医用遗传学练习题2

一、单选题

1．遗传病特指：A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病

2．引起DNA发生移码突变的因素是：A．焦宁类 B．羟胺 C．甲醛 D．亚硝酸 E．5-溴尿嘧啶 3．RNA聚合酶Ⅱ合成的是：A．rRNA B．mRNA前体 C．mRNA D．tRNA E．snRNA 4．异类碱基之间发生替换的突变为：A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 5．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成 B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构 D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成

6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．患者正常同胞有1/2 的可能为患者的遗传病为：

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 8．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型可能有： A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 9．遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示： A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA

10．遗传度是：A．遗传病发病率的高低 B．致病基因有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传性状的表现程度 E．遗传性状的异质性

11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 12．糖尿病属于：A．线粒体遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体遗传病 D．复杂性疾病 E．以上都不是 13．染色质和染色体是： A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同的表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同

14．生殖细胞发生过程中单分体出现在： A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ D．减数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ

15．在核型中的每一对染色体，其中一条来自父亲，一条来自母亲，在形态结构上基本相同，称为： A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体 E．同源染色体 16．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成： A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型

17．若某个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体

18．染色体非整倍性改变的机制可能是：A．染色体断裂及断裂后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制

19．β珠蛋白位于 号染色体上：A．6 B．11 C．14 D．16 E．22 20．由于基因融合引起的分子病为：

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

21．白化病发病机制是缺乏：A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．尿黑酸氧化酶 E．半乳糖激酶 22．Klinefelter综合征患者的典型核型是：

A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY(XX)，+21 E．47，XY（XX），+14

23．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 24．若患者体内既含有男性性腺，又含有女性性腺，则为：

A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全

25．孟买型个体产生是因为 基因为无效基因：A．IA B．IB C．i D．Se E．H 26．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为： A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点

27．RB基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．细胞癌基因 D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因 28．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时：A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 29．胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积导致：

A．肾功能衰竭 B．肝功能减退 C．心脏功能减退 D．生殖系统异常 E．肺呼吸困难

30．在先证者所患遗传病较严重且难以治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康孩子的情况下， 可运用：A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询 二、多选题

1．下列哪些是生命有机体的遗传物质：A．DNA B．RNA C．碱基 D．蛋白质 E．脂类 2．侧翼序列包括：A．TATA框 B．增强子 C．polyA尾 D．终止信号 E．CAAT框 3．切除修复需要的酶有：A．DNA聚合酶 B．RNA聚合酶 C．核酸内切酶 D．连接酶 E．DNase

4．苯丙酮尿症患者常表现为：A．智力低下 B．毛发和肤色为纯白色 C．尿液有特殊臭味 D．尿液含大量苯丙氨酸 E．走路不稳5．发病率有性别差异的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

6．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为：A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物反馈抑制减弱

7．染色体多态性部位常见于：A．X染色体长臂 B．Y染色体长臂 C．1、9、16号染色体次缢痕

D．端粒 E．随体及随体柄部次缢痕区

8．真核细胞染色体的化学组成是：A．RNA B．糖蛋白 C．组蛋白 D．非组蛋白 E．DNA

9．染色体发生结构畸变的基础是：A．染色体断裂 B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接 D．SCE E．染色体异常复制 10．染色体数目畸变的类型有：A．二倍体 B．亚二倍体C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体 11．成年血红蛋白的分子组成有：A．α2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2

12．属于分子病的疾病是：A．血友病 B．受体病 C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病

13．染色体病临床上的特点是：A．先天性多发畸形 B．性发育落后 C．特殊肤纹 D．智力障碍 E．生长迟缓 14．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有：

A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位 D．染色体重复 E．脆性X染色体

15．多基因遗传的肿瘤是：A．多发性神经母细胞瘤 B．皮肤鳞癌 C．肝癌 D．前列腺癌 E．乳腺癌 16． 有下列指征者应进行产前诊断：A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．羊水过多的

C．近亲婚配的 D．孕妇35岁以上高龄的 E．夫妇之一有染色体畸变的 17．根据宿主病变的不同，基因治疗的策略也不同，概括起来主要有下列几种：

A．基因修正 B．基因替代 C．基因增强 D．基因缺失 E．基因抑制和基因失活

18．目前我国列入新生儿筛查的疾病有：A．PKU B．SARS C．家族性甲状腺肿 D．非细菌感染 E．G-6-PD 19．遗传咨询医师应该掌握的诊断各种遗传病的基本技术包括：

A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．影像诊断

20．多基因遗传的特点是：A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B．发病率有种族差异 C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50% E．发病率随亲属级别变远而骤降 三、判断题

1．断裂基因中内含子和外显子的关系是固定不变的。 2．XD遗传病男性患者的所有女儿都患有遗传病。 3．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国发病率为0.17%，患者一级亲属的再发风险为4%。 4．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代多数为中间个体，少数为极端的个体。 5．X染色体失活发生在胚胎发育早期。 6．四倍体形成的原因可能是双雄复制。 7．苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。 8．RB基因是细胞癌基因。

9．应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫优生学。 10．用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症。 四、名词解释

1．split gene 2．static mutation 3．G0期细胞4．karyotype analysis 5．细胞周期 五、简答题

1．说出以下核型代表的遗传学意义：46，XY，t（2；5）（2pter→2q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：2q21→2qter） 2．什么是绒毛取样法？此法可以进行哪些方面的检查？ 六、分析题

1．血友病A（用H、h表示）是XR。现有一个家庭，父母均表型正常，但生育了一个血友病儿子。

（1）分析这一家三口的基因型是什么？ （2）这对夫妻如果再生孩子，结果如何？ 2．分析下列系谱：

（1）判断系谱中单基因遗传病的遗传方式。 （2）写出判断依据。 （3）写出患者及其父母的基因型。

Ⅰ

1 2 Ⅱ

1 2 3 4 5 6 Ⅲ

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Ⅳ

1 2 3 4 5 6