2019年复旦大学至学年第一学期医学遗传学期终考试卷.doc

30. 下面哪种疾病需要进行染色体检查

A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产

二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：

1. 遗传病的特征多表现为 A. 家族性 B. 先天性

C. 同卵双生同病率高于异卵双生 D. 在非血缘个体中不出现患者

E. 在未知有触发因素的前提下，患者有特征性的发病年龄和病程 2. 片段突变包括 A. 重复 B. 缺失 C. 碱基替换 D. 重组 E. 重排

3. 属于动态突变的疾病有 A. 脆性X综合征 B. 镰状细胞贫血

C. 半乳糖血症 D. Huntington舞蹈症 E. β地中海贫血 4. 多基因遗传特点

A. 两个极端个体的子代为中间型

B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异 C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异

D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型 E. 受环境的影响

5. 属于多基因遗传病的疾病有 A. 进行性肌营养不良 B. 脊柱裂 C. 糖尿病

D. 先天幽门狭窄症 E. 地中海贫血

6. X连锁隐性遗传病表现为

A. 系谱中只能有男性患者 B. 女儿有病，父亲一定有病 C. 父母无病，子女也无病 D. 有交叉遗传

E. 母亲有病，儿子一定有病

7.发病率有性别差异的遗传病有

A. AR B. AD C. XR D. XD

E. Y连锁遗传病

8. 破坏遗传平衡的因素有

A. 突变 B. 迁移 C. 随机婚配 D. 选择

E. 不同种族通婚

9. 具有白化症状的遗传病有

A. 半乳糖血症 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病 D. 肝豆状核变性 E. 地中海贫血

10. 致病基因位于X染色体上的遗传病有

A. 红绿色盲 B. 血友病A C. 苯丙酮尿症 D. 白化病

E. 血友病C

11. 属于分子病的疾病是

A. 血友病 B. 受体病

C. 结构蛋白缺陷病 D. 糖原贮积症 E. 血红蛋白病

12. 可引起智力低下的遗传病

A. 白化病 B. 苯丙酮尿症 C. 血友病A D. 地中海贫血 E. 肝豆状核变性

13. （ ）可导致染色体数目畸变。 A. 染色体丢失 B. 染色体断裂 C. 染色体倒位 D. 染色体不分离

E. 染色体重排 14. 引起线粒体病的因素有

A. 线粒体DNA突变 B. 线粒体DNA缺失 C. 线粒体DNA重复

D. 细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷 E. 线粒体转运蛋白缺陷