疑难病例讨论

【病例讨论】疑难病例,请你讨论,已公布

结果

25岁,男,因四肢麻木伴肌萎缩4年入院.4年前无诱因左手麻木,一月后四肢远端出现麻木,向近端发展伴左手肌肉萎缩.2月后面部也出现麻木伴消瘦,双眼闭合无力.全身皮肤出现红色皮疹,以胸部为著且出汗减少,经常烫伤,手指及脚趾变形.病情进行性加重.

查体:T,P,R,BP均正常,面部消瘦,双眉外2/3脱落.皮肤干燥,胸腹部皮肤大片花纹状红斑,形态不规则,中间可见多处片状正常皮肤.双前臂,双脚多处烫伤疤痕,左足跟处3cmx3cm坏死病灶，左手成爪形，右小趾内翻畸形.神经系统检查:双侧三叉神经第二,三支分布区痛温觉消失,触觉存在.右侧周围性面瘫,面肌萎缩.右软腭低,抬举差,咽反射消失.耸肩右侧稍差,右胸锁乳突肌力量稍差.左手尺侧一个半指痛温觉消失,除左侧T4-L1外,其他部位痛温觉减低,触觉四肢远端差.左手骨间肌,双侧大小鱼际肌,胸锁乳突肌四肢肌肉轻度萎缩.双侧拇指内收,和小指外展力量差,左手肌力IV级,双侧桡骨膜反射,肱二头肌反射低下.角膜,腹壁,提睾反射消失.病理征未引出.发汗反射仅前胸后背中线部位出汗.余(-).

辅助检查:颈MRI6-7间盘轻度膨出.CSF正常.心电图,血液生化,血沉,血常规正常,血梅毒试验RPR(-).肌电图:左胫前肌呈神经性损害,右三角肌可疑神经损害;左尺神经,左右正中神经,左右腓肠神经感觉神经诱发电位未引出,左右正中神经传导速度减慢,远端潜伏期延长,左尺神经运动神经传导速度减慢,诱发电位波幅低;远端诱发电位未引出;右腓总神经传导速度减慢,诱发电位波幅低,远端潜伏期正常.

虽然楼主说明是“疑难病例”，但感觉还是应该先考虑常见病。

个人首先考虑：脊髓(延髓)空洞症。

依据：青年患者；起病不快，但病情渐加重；感觉障碍以痛温觉为著而触觉相对保留，运动障碍为肌无力和萎缩，双上肢深反射减弱且无病理反射；EMG表现大致可以用下神经元损害及其继发的髓鞘脱失来解释。

不知道患者躯干部的皮肤损害是什么原因。

其他病，暂想不到。

待结果。

一病例特点:

