遗传学复习附答案（朱军）

名词解释： 第一章 绪论

1.遗传学（genetics）： 2.遗传（heredity）： 3.变异（variation）：是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。 4.表型（phenotype）：生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。 5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。 第二章 遗传的细胞学基础

6.生殖（reproduction）：生物繁衍后代的过程。

7.有性生殖（sexual reproduction）：通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖。 8.同源染色体（homologous chromosome）：生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们成为同源染色体。

9.非同源染色体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。

11.双受精（double fertilization）：被子食物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。2个精子从花粉管中释放出来，其中一个与卵细胞结合产生合子，以后发育为种子胚，另一个与2个极核结合产生胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这一过程称为双受精。

107. 常染色体（autosome）：在二倍体生物的体细胞中，染色体是成对存在的，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称为常染色体。

99. 等位基因（alleies）：位于同源染色体相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。

116. 核型（karyotype）：每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。

117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物河内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。 118. 细胞周期（cell cycle）：从细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程称为细胞周期。 第三章 孟德尔式遗传

12.性状（character）：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状。

13.相对性状（relative character）；同一单位性状在不同的个体上可能表现不同，存在差异，这种单位性状内具有相对差异的性状称为相对性状。

14.显性性状（dominant charater）：一对相对性状中在F1表现出来的性状称为显性性状。 15.隐性性状（recessive character）：一对相对性状中在F1没有表现出来的性状称为隐性性状。

16.性状分离现象（segregation of character）：杂交试验中，杂种F1只表现了显性性状，但在由F1自交产生的F2群体中则显性性状和隐性性状都重新出现了，这种现象称为性状分离现象。

17.基因型（genotype）：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成。（对于某一生物体而言，其基因型是指它从亲本获得的全部基因的综合，但对于某一性状来说其基因型就是指决定该性状的基因组合。

18.表（现）型（phenotype）：对某一生物体而言是指它所具有的全部单位性状的总和，但对某一性状来说就是该性状的具体表现。

19.测交法（test cross）：一般是把被测验的个人体与隐性纯合体杂交。

20.完全显性（complete dominance）：利用相对性状具有差异的一对亲本进行杂交时，F1只表现了一个亲本的性状，而另一亲本的性状没有的到表现，这种显性表现称为完全显性。

21.不完全显性（imcomplete dominance）：单位性状具有差异的两个亲本杂交，F1性状表现为双亲性状的中间类型。 22.共显性（codominance）：单位性状具有相对差异的两个亲本杂交，F1同时表现了双亲的性状。

23.镶嵌显性（mosaic dominance）：一对等位基因的两个成员都分别影响生物体的一部分，在杂合体中他们所决定的性状同时在生物体的不同部位表现的一种现象。

24.超显性（overdominance）：杂合子的性状表现超过显性纯合子的一种现象。 25.一因多效（pleiotropism）：一个基因影响许多性状的发育。 26.多因一效（multigenic effects）：许多基因影响同一性状的发育。

27.显性上位（epistatic dominance）：一对显性基因对另一对基因具有显性作用，使其作用不能表现。

1

28.隐性上位作用（epistaic recessiveness）：当两对基因互作时，若其中一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，这种互作类型称为隐性上位作用。

29.外显率（penetrance）：在具有特定基因的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率。 30.表现度（expressivity）：在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现度。 108. 基因互作（interaction of gene）：几对基因相互作用决定一个单位性状发育的遗传现象，称作基因互作。 109. 测交（test cross）：被测验的个体与基因型为隐性纯合的个体进行杂交为测交。

110. 增色效应（hyperchormic effect）：当DNA分子从双螺旋结构变为单链状态时，它在260nm处的紫外吸收值增大，此现象称为增色效应。

111.杂合体（heterozygote）：是指基因型中的一对等位基因是由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的。 112.表型模拟（phenocopying）：环境的改变所引起的表型改变，与某基因引起的表型变化很相似。 第四章 连锁遗传规律

31.连锁遗传（linked inheritance）：把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传。 32.相引相（coupling phase）：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。 33.相斥相（repulsion phase）：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。

34.完全连锁（complete linkage）：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象称为完全连锁。 35.拟等位基因（pseudoalleles）：完全连锁的、控制同一性状的非等位基因。

36.交换（crossing over）：在简述分裂同源染色体间相互配对时，配对染色体的部分片段偶尔会发生互换，其过程称为交换。 37.重组（recombination）：产生新基因组合或染色体组合的过程通称为重组。

38.遗传图（genetic map）：将基因在染色体上的相对位置和距离描绘出来的图称为遗传图。连锁遗传图（linkage genetic map） 39.连锁群（linkage group）：位于同一染色体的所有基因。

40.原位杂交（in situ hybridization）：指DNA探针直接与染色体或染色体上片段上对应的同源区段杂交结合，杂交结果直接显示出探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置。

