[优化方案]2017版高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 人类遗传病课后达标检测

第18讲 人类遗传病

[基础题]

1．下列说法中正确的是( )

A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病

解析：选C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素改变导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的，而不表现出家族性。

2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )

①先天性哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病

A．①② B．①④ C．②③ D．③④

解析：选B。先天性哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。

3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，后代可能会得的遗传病是( )

A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合征 D．白血病

解析：选C。据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D项不属于遗传病。

4．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )

A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B．先天性肾炎是一种隐性遗传病 C．被调查的母亲中杂合子占2/3

D．被调查的家庭数过少，难于下结论

1

解析：选C。由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a＝1/3，解得a为2/3。

5．(2016·洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是( )

家系成员 患病 正常 父亲 √ 母亲 √ 弟弟 √ 外祖父 √ 外祖母 √ 舅舅 √ 舅母 √

A．该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2

C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4

D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1

解析：选D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。

6．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )

A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ-5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩

解析：选B。据图分析，该遗传病为隐性遗传病。如果为常染色体隐性遗传，则Ⅱ-5和Ⅱ-6均为携带者，他们再生患病男孩的概率为1/8；Ⅲ-9与正常女性结婚，子女患病概率与性别无关。如果为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ-5也为携带者，Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/4；Ⅲ-9与正常女性结婚时，若女性为携带者，他们的子女患病概率一样，都为1/2，若女性不为携带者，则他们所生女孩都为携带者，男孩都正常，应建议生男孩。

7．下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是( )

A．常染色体显性遗传；25% B．常染色体隐性遗传；0.625% C．常染色体隐性遗传；1.25%

2

D．伴X染色体隐性遗传；25%

解析：选B。正常双亲生出了患甲病的女儿，说明甲病是常染色体上的隐性遗传病，双亲均是杂合子，基因型表示为Aa，则S的母亲甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，根据题意，S

BbBB

的父亲甲病的基因型是70a、30a。S的母亲色盲的基因型是1/2XX、1/2XX，S的父亲

B

色盲的基因型是XY，则S患甲病的概率是2/3×30%×1/4，患色盲的概率是1/2×1/4，S同时患两种病的概率是2/3×30%×1/4×1/2×1/4＝0.006 25。

8．(2016·陕西安康模拟)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

解析：选C。A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。

9．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：

(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________________________________________________________________________

分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？

________________________________________________________________________。 ②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？________。

(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。

Bb

解析：(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XX，丈夫

Bbb

的基因型应为XY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XXY。(2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中染色体变异发生在减数第

b

二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带X的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞

bbb

中(卵细胞)，这个含有两条X染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XXY的合

BBb

子。(3)①体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为XY、XX的夫妇，其孩子

bb

患色盲的概率为1/2X×1/2Y＝1/4XY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA中的碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。

3

答案：(1)见右图 (2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②1/4 (4)24 10．(2016·福建福州期中)图甲、图乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图，X、Y表示性染色体。图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传，原发性高血压为多基因遗传病，与其相关的两对主要基因位于图中两对常染色体上；先天性夜盲症的致病基因位于X染色体上。

(1)经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。若该对夫妇生育有一患先天性夜盲症的孩子，则孩子的基因型是________(不考虑其他性状的基因表达)。

(2)图丙为________(生殖细胞名称)，其中的a、E基因发生了________。

(3)下列遗传图中，与先天性夜盲症遗传方式一定不同的是________________。

解析：(1)人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性，属于伴X染色体隐性遗传病，

HhHh

该夫妇的基因型为XX和XY，生育的患先天性夜盲症孩子的基因型是XY。(2)由于图丙中含有E基因和X染色体，所以是卵细胞，并且在减数分裂中发生了交叉互换，属于基因重组的范畴。(3)先天性夜盲症是伴X染色体隐性遗传病，图①和图③都有女性患者，且儿子不患病，故可排除伴X染色体隐性遗传病。

h

答案：(1)XY

(2)卵细胞 基因重组(交叉互换) (3)①③

[提升题]

11．(2016·河北邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

解析：选D。人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46，21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。

12．(2016·淄博模拟)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图

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