1、神经源性损害无疑 2、植物神经系统受累较为明显 3、分离性感觉障碍

4、不符合经典的多发性神经病感觉分布规律，无脊髓受累证据。所以更支持多发性单神经病。

5、伴有颅神经损害

6、胸腹部皮肤大片花纹状红斑,形态不规则,中间可见多处片状正常皮肤：此处体征尚不清楚。

二、诊断线索：

1、多发性单神经病常见病因分析：常见的结缔组织病、外伤、糖尿病。其他少见的如麻风病、莱姆病、肿瘤浸润、副肿瘤综合征，类肉瘤病，淀粉样变性神经病等。

2、伴有颅神经损害的周围神经病有：白喉、类肉瘤、糖尿病、莱姆病、GBS，结缔组织病、卟啉病、淀粉样变、梅毒，中毒等。

3、植物神经受累明显的周围神经病有FABRY病、淀粉样变性、卟啉病、GBS、结缔组织病、糖尿病、急性全面性自主神经机能异常、长春新碱等

综合三点，糖尿病、卟啉病、淀粉样变性、结缔组织病较为符合、结合此例重点考虑原发性淀粉样变性。 鉴别： 脊髓空洞症 POEMS

又是一个好病例，觉得此患者症状非常有特点:1.面部及全身肌肉萎缩; 2.周围神经损害,分离性感觉障碍

;3.全身皮疹,结节性红斑;4.红斑处皮肤不出汗;5.手指及脚趾变形,是否为关节损害或皮肤硬化所致.结合以上特点,考虑系统性硬化症.该病多见于女性,表现为全身皮肤硬化,逐渐萎缩,硬化处皮肤形成水肿性红斑,呈淡红色或紫色,逐渐扩大硬化,表面光滑,干燥,不出汗,无毛发.患者感乏力,消瘦,神经系统损害可有精神症状,脑病,脊髓病,周围神经损害,脑神经损害,多肌炎,此患者具有上述表现.检查可有贫血,白蛋白降低,球蛋白升高,血清ANA阳

性,Scl-70抗体阳性,此为硬化症标志性抗体,补体下降等.查风湿系列,免疫球蛋白协助诊断.治疗上给予糖皮质激素,免疫抑止剂治疗.

麻风缺少周围神经的肿大增粗体征；免疫性疾病的周围神经－皮肤综合症可能性大。

病理：间质性神经炎，麻风性神经炎

感觉该病例有很多鉴别诊断，值得讨论一下。下面谈谈我的看法：

1，CIDP：本病可同时有颅神经，感觉，运动及植物神经的表现。但发病高峰在50－60岁，CSF中蛋白高。本例中出现的皮疹，眉毛脱落，溃疡及神经粗大不好用本病解释。 2，淀粉样变性周围神经病：对称性远端感觉障碍出现较早，可有运动障碍，表浅神经粗大，无痛性溃疡，植物神经功能紊乱。但本病V,VII受损罕见，CSF蛋白高，白细胞轻度升高，皮疹不好解释。

3，遗传性周围神经病：本患者发病年龄较早，病程呈进行性加重，容易想到遗传病的可能性。但此病多有阳性家族史，幼年发病，多有弓形足及脊柱侧弯等先天畸形，与本例不符。 4，肥大性间质性多发周围神经病：此病的特点为缓慢进展的多发性神经炎，周围神经增粗，足部可有溃疡，与本例类似，但此病一般以运动症状为主，感觉障碍不明显，多有弓形足等先天畸形，与本例不符

5，脊髓(延髓)空洞症：患者缓慢起病，分离性感觉障碍，以及随后出现的手部和上肢肩胛肌肉萎缩为特点，伴随多组颅神经不同程度的受损以及皮肤无汗，溃疡等均提示脊髓(延髓)空洞症的可能性。但颈段MRI未见异常及皮疹，眉毛脱落，周围神经增粗均否定了这一诊断。

其他还有自身免疫性，营养代谢性，恶性肿瘤相关性的周围性神经病

临床上，遇到定位在“周围神经且多支受累”的病人就发懵，因为总感觉其病因复杂，而俺见识有限，很多具体的多发性神经病都不了解，看书也消化不了(这儿还不能做神经、肌肉活检)，还是临床实践中见的少啊。遇到这类病人，只能大致定个方向。

谢谢楼主提供该病例！

最后一次见到麻风病人还是在农村老家，病人是从麻风村＇漏网＇的一个．十个指头都没有了， 眼睛也瞎了． 跟在下有些沾亲． 虽然早已没有传染性， 但是坐在她旁边聊天时心里直打哆嗦． 唉，做了一个既怕死又自私的人！

冷版眼光太敏锐. 借此复习一下文献.

1. 麻风杆菌在摄氏30度生长最旺. 这就是为什么病变更容易侵犯冷的身体部位, 如表皮或靠近表皮的神经.

2. 因病人免疫反应的不同, 麻风分为LEPROMATOUS与TUBERCULOID两大型, 中间还有许多变异.此病人应属于LEPROMATOUS, 免疫反应弱.

3.皮疹见于面部, 臀部, 手足部.对称性, 主要是斑片状, 有时有色素脱失.

