07染色体畸变1

1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2 1,12/2,21

1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2

错误！未找到引用源。 果蝇假连锁现象 幻灯片56

(4)易位造成染色体融合，导致染色体

数目的变异

近年发现易位与致癌基因的表达有关系

幻灯片57

染色体结构变异应用

一、基因定位

1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位 →使载有显性基因的染色体发生缺失， 让其隐性等位基因表现“假显性” →对表现假显性的个体进行细胞学鉴定 ，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上 幻灯片58

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2、利用易位进行基因定位

→易位杂合体自交子代群体内， 1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体

→易位染色体的易位接合点相当于一个 半不育的显性遗传基因(T)，正常染 色体与易位接合点相对的等位点，则 相当于一个可育的隐性遗传基因(t) 幻灯片60

遗传学上利用这一特点，用两点或三点测验，根据T–t与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置。

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二、果蝇的ClB测定法 →倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志

→ ClB测定法(Crossover suppress–letha1–Bar technique)正是根据这一点提出的

→果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇。其一个 X染色体正常，另一个X染色体是倒位染色体

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? ClB测定法的原理：

? 倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常

染色体区段 作为不能抑制交换的隐性标志。

? X射线→果蝇→倒位杂合体的雌蝇（XClB X+）ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar

technique)：

? C－抑制交换的倒位区段

? L－倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最 初发育阶段死亡；

? B－代该倒位区段范围之外有一个16区A段的重复区段，其表现型为显性棒眼性

状，可倒位的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据。

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倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡

l 16A重复区段 X ------------------------------ C B

抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别 倒位X染色体的存在

ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇，测定 X染色体上基因的隐性突变频率

错误！未找到引用源。

CIB法检查果蝇X染色体上致死突变频率

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三、利用易位创造玉米核不育系 的双杂合保持系

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? 创造双杂合保持系的方法：

? 先让msms（不育系）中载有ms的染色体与另一非同源染色体发生易位；（易位断

点与不育基因紧密连锁）

? 易位杂合体与正常染色体Msms植株杂交，后代中会出现双保持系