医学遗传练习题汇总

E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 47.PKU属于（ ）

A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 48.自毁容貌综合征属于（ ）

A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病

49.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是（ ）

A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征 50.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是（ ）

A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征 51.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是（ ）

A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征 52.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（ ）

A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征 53.PKU是由于缺乏哪种酶引起的（ ）

A．G6PD B．PAH C．HGPRT D．G6P E 酪氨酸酶 54.糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的（ ）

A．G6PD B．PAH C．HPRT D．G6P E．酪氨酸酶 55.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的（ ） A．G6PD B．PAH C．HPRT D．G6P E．酪氨酸酶 （二）X型选择题

１．成年血红蛋白的分子组成有（ ）

A．α2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 2．属于胚胎血红蛋白的分子组成有（ ）

A．δ2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 3．属于胎儿血红蛋白的分子组成有（ ）

A．α2ε2 B．α2γ2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 4．致病基因位于X染色体上的遗传病有（ ）

A．红绿色盲 B．血友病A C．苯丙酮尿症 C．白化病 D．血友病C 5．血红蛋白病产生的突变方式包括（ ）

A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换 6．α地中海贫血产生的突变类型有（ ）

A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换 D．移码突变 E．密码子插入或缺失7．β地中海贫血产生的突变类型有（ ）

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A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换 8．属于分子病的疾病是（ ）

A．血友病 B．受体病 C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病 9．引起红细胞膜破坏的分子病有（ ）

A．高铁血红蛋白血症 B．血友病A C．镰状细胞贫血 D．α地中海贫血 E．β地中海贫血 10．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ）

A．胱氨酸尿症 B．白化病 C．黑尿症 D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症 11．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有（ ）

A．糖原贮积症 B．家族性黑朦性痴呆 C．半乳糖血症 D．肝豆状核变性 E．自毁容貌综合症 12．可引起智力低下的遗传病（ ）

A．白化病 B．苯丙酮尿症 C．镰状细胞贫血 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 13．具有白化症状的遗传病有（ ）

A．半乳糖血症 B．苯丙酮尿症 C．白化病 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 14．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有（ ）

A．病情呈进行性 B．表现为智力低下 C．局部器官受累 D．全身性受累 E．遗传异质性 15．膜转运载体蛋白病有（ ）

A．半乳糖血症 B．血友病A C．肝豆状核变性 D．α胱氨酸尿症 E．苯丙酮尿症 16．Hunter综合征的主要临床特征（ ） A． 面容粗犷 B． 身材矮小 C． 关节僵直17．血红蛋白病的主要临床表现有（ ） A．溶血性贫血 B．青紫 C．智力发育迟缓18．苯丙酮尿症的主要临床表现有（ ）

A．智力发育落后 B．肤色和发色浅淡 C．骨骼发育落后，门齿稀疏 D．白内障 E．汗液和尿液中散发霉臭或鼠臭 19．β地中海贫血面容的主要特点是（ ）

A．颧骨突出 B．眼距过宽 C．塌鼻梁 D．口常张开 E．耳过低

． 角膜混浊 E．肝脾肿大

．红细胞代偿性增多 E．肌张力增高

第五章 疾病的多基因遗传

（一）A型选择题

1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（ ）

A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素相互作用 2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全 3．遗传度是（ ）

A．遗传病发病率的高低 B．致病基因有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传性状的表现程度 E．遗传性状的异质性

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4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（ ）

A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

5．下列哪项不是微效基因所具备的特点（ ）

A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上

6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（ ） A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定

7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是（ ） A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%

8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ） A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹

9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意的条件是（ ） A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用

10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（ ）

A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（ ） A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 12．下列不符合数量性状的变异特点的是（ ）

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．一个群体性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型

13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ）

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的

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C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用

14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ）

A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全 15．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高（ ）

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是

16．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（ A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4% 17．下列哪种患者的后代发病风险高（ ）

A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂 18．下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的? A．遗传度适用于所有人群

B．遗传度是指遗传和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C．遗传度可适用于个体评价 D．遗传度能直接用于再发风险估计

E．遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用 （二）X型选择题

1．数量性状遗传的特征是（ ）

A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定 D．群体变异曲线呈单锋 Ｅ．由一对显性基因决定 2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是（ ）

A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒3．多基因遗传与单基因遗传区别在于（ ） A．遗传基础是主基因 B．遗传基础是微效基因 C．患者一级亲属再发风险相同 D．群体变异曲线呈双锋

E．多基因性状的形成是环境因素与微效基因相互作用的结果 4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的（ ）

A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境共同作用结果 B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异 C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异 D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛 E．以上说法都正确

5．影响多基因遗传病发病风险的因素（ ）

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