遗传总结1

染色体畸变：是指染色体结构或数目发生异常改变。

拟显性:由于显性基因的缺失，致使原来不应表现出来的一个隐性等位基因的效应表现出来，这种现象叫拟显性现象。

位置效应;由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。

稳定位置效应（stable position effect），或者S型位置效应：表型改变是稳定的。如果蝇的棒眼，是由于X染色体上的区段重复。

花斑位置效应（variegated position effect），或者V型位置效应：这种效应的表型改变是不稳定的，因而导致显性和隐性性状嵌合的花斑现象。一般当原来在常染色质区的基因被变换到接近异染色质区的位置时，便会出现花斑现象。

同线性图:显示一个物种中一些区段在染色体上的定位与另一物种相应区段的关联。

细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传)。

细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的统称。

质─核不育型:由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型。

母性影响：由母体核基因编码的代谢产物积累在卵细胞质中所引起的一种遗传现象。这些物质影响到子代的早期胚胎发育，是子代的某些性状不是由本身的基因型决定，而是受到母体基因型的控制。因此也称为延迟效应。

营养缺陷型：丧失合成某种营养物质能力，不能在基本培养基上生长； 原养型：野生菌株可在基本培养基上生长。

碳源突变型：突变体不能利用特定的物质或者碳元素作为能量来源。

质粒plasmid是一种能在染色体外独立复制的DNA分子。是细菌细胞外存在的非必需的DNA分子。

通过重组由两个复制子形成一个复合质粒称为“共合体”。 F 因子：致育因子（性因子），是一种附加体（质粒）。 染色体上整合有F因子的菌株，称为Hfr菌株。

性导(sexduction or F’-duction)：以F’因子为媒介将特定的基因传递到受体中的现象。 中断杂交技术：根据供体基因进入受体细胞的时间顺序可绘制连锁图。F因子最后转移 转导):以噬菌体为媒介, 将细菌的染色体片段或基因从一个细菌转移到另一个细菌.

普遍性转导(generalized transduction):噬菌体携带供体染色体片段是完全随机的, 供体染色体中所有基因具有同等机会被转导入受体, 而且各个标记基因被转移的频率大致相等。这是因为噬菌体将供体染色体降解，在合成自身DNA和包装时，偶尔会将细菌染色体片段包装进入子代噬菌体颗粒，并带入受体菌。

如果两个基因同时转导的频率则较高,则说明它们相互连锁, 成为共转导(cotransduction)。共转导的频率越高, 则基因连锁越紧密。反之则基因距离越远.据此可用于细菌染色体的基因作图.

整合子是第三种可转移抗生素抗性基因的可移动性元件。由一段高度保守的编码整合酶的核心序列和一段可捕获编码抗性基因的识别区构成。

基因对控制特定的生化反应的酶的合成在起主要作用，即“一基因一酶”学说。

顺反子：一个基因是一个顺反子，是一个功能作用单位，包含一段DNA与一个肽链合成相对应。

突变子：一个顺反子内存在着很多突变位点，是产生突变的最小单位。 重组子：在发生性状重组时可交换的最小单位。

跳跃基因，又称“转座因子”或“可移动基因”，指在染色体上能够移动的或是随时插入宿主

细胞染色体的基因。

重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共享一段DNA序列。重叠基因有多种重叠方式。在噬菌体、病毒和原核生物中存在，真核生物中罕见。

断裂基因：一个基因往往由几个互不相邻的段落组成，它们内部被长达数百个乃至上千个核苷酸对的间隔序列所隔开。

外显子：将DNA序列中被转录成为mRNA的片段称为外显子（exon或extron）。 内含子：而在成熟mRNA上不出现的DNA区段称为内含子（intron）。 主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；

微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；

修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型的作用。 超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。 协方差：度量两个随机变量协同变化程度的方差。

遗传率;是度量性状的遗传变异占表现型变异相对比例，是指性状从上一代传到下一代的能力。遗传率大早期选择效果好

杂交(hybridization)：不同个体间交配产生后代的过程。 异交(outbreeding)：亲缘关系较远个体间随机交配。

近交(inbreeding)：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。 回交（backcross）：杂种与其亲本之一的再次交配

近亲系数;个体某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。

亲缘系数（R）用于两个个体间亲缘关系的指标。等于两个个体基因组中相同且同源基因的比例。

近亲系数是来自同一共同祖先的等位基因通过遗传在两个后代中都出现的概率。 群体遗传学： 研究孟德尔群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 孟德尔群体是指享有一个共同的基因库，并能相互交配的一个群体。

生物体单倍体基因组所含DNA总量称为C值(Class Value)。每种生物各有其特定的C值。 生物基因组大小同生物在进化上所处地位的高低无关，这种现象就叫C值悖理。 群体遗传学：研究群孟德尔群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。

群体（population）：指孟德尔群体，即在特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就是一个物种。

等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因型频率：一个群体中不同基因型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1。

群体遗传结构：群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布。

基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。

平衡群体：在生物个体随机交配，且没有突变，选择情况下，群体的基因型频率世代保持不变这样的一个群体称为平衡群体。

群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为微进化（microevolution），即发生在物种内的遗传变化。大进化（macroevolution）指从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果。

适合度（fitness，w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力（viability）和生殖成功（reproductive success）。 选择系数（selection coefficient，s）：在选择的作用下降低的适合度 。 自然选择（natural selection）：自然界中逐渐淘汰适合度低的个体，选择适合度高的个体作为下一代亲本的过程.

