50个肿瘤核心基因 - 图文

ERBB2（也称HER2）

全名：Receptor tyrosine-protein kinase erbB-2,又称HER2，human epidermal growth factor receptor 2。位于第17号染色体的长臂。

功能：ERBB2参与MAPK、PI3K/Akt、PKC、STAT等一系列的信号通路。 与肿瘤的关系：乳腺癌中30%有ERBB2的突变。

与治疗药物的关系：赫赛汀（Herceptin，曲妥珠单抗）是对针对ERBB2的靶向药物，另外帕妥珠单抗（Pertuzumab）也是针对ERBB2的药物。

基因检测：赫赛汀十分昂贵，而且有心脏毒性，所以用赫赛汀之前应做ERBB2的基因检测，ERBB2基因表达升高的、拷贝数增加的病人，赫赛汀的治疗效果会更好。 erbB4

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全名：Receptor tyrosine-protein kinase erbB-4，又名：HER4。位于2号染色体上 功能：和其它的erbB基因一样，erbB4也是一个膜受体蛋白，也同样是酪氨酸激酶 与肿瘤的关系：

erbB4与多种肿瘤相关尤其与乳腺癌相关

EZH2

全名：Histone-lysine N-methyltransferase，位于7号染色体上

功能：把3个甲基化基团加到组蛋白3（Histone 3）的第27号赖氨酸基团上，这会导致染色体的收紧。

与肿瘤的相关性：EZH2的过量表达会导致多种原发的癌症，原因是它过量表达后，会抑制多种抑癌基因的表达。 FBXW7

全名：F-box/WD repeat-containing protein 7。位于4号染色体。

功能：FBXW7直接与细胞周期蛋白E（cyclin E）作用，并很可以导向细胞周期蛋白E参与泛素介导的降解作用。

与肿瘤的关系：在卵巢癌、乳腺癌和结直肠癌发现有FBXW7的突变。

FGFR1

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