高考生物5.3人类遗传病基础复习新人教版必修2

第3节 人类遗传病

【高考新动向】 1、人类遗传病的类型 2、人类遗传病的监测和预防 3、人类基因组计划及意义 4、调查常见的人类遗传病 【考纲全景透析】 一、人类常见遗传病的类型

1、人类遗传病的概念

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2、人类遗传病的类型 （1）单基因遗传病 含义 分类 显性遗传病 常染色体遗传 举例 并指、多指、软骨发育不全 （2）多基因遗传病

①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

③类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少

年型糖尿病等。

（3）染色体异常遗传病

①概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 ②分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、人类遗传病的监测和预防

1、主要手段

（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。

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受一对等位基因控制的遗传病 隐性遗传病 常染色体遗传 白化病、先天性聋哑、苯丙伴X遗传 红绿色盲、血友病、进行伴X遗传 抗维生素D佝偻病 酮尿症、镰刀形细胞贫血症 性肌营养不良 （2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3、提示：21三体综合征属于染色体异常遗传病，故而不能用基因诊断。 三、人类基因组计划与人体健康

1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。

【热点难点全析】

一、常见人类遗传病的分类特点

提倡适龄生育 分类 遗传特点 常 （1）无性别差异 染隐性 （2）患者为隐性纯合体 单色 （1）无性别差异 基体 显性 （2）含致病基因即患病 因 （1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患遗性伴X染色体隐性 病，男性患者较多 传染（2）有交叉遗传现象 病 色 （1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多 体 伴X染色体显性 （2）无交叉遗传现象 伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 （1）常表现出家族聚集现象 多基因遗传病 （2）易受环境影响 （3）在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 2、主要优生措施 严禁近亲结婚

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婚前进行体检和遗传咨询 进行必要的产前诊断 二、人类遗传病的判断方法

1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 2、粗判显隐性

(1)若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 (2)若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 3、细判遗传病

(1)肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传(如图1)；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传(如图2)。

(2)可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。

(3)交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。

【例】以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是( )

A．③①②④ B．②④①③ C．①④②③ D．①④③②

【析】选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患

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者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。

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