59.性染色体（sex-chromosome）：在二倍体动物以及人的体细胞中，都有一对与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体。

60.性染色质（sex chromatin）巴氏小体（Barr body）：一种细胞核内着色较深的称为性染色质体的结构。

61.剂量补偿效应（dosage compensation）：使具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。

62.半合基因（hemizydous gene）：XY型性染色体中，X染色体和Y染色体的非同源部分基因不能互为等位，两者无配对关系，无功能上的关系，这些基因称为半合基因。

63.从性遗传（sex-conditioned inheritance）：性状是由常染色体上的基因支配的，由于内分泌等因素的影响，其性状只在一种性别中表现，或者在一性别为显性，另一性别为隐性。

64.限性遗传（sex-limited inheritance）：指只在某一性别中表现的性状的遗传。 65.性反转（sex reversal）：由雌性变成雄性或由雄性变成雌性的现象称为性反转。

100.不完全连锁(incomplete linkage)：位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时除有亲型配子外，还有少数的重组型配子产生的现象。

101. 干扰（interference）：遗传学上，把观察到的双交换值与理论上期望得到的双交换值不相符的现象。

102. 伴性遗传（性连锁遗传）（sex-linked inheritance）：由于性染色体上的基因在遗传时与性别相联系，这种遗传方式称为伴性遗传。

115. 性别决定（sex determination）：在遗传学上把遗传因素使受精卵向雌性或雄性发育的规定性叫性别决定。 119. 剂量效应（dosage effect）：是指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。 113. 性别分化（Sexual differentiation）：受精卵在性别决定的基础上进行雌雄性发育的过程叫性别分化。 第五章 细菌和病毒的遗传分析

41.转化（transformation）：细菌细胞从周围介质中吸收介质中来自另一不同基因型细胞的DNA而使它的基因型和表型发生变化的现象。

42.转染（transfection）：除去蛋白质外壳的病毒核酸感染细胞或原生质体的过程称为转染。

2

43.感受态（competence）：细菌能够吸收外援DNA时的生理状态称为感受态。

44.性导（sexduction）：细胞在结合时，由F’因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体上，这一过程称为性导。 45.转导（transduction）：通过噬菌体作为媒介，把一个细菌的基因导入另一细菌的过程称为转导。

46.“流产转导”（abortive transdution）：转导DNA分子进入受体细胞后，除了发生普遍性转导外，转导DNA分子也可能既不与受体基因组发生交换，又不随细胞DNA复制而复制，而使很稳定的存在于细胞中，形成“流产转导”。

47.局限转导（specialized transduction）：λ噬菌体也可以转移细菌基因即以λ噬菌体为媒介的转导，但可被转导的只是λ噬菌体在细菌染色体上插入位点两侧的基因，也就是说转导仅限于gal和bio区以内的基因，因此成为限制性或局限性转导。 103. 原噬菌体（prophage）：某些温和噬菌体侵染细菌后，其DNA整合到宿主细菌染色体中，这种处于整合状态的噬菌体DNA称为原噬菌体。 第六章 遗传物质的改变

48.缺失（deletion或deficiency）是指染色体本身丢失了一段。

49.重复（duplication）是指细胞的染色体组中，存在两段或两段以上相同的染色体片段。 50.倒位（inversion）：是指染色体发生断裂后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体。 51.易位（translocation）：是指非同源染色体之间发生节段转移的现象。 52.染色体组（genome）：二倍体生物配子中所具有的全部染色体。

53.整倍体（euploid）：染色体数在正常染色体数2n的基础上以染色体组的染色体以基数为单位成倍数性增加或减少，形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍，称为整倍体。

54. 非整倍体（aneuploid）：染色体数在正常染色体数2n的基础上以增加或减少一条至数条的个体，这样的变异类型称为非整倍体。

55.同源多倍体（autoploid）：所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体。 56.异源多倍体（allopolyploid）：是指体细胞中的染色体组来自不同物种。 57.一倍体（monoploid）：细胞内含一个染色体组的生物体称为一倍体。 58.单倍体（haploid）：是指具有配子染色体数目的个体。

104. 假显性现象（pseudodominance）：一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来。

105. 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后合成为一个染色体。 第七章 基因突变

76.基因突变（gene mutation）：基因内部分子结构发生改变称为基因突变。也称点突变（point mutation）。 77.正突变（forward mutation）：由原来的野生型基因突变为突变型基因，称为正突变。 78.反突变（reverse mutation）：突变型基因也可以通过突变成为野生型基因，这称为反突变。 79.突变体（mutant）：携带突变基因的细胞或生物体称为突变体。

80.错义突变（missebse mutation）：DNA分子中碱基改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代，从而影响蛋白质功能，以至影响到突变体的表型。

81.无义突变（nonsense mutation）：由于DNA的碱基改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子。

82.沉默突变（silent mutation）：DNA分子中的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有引起多肽链中氨基酸的变化。

