新生儿疾病筛查培训资料2016.09.26

新生儿疾病筛查培训资料

《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴 保健技术服务主要事项之一。实施新生儿筛查可提高出生人口素 质

新生儿疾病筛查.

通过快速、简便、敏感的

实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检防残疾的系统服务。 一

先天性甲状腺功能减低症.简称先天性甲减或甲低。先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常

引起甲状腺功能减低

和体格发育严重损害的临床综合症。

先天性甲低发病率1/3000~1/4000。患儿于新生儿和小婴儿 期常无典型的临床表现迟滞

由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生 异常变化

治疗越早预后越好

3个月内开始治疗部分患儿智商减低。

1个月内开始治疗

6个月后才开始治疗

二苯丙酮尿症

phenylketonuria,PKU

代谢病。机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低丙氨酸代谢紊乱堆积

其旁路产物具有神经毒性作用

我国PKU发病率约1/11180。患儿于新生儿期或小婴儿期外 表可正常。随着脑和神经损伤的加重为精神运动发育迟滞有特殊鼠臭味等。

由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增 高

食疗法进行苯丙氨酸控制治疗长发育正常。 三氢酶

G6PD

6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖6-磷酸脱

G6PD缺乏症

基因位于X染色体长臂亲遗传给女儿华南及西南各省

东人的发病率达

5-10%。

患儿红细胞G6PD活性低下

断

体和尿液

是一种X连锁不完全显性遗传病2区8带

xq28

因作用下

物、使用樟脑丸、感染病菌等时

贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作 用下

致智力低下等后遗症。

G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏 患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病溶血的诱因四

随访和监测。 半乳糖血症

galactosemia

因型遗传代缺陷

导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时五CAH的疾病

先天性肾上腺皮质增生症素合成过程中酶的缺陷所引起引起男性化者又称肾上腺性

征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万发病率约为典型的10倍

异性。本病以女孩为多见上述症状外

现假两性畸形。男婴出生时阴茎即较正常稍大出现性早熟症状

4

5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛

发达治疗

该病是完全可以治愈的需手术治疗

适宜年龄为6个月

1岁。经过治疗的患儿 3

12个月复查一次

应根据年龄和开始治疗后的反应以调整药物的用量。

2016.09.26