4. 其他典型表现:塌鼻子（鼻软骨破坏），麻风面容（眉毛脱落，面部皮肤变厚，皱纹加深，大耳垂，细睫毛，面部肌肉变弱），眼痛与视力减退，男性功能减退，骨质吸收而导致畸形． ５． 神经系统表现：

Ａ． 感觉丧失最常见于耳廓，手背，足背， 但很少影响到头皮，腹股沟，腋窝； Ｂ．主要是痛温觉与出汗受影响，关节位置觉不受累；

Ｃ．３０－４０％病人可以摸到粗大的神经，可有压痛． 耳后神经，肘上尺神经， 眶上神经，前臂正中神经都可以摸到．

Ｄ．病人的肌肉萎缩很明显， 但肌肉力量只是略微变弱． Ｅ． 另一个特点是腱反射正常．

疑难病例讨论

发表时间：2011-08-05 发表者：郭会卿 (访问人次：500)

患者王某某，男，35岁，河南邓州市济滩镇莲花村人，长期在浙江温岭大江实业有限公司工作，从事模具设计和制造。于2011年5月13日以“腰痛五年，加重伴左下肢放射痛七月余”为主诉，以“腰椎间盘突出症”为诊断入住我科。

病史：患者五年前因劳累出现腰部疼痛，在浙江省温岭人民医院行腰椎推拿治疗并休息后疼痛减轻，后每因劳累而腰痛症状多次出现，2010年10月份在参加公司庆祝国庆拔河比赛（六场后）出现腰部酸困并左下肢酸困疼痛，主要是左小腿后侧为主，遂去浙江温岭市第一人民医院就诊，门诊医师经查体并拍片诊断为 “腰椎间盘突出症”，给予口服消炎止痛药物治疗（具体药物不详）。症状稍有缓解，后又出现左臀部疼痛， 2011年3月7日左臀部及左下肢疼痛症状加重，遂返回原籍邓州市，至邓州市第三人民医院，当地医院医师经查体后诊断为 “腰椎间盘突出症”。2011年3月9日给予胶原酶治疗，术后给予口服消炎止痛药物及休息后疼痛症状基本消失，后行腰部功能锻炼后出现左下肢疼痛加重，疼痛以左臀部、左腘窝，左小腿后侧及脚踝、跟腱部为重，给予盐酸曲马多等药物口服疼痛未见减轻，且夜间疼痛更重，渐至休息不能，2011年5月13日经熟人介绍至我院住院治疗。

入院时症见：腰部酸困伴左下肢酸困及放射痛，直腰翻身困难，下蹲及行走时疼痛加重。神志清，精神差，夜不能寐，舌质稍红，苔厚腻，根部略黄，脉濡数。 既往体健，家族史和个人史无特殊可载。

专科检查：①．腰4腰5、骶1棘突旁有压痛，叩击痛。腰部功能活动度：受限②．屈颈试验：（十），仰卧挺腹试验：（十），骨盆分离及挤压试验：（一），“4”字试验：．左（一）、右（一）；直腿抬高试验：左（35）、右（60）；。③．皮障：无。④肌力：双下肢肌力可。左臀肌及左下肢肌肉萎缩

辅助检查：腰椎CT(2011-5-7 邓州市第三人民医院)示：腰5-骶1椎间盘向后突，呈中央型，相应硬膜囊受压，椎间孔变浅。腰椎MRI（2011-5-14 河南省中医院）：1.腰椎退行性变 2.腰5-骶1椎间盘突出（中央型）3.腰4-5椎体水平左侧竖脊肌内异常信号，考虑脂肪瘤； 实验室检查（2011-5-14河南省中医院）：血常规：中性细胞比率：81.54%（↑）淋巴细胞比率17.94%（↓）单核细胞比率0.64%（↓）嗜酸粒细胞比率0.04%（↓）血红蛋白 163.00g/L 血小板315×10/L 生化：谷丙转氨酶（ALT）131.00U/L（↑）,谷草转氨酶（AST）49.00U/L（↑）乙肝六项：HBsAg（+） HBsAb（-） HBeAg（-） HBeAb（+）HBcAb（+） HBcAb-IgM（-）, 小三阳。余无明显异常