83.自发突变（spontaneous mutaion）：是指在自然状态下未经诱变剂处理二出现的突变。

84.光修复（light repair），光复活（phototeactivation）：针对紫外线引起的DNA损伤而形成的嘧啶二聚体在损伤部位进行专一性修复的一种方式。

85.暗修复（dark repair）：由紫外线诱发的嘧啶二聚体有时在不依赖光存在的情况下也能被修复，这种修复称暗修复。 86.重组修复（recombination repair）：当双螺旋齐头断裂，且双链片段完全丢失时，这种双螺旋就不能直接进行修复，只能从另一条具有相同序列的DNA分子上获得相应的DNA片段，这种修复机制称为重组修复。 第八章 数量性状遗传

70.质量性状（qualitative trait）：个体间能明确分组且可定性描述的性状。

71.数量性状（quantitative trait）：个体间的表现呈连续变异、很难明确分组。需要用度量等方式来描述的性状。 72.遗传率（力）（heritability）：表示遗传因素与环境效应相对重要性的一个基本指标。 73.广义遗传率（broad sense heritability）：某一性状的遗传方差占表型方差的比例。

3

74.狭义遗传率（narrow sense heritability）：加性方差占表型方差的比例。

75.遗传标记（genetic markers）：是指可以稳定遗传的、易于识别的特殊的遗传多态性形式。 第九章 细胞质遗传

66.染色体外遗传（extrachromosomal inheritance），核外遗传（extranuclear inheritance）：核内染色体和相当于核内染色体的细菌染色体所携带的基因包涵了细胞的主要遗传信息，遗传学上把初次之外的其他基因的遗传称为染色体外遗传或核外遗传。

67.母性影响（maternal influence），母性效应（maternal effect）：子代某一性状的表型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和母本相同的现象。

68.质粒（plasmid）：存在于细胞中能独立进行自主复制的染色体外遗传因子。

69.附加体（episome）：有些质粒能够整合到染色体上，随寄主染色体的复制而复制，这种质粒称为附加体。

87.近亲繁殖（close breeding），近亲交配（consanguineous mating）：血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配。 88.近交系数（coefficient of inbreeding）：某一个体（二倍体生物）任何基因座上两个等位基因来自父母共同祖先的同一基因的概率，也就是该个体是由近交造成的纯合子（同源纯合子）的概率。 89.回交（bank cross）：后代与某一亲本进行交配。

90.杂种优势（heterosis）：（广义）杂交产生的后代在抗逆性、繁殖力、生长势等方面优于纯种亲本的现象。（同时也是指近交系间杂交时，因近交导致的适合度和生活力的丧失可因杂交而得到恢复的现象。

95.近交衰退（inbreeding depression）：通过同一群体中不同个体自交或兄妹交，使原来处于杂合状态下的隐性等位基因得以纯合。如果阴性纯合的等位基因是有害的，个体的生活力就会下降，这种现象称为近交衰退。 第十章 群体的遗传平衡

106.遗传平衡定律（Hardy-weinberg rule）：在一个充分大的群体中，其个体间进行随机交配，同时，选择、突变、迁移和基因漂变的作用可以忽略不计时，群体中各种基因型的比例逐代保持不变。当然，基因的频率也逐渐保持不变。 91.基因型频率（genotype frequency）：特定基因型占群体内全部基因型的比率。

92.基因频率（gene frequency）：特定基因座位上某个等位基因占该座位全部等位基因总数的比率。 92.迁移（migration）：群体间的个体移动或基因流动称为迁移。

93.遗传漂变（genetic drift）：在一个小群体中，由于随机抽样而引起的基因的随机波动称为遗传漂变。 94.孟德尔群体（Mendel population）：由能够彼此交配的许多个体繁育而成的群体。

96.物种形成（speciation）；是指一个原来在遗传上时纯合的群体经过遗传分化，最后产生两个后两个以上发生生殖隔离的群体的过程。

97.遗传趋异（genetic divergence）：一个群体的遗传组成朝多样化发展的过程称为遗传趋异。

98.生殖隔离机制（reproductive isolating mechanism）：各种生物的阻止或降低杂种繁殖的生物学特性或行为特征。 114. 随机交配（random mating）：在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性的个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 问答题： 绪论）

遗传学的建立和发展始于哪一年，是如何建立的？

答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856-1864年从事豌豆杂交实验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了《植物杂交试验》论文。文中首次提到分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状传递是受细胞里的遗传因子控制的，这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。因此，1900年孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。

写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。1）Mendel 2）Morgan 3）Muller 4）Beadle和Tatum 5）Avery 6）Watson和Crick 7）Chargaff 8）Crick 9）Monod和Jacob 答： Mendel：提出分离和自由组合规律 Morgan：提出连锁互换及伴性遗传规律 Muller：用射线诱发果蝇突变成功

Beadle和Tatum：提出“一个基因一种酶”的学说 Avery：提出DNA是遗传物质的学说

4