小儿外周血染色体核型分析

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小儿外周血染色体核型分析

作者：张传英 李文楷 陈俭辉

来源：《饮食与健康·下旬刊》2016年第07期

【摘要】目的：对10岁以下儿童进行外周血染色体检查。方法： 外周血染色体培养，细胞收获制片及G显带核型分析。结果：155例受检者检出染色体异常61例，异常率39.35%。其中21三体综合征者54例，其他异常占7例。结论：受检者染色体异常率较高，因此，开展和普及产前筛查与诊断工作极为重要。

【关键词】染色体分析；唐氏综合症；产前筛查 The peripheral blood chromosome analysis of children ZHANGChuan-ying LIWenkai CHENGjian-hui Suining Central Hospital SichuanSuining 629000

Abstract Objective To offer examtion about cytogenetics for the children under the age of 10. MethodsThe ways of cytogenetics examtion include peripheral blood chromosomes culture， cell harvesting and smear， and Giemsa banding karyotyping analysis. Results 155 children of chromosomal findings in peripheral blood， totaled cells chromosome abnormality disorders 61 （abnormlity ratio 39.35%），including Down’s syndrome of 54 cases and others abnomal karyotype of 7 cases. Conclusion The abnormity rate was very high in the subjects， and developing and popularizing prenatal screening and diagnosis is very important. Key words Chromosome analysis Down’s syndrome Prenatal screening

唐氏综合征是常见的一种染色体病，患者常表现为严重先天智力障碍伴多发畸形，唐氏儿在我国出生率高，成为家庭及社会的负担。我国产前筛查与产前诊断工作覆盖面低、尤其偏远地区。全面开展普及产前筛查与诊断等工作预防唐氏儿等其他染色体病患儿出生，提高人口素质有重要意义 1临床资料与方法

1.1取我院2011年1月至2015年12月门诊及住院155例患儿。其中男92例，女63例。采取血样标本时间分别为出生后10分钟至10岁的儿童。检查原因智力低下、早产儿等。 1.2 细胞遗传学检查采用外周血淋巴细胞培养与制片技术

无菌真空采取外周血3ml，5ml空针接种18-22滴至4ml外周血淋巴细胞培养基内。37℃恒温培养箱中培养68-72h，加入50ul浓度为50ug/ml的秋水仙碱继续培养1.5-2h。取培养液以