中国农业大学园艺学院2017考研遗传学知识点整理

隐性突变在第一代不表现，到第二代纯合并表现，检出也在第二代。 11，体细胞突变：体细胞发生的突变。 12，性细胞突变：生殖细胞发生的突变。

13，嵌合体：突变体区与正常非突变性状并存在一个生物体或器官、组织上，称为嵌合体。 14，芽变：植物芽原基发育早期的突变细胞可能发育成一个突变芽或枝条，称为芽变。 15，选择培养法：利用专一代谢底物、培养条件或抑制剂差异可以筛选特定突变体，并准确鉴定该基因座位的遗传功能。这种方法称为选择培养法。即根据野生型与突变型在不同培养基、培养条件中的生长能力差异来筛选突变型。 16，基因突变的筛选与鉴定：

微生物基因突变的筛选与鉴定： 植物基因突变的筛选与鉴定： 17，物理诱变：

电离辐射：各种射线，粒子辐射和电磁波辐射。

非电离辐射：主要是紫外线。由于穿透力较弱，一般只用于性细胞和微生物诱变处理。 18，化学诱变：碱基类似物；碱基修饰剂；DNA插入剂。

第五章 染色体结构变异

1，缺失：指染色体的某一段丢失了。

2，顶端缺失：如果染色体缺失了包括端粒在内的染色体末端区段，称为顶端缺失。

如果染色体缺失了一条臂的内部区段，称为中间缺失。 染色体也可能缺失一整条臂而成为端着丝粒染色体。

3，如果细胞内某对染色体中一条为缺失染色体而另外一条为正常染色体，则该个体称为缺失杂合体；而带有一对缺失相同区段同源染色体的个体称为缺失纯合体。 4，缺失在细胞学上的表现特征及鉴定方法：

在最初发生缺失的细胞进行分裂时，后期可以观察到遗留在赤道板附近的无着丝粒断片。但经过多次分裂后，断片将从子代细胞中消失。

顶端缺失染色体的断头可能同另一个有着丝粒的染色体断头重接，形成双着丝粒染色体。

如果一条染色体两个臂都发生顶端缺失，还可能发生两端的断头相互连接形成环状染色体。

减数分裂前期I同源染色体对应区段配对时，缺失杂合体同源染色体间不能完全对应配对。

缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象。 5，缺失的遗传效应：

生物功能丧失或变现异常。 基因间平衡关系被破坏。

中间缺失导致该缺失区段外端载有基因的染色体上的相对位置改变，缺失区段两侧基因间连锁强度增强。

缺失纯合体一般都表现出致死、半致死或生活力显著降低等现象。

【胚囊对缺失的耐性比花粉略强，因此缺失染色体主要通过雌配子传递给后代。】 有时染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的而隐形等位基因不被掩盖而表现，称为假显性现象。

6，重复：指染色体多了自身的某一区段。

顺接重复（串联重复）：指重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同；

反接重复：指重复区段与原有区段的排列方式相反。

按照断裂-重接假说，重复区段只能来自于其同源染色体，因此一条染色体重复必然导致其同源染色体缺失。

重复区段并不总是与原有区段邻接，当重复区段出现在同一染色体的其他位置，称为错位重复。错位重复的形成与反接重复形成相似，至少需要一对同源染色体上发生3次断裂。 7，重复杂合体：指细胞内某对 同源染色体，一条为重复染色体而另一条为正常染色体；

重复纯合体：指含有一对发生相同重复同源染色体。

8，重复的细胞学鉴定：重复杂合体减数分裂联会时表现为：在染色体末端分重复区段较短时，重复区段可能影响末端区段配对，可能形成二价体末端不等长突出；如果重复区段较长，重复区段会被排挤出来，称为二价体的一个突出的环或瘤——重复环或重复瘤；如果重复区段极短，联会时二价体可能就不会有环或瘤突出。 9，重复的遗传效应：

剂量效应：即随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强。 位置效应：即基因的表现型效应会随其在染色体上位置不同而改变。

位置效应的发现是对经典遗传学基因轮的重要发展，它表明染色体不仅使基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用。 10，倒位：指染色体中发生了某一区段倒转。

不包含着丝粒的染色体臂中间区段倒位称为臂内倒位 包含着丝粒的区段倒位称为臂间倒位。

如果细胞内某对染色体中一条为倒位染色体而另外一条为正常染色体，则该个体为倒位杂合体；而含有一对发生相同区段倒位同源染色体的个体称为倒位纯合体。 11，倒位的细胞学鉴定：倒位圈、后期I桥、后期II桥。

12，倒位的遗传效应：基因重排、促进进化、降低配子育性、降低重组率 13，易位：指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上。

最常见的易位是相互易位，即非同源染色体间发生了区段交换。

如果某条染色体的一个臂内区段嵌入到非同源染色体上，称为简单易位。 易位杂合体：指两对同源染色体各含一条易位染色体和一条正常染色体。 易位纯合体：带有两对易位染色体。

14，易位的细胞学鉴定：四体环、四体链、8字形结构。

15，易位的遗传效应：非同源染色体基因重排、位置效应、促进生物进化、染色体数目改变（罗伯逊易位、染色体融合）、相互易位杂合体的半不育现象。

16，基因定位：广义的基因定位包括确定基因所在的染色体，并进而通过连锁分析确定其与相邻基因间的距离与顺序。

17，缺失定位：利用缺失的细胞学鉴定与假显性现象可以确定基因在染色体上的大致区域，这种方法称为缺失定位。

18，染色体结构变异在育种中的应用：作为遗传变异来源、提高性状表达水平、实现物种间基因转移。

19，果蝇的CLB测定法：

20，利用易位创造玉米核不育双杂合保持系：

第六章 染色体数目变异

1，染色体组：一种生物维持基本生命活动必需的一套染色体称为染色体组或基因组。 2，通常用X表示一个染色体组。

3，整倍体：染色体数是X整倍数的个体或细胞称为整倍体。

4，同源多倍体：染色体组相同的多倍体叫做同源多倍体，所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的。

染色体组不同的多倍体叫做异源多倍体，其染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种经染色体数目加倍形成的。

5，非整倍体：若在正常合子染色体数的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞统称为非整倍体。

染色体数多余2n的非整倍体称为超倍体。有单体2n-1,双单体2n-1-1,缺体2n-2. 染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体。有三体2n+1,双三体2n+1+1,四体2n+2.