入院诊断：患者主要诊断为“腰椎间盘突出症”。

治疗经过：中医辨病为“腰痛病”，辨证为湿热内蕴，中药给予清热利湿，通络止痛，镇潜安神之剂，四妙汤加减，西药给予静滴七叶皂苷纳、地塞米松注射液以利水消肿、改善微循环，牛痘疫苗致炎家兔皮提取物针以营养神经，防止髓鞘脱落，以缓解疼痛症状。并配合中频、推拿、牵引、针刺等治疗（每日一次，每次30分钟，10次为一个疗程，以疏通经络、松解粘连、消炎止痛、缓解肌肉痉挛及改善关节功能等）等以尽快缓解症状。结合患者患病较久，有焦虑状态，给予盐酸阿米替林片口服（25mg QN PO）,治疗三日后腰部酸困及左下

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肢疼痛稍有缓解，夜间疼痛较前明显缓解，睡眠6小时左右，5月17日给予骶管治疗，次日左下肢疼痛明显减轻，可下地短暂行走，一周后再次给予骶管治疗，治疗后症状和一周前比较再无明显缓解，经患者及家属要求并科内会诊后于6月3日行“椎间盘热凝消融术”，术后左下肢疼痛仍未明显减轻，6月7日，经我院脊柱科刘汝银主任会诊后，考虑下肢疼痛为“梨状肌炎”，建议给予梨状肌封闭治疗，封闭后左臀部疼痛稍有减轻，但腘窝及小腿部酸困疼痛仍未明显减轻。患者于6月10日自行至郑州大学第一附属医院门诊就诊，给予肌电图检查（2011-6-10 郑州大学第一附属医院）示：左下肢胫神经、腓深神经末梢运动潜伏时延迟。余被检肌及神经周围运动传导功能正常。仍诊以“腰椎间盘突出症”，未做特殊治疗。6月14日，科室郭会卿主任查房后，建议复查腰椎CT（2011-6-14 河南省中医院）示：1.腰4-5椎间盘膨出2.腰5-骶1椎间盘突出（中央型）6月15日经人介绍至郑州市骨科医院请专家会诊组给予会诊，给予拍腰椎正侧位+过伸、过屈位片（2011-6-15 郑州市骨科医院）示：腰椎序列可，曲度变直，部分椎体边缘骨质增生，腰4棘突形态欠规则，所示椎间隙尚可。后仍诊以“腰椎间盘突出症”，建议继续保守治疗。6月16日，患者诉左下肢疼痛加重，卧床时左下肢不能伸直，查体：左臀后，腘窝处，跟腱处压痛明显，左腿直腿抬高试验﹤40.给予外贴吡罗昔康贴片，配合针灸、按摩、熏蒸，次日疼痛减轻，但左下肢痛点不明显。遵上级大夫医嘱给予左梨状肌MRI检查（201-6-18 河南省中医院）示：双髋关节少量积液，余未见明显异常。左腘窝彩超检查（2011-6-19 河南省中医院）示：未发现明确异常。患者于2011年7月1日出院

出院时症见：腰部酸困，左下肢酸困疼痛，以左臀部、左腘窝，左小腿后方内外踝、跟腱部为重，左2、3趾麻木，不能久行且行走时疼痛加重。休息后及晨起时疼痛较轻。 患者目前诊断：1.腰椎间盘突出症（L5-S1 中央偏左） 2.梨状肌炎？

治疗困惑：单纯影像上患者椎间盘突出情况并不很重，但治疗效果欠佳，直腿抬高试验无明显改善 讨论问题：

1.患者治疗效果欠佳原因？

2.诊断是否准确，是否还需进一步完善？ 3.下一步治疗方案？

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