高中生物必修二第五章 基因突变及其他变异(知识点+习题)讲义

第五章 基因突变及其他变异

第一节 基因突变和基因重组

一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状

⑵病因 基因中的碱基替换

直接原因：血红蛋白分子结构的改变

根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变

概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变

二、基因突变的原因和特点

1、基因突变的原因 有内因和外因

物理因素：如紫外线、X射线

⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物

生物因素：如某些病毒

⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性

⑸多害少利性

3、基因突变的时间

有丝分裂或减数第一次分裂间期

4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组

1、基因重组的概念

随机重组（减数第一次分裂后期）

2、基因重组的类型 交换重组（四分体时期）

3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）

４．基因重组的意义

四、基因突变与基因重组的区别

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基因突变 基因重组 基因的分子结构发生改不同基因的重新组合，不变，产生了新基因，也产生新基因，而是产生新本质 可以产生新基因型，出的基因型，使不同性状重现了新的性状。 新组合。 减数第一次分裂后期中，细胞分裂间期DNA分随着同源染色体的分开，发生时间子复制时，由于外界理位于非同源染色体上的及原因 化因素引起的碱基对的非等位基因进行了自由替换、增添或缺失。 组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。 外界环境条件的变化和有性生殖过程中进行减条件 内部因素的相互作用。 数分裂形成生殖细胞。 生物变异的来源之一，是生物变异的根本来源，意义 是生物进化的原材料。 原因。 突变频率低，但普遍存发生可能 在。

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形成生物多样性的重要有性生殖中非常普遍。 第二节 染色体变异

一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 1、概念

缺失

2、变异类型 重复

倒位 易位

二、染色体数目的变异

1.染色体组的概念及特点

2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题

⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ （一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）

⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？

（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数目减半。）

⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就

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含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？

（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）

（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？

（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）

3.染色体组数目的判断

（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组 。

问：图一中细胞含有几个染色体组？

（2） 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。

问：图二中细胞含有几个染色体组？

（3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数

果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。

第五章 基因突变及其他变异

1. 生物的变异

（2013福建卷）5.某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接

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