6，同源多倍体的形态特征：一般表现巨大型的特征，倍数越多，细胞体积和细胞核体积越大，组织和器官也有趋大的倾向。

7，由3个或3个以上的同源染色体组成的一组染色体叫做同源染色体组或同源组。

8，同源多倍体的基因剂量效应：一般情况下，随着基因剂量的增加，生化代谢活动也随之加强。

9，同源多倍体的联会和分离特征：多价体、局部联会、提早解离。 10，同源三倍体具有高度不育的特征。

11，同源四倍体大部分是可育的。同源四倍体的联会以四价体和2个二价体为主，后期I分离也主要是2/2式。 12，同源四倍体的分离方式取决于所研究的基因与着丝点之间的距离。如果基因距着丝点较近，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间很少发生交换时，则该基因就随着染色体的随机分离而分离，这种分离方式称为基因的染色体随机分离。如果基因距着丝点较远，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间容易发生交换，则该基因就随染色单体随机地分离，这种分离方式称为基因的染色单体随机分离。

13，推算同源多倍体在不同分离方式（染色体随机分离、染色单体随机分离）下后代基因型与表现性比例。

14，偶数倍的异源多倍体是指各同源染色体组的染色体都是成对存在的异源多倍体。

自然界能够自繁的异源多倍体几乎都是偶倍数的。

普通烟草具有两个二倍体物种的染色体组成，即TT和SS，故又称为双二倍体。 15，如果某异源多倍体的不同染色体组间有很高程度的同源关系，这样的多倍体称为节段异源多倍体。

16，也有些异源多倍体的不同染色体组的染色体数不同。 17，奇数倍的异源多倍体是指含有奇数个染色体组的异源多倍体。它们一般是不同的偶数倍异源多倍体的种间杂交后代。

18，多倍体的形成途径：未减数配子结合；体细胞染色体数加倍。 19，多倍体的应用：

克服远缘杂交的不孕性； 克服远缘杂种的不育性；

创造远缘杂交育种的种间亲本； 育成作物新类型。

20，单倍体指具有配子染色体数的个体或细胞。

二倍体物种产生的单倍体只含有一个染色体组，称为一倍体，又称为单元单倍体。 多倍体的单倍体含有2个或2个以上的染色体组，称为多元单倍体。 21，高度不育现象是单倍体的最重要的遗传特征。 22，单倍体的主要作用：

加速基因的纯合速度；

研究基因的性质和作用； 用于基因定位的研究；

研究染色体之间的同源关系； 离体诱导非整倍体。 23，亚倍体 24，超倍体：

25，非整倍体的应用：

单体测验测定基因所属染色体： 三题测验测定基因所属染色体：

利用单体、缺体进行目标染色体的替换：

第七章 遗传工程

1，生物工程：是指利用工程技术的方法改造和修饰生物体，使其产生新的性状或产品，从而改良生物体的一种遗传学操作。 2，遗传工程：

广义的遗传工程包括细胞工程、基因工程、酶工程、发酵工程。 狭义的遗传工程仅指遗传工程。

3，基因工程：又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，利用人工的方法把生物的遗传物质在体外进行切割、拼接和重组，获得重组DNA分子，然后导入宿主细胞或个体，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译和表达，并使受体的遗传特性得到修饰或改变的过程。 4，基因工程的基本操作步骤：

1，获取目的基因

2，适当的基因表达载体的构建 3，将目的基因导入受体 4，转化受体的转基因检测 5，转基因生物的安全性评价

5，限制性核酸内切酶说限制性酶：是作用于特定核苷酸序列的磷酸二酯酶。

自然界存在的限制性酶存在三类：I型酶、II型酶、III型酶。II型酶在遗传工程上应用最广泛。

所有限制酶都具有共同的特性：1，只切割双链DNA分子不切割单链DNA；2，每种酶有其特定的核苷酸序列识别特异性；3，需要镁离子激活。

6，不同的限制酶识别同样的靶序列，把这类酶称为同裂酶或同切点酶。它们发生同样的切割，产生的粘性末端却不一定相同。

与同裂酶相对应的一类限制酶称为同尾酶，它们来源各异，识别的靶序列也各不相同，但都产生相同的粘性末端。

7，DNA连接酶：催化DNA中相邻的3'-OH和5'-磷酸基末端之间形成磷酸二酯键并把两端DNA连接起来。

有大肠杆菌DNA连接酶和T4DNA连接酶。

8，反转录酶：是一类以RNA为模板来指导DNA合成的DNA聚合酶。

反转录酶在遗传工程中的主要用途是以mRNA为模板合成cNDA。

9，PCR:聚合酶链式反应：将特定DNA片段进行扩增的分子生物学技术，其特点是可以将微量DNA进行大幅扩增。

PCR反应混合液：2个引物；模板DNA；热稳定的DNA聚合酶；4中脱氧核苷酸。