趋同进化：在突变和选择的作用下，不同物种间可能形成功能相同或十分相似的形态结构，以适应相同的条件。 这种现象称趋同进化。

遗传负荷：如果一个群体的突变不断积累，并且这些突变是有害的，就会出现的适合度下降。这种现象被称为遗传负荷。

遗传漂变（genetic drift）：群体内由于抽样误差造成的等位基因频率的随机波动

奠基者效应（founder effect）：遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。

瓶颈效应 ：由于自然环境急剧的改变，使得群体中大部分个体死亡，仅存的少数个体侥幸逃生，繁衍成新的群体。

分子种系发生树（molecular phylogenetic tree）：同源基因或蛋白质之间的关系的图解。如人的血红蛋白基因的种系发生树。

自私DNA:本身没有功能，进化中处于中性，只是伴随编码DNA复制并遗传。

在遗传变异的基础上，在自然选择的作用下，生物从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级，逐渐演变向前发展的过程称为进化，或称演化。

分子进化是通过分析、比较DNA、RNA和蛋白质分子结构与功能的改变来研究群体的进化速率、物种间的亲缘关系、进化的过程和机制。

进化速率：每年每个核苷酸位点被另外核苷酸所取代的比例。

进化树：用以描述分类单元之间的亲缘关系，由节点分支构成的树状图。 基因树以单个基因为基础。

分子钟（molecular clock）：分子进化过程中，特定的分子（核苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟是构建分子种系发生树的理论基础。

染色体畸变可导致细胞和生物功能异常。

染色体重排:指染色体发生畸变，导致染色体片段重新的排列，包括 （1）缺失（deletion或deficiency）（2）重复 (duplication)（3）倒位（inversion） （4）易位（translocation 缺失:1.末端缺失2. 中间缺失 产生缺失的原因：

1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复

2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 染色体畸变原因是：

? 染色体断裂可能导致基因结构破坏；

? 重复和缺失可能导致结构基因剂量的改变； ? 易位和倒位可能改变基因表达的环境； ? 染色体重排可能产生新的融合蛋白。 重复: 顺接重复 反接重复 臂间重复 异位重复

倒位的类型:臂内倒位 臂间倒位 臂内倒位形成倒位环 易位的类型:

1.相互易位（reciprocal translocation） 对称型

非对称型

2.单向易位（simple translocation）

3.罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 着丝粒融合或整臂融合

整倍体（enpeoid）一倍体（monoploid）单倍体（haploid）二倍体（diploid）三倍体（triploid） 四倍体（tetraploid）多倍体（polyploid) 同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）双体（disomy） 缺体（nullisomy）单体（monosomy）三体（trisomy） 双三体（double trisomy）

染色体结构变异能导致4种遗传效应：

（1）染色体重排chromosomal rearrangements （2）核型的改变

（3）形成新的连锁群

（4）减少或增加染色体上的遗传物质

相互易位在减数分裂中形成“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁 单向平衡易位的个体和正常人结婚，可能生育四种不用的后代

染色体畸变和细胞癌变

1. 染色体重排和融合基因的产生使得细胞癌变。原因是抑癌基因的失活或者癌基因被激活。 2. 非整倍体的发生率增高而致畸，原因可能是环境雌激素的作用。

细胞质遗传的特点：

1．特点：

①.正交和反交的遗传表现不同。

核遗传：表现相同，其遗传物质由雌核和雄核共同提供；

质遗传：表现不同，某些性状表现于母本时才能遗传给子代，故又称母性遗传。 ②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失； ③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞。

④.基因定位困难：遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。

卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器。

∴能为子代提供核基因和全部或绝大部分胞质基因。 精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有。 ∴只能提供其核基因，不能或极少提供胞质基因。

∴一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息一般只能通过卵细胞传给子代，而不能通过精细胞遗传给子代。 叶绿体DNA的分子特点:

①.cpDNA与细菌DNA相似，裸露的DNA；②.闭合双链环状结构；③.多拷贝：高等植物每个叶绿体中有30~60个DNA，整个细胞约有几千个DNA分子；藻类中，叶绿体中有几十至上百个DNA分子，整个细胞中约有上千个DNA分子。④.单细胞藻类中GC含量较核DNA小，高等植物差异不明显； ⑤.一般藻类cpDNA的浮力密度轻于核DNA，而高等植物两者的差异较小。

叶绿体基因组中的基因数目多于线粒体基因组，编码蛋白质合成所需的各种tRNA和rRNA以及大约50多种蛋白质，其中包括RNA聚合酶、核糖体蛋白质、核酮糖1,5-二磷酸核酮