、 遗传咨询 产前诊断 遗产筛选

8、 生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗 9、 出生前筛查 新生儿筛查 携带者检测 二、选择题

1、B 2、D 3、B 4、C 5、C 6、A 7、D 8、C 9、A 10、A 11、A 12、B 13、D 14、B 三、名词解释

1、 基因诊断是用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾

病进行诊断。