医学遗传学期末重点复习题及答案

A 单倍体 B 三倍体 C 单体型 D 三体型 E 部分三体型

66．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（D）。

A、 RNA→DNA→蛋白质 B hnRNA→mRNA→蛋白质 C、 DNA→tRNA→蛋白质 D、 DNA→mRNA→蛋白质 E、 DNARNA蛋白质

67．14/21易位型异常染色体携带者的核型是（E）。A 46，XX，del（15）（q14q21） B 46，XY，t（4；6）（q21q14）

C 46，XX，inv（2）（p14q21） D 45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（p11；q11） E 46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）

68．人类Hb Lepore的类b珠蛋白链由db基因编码，该基因的形成机理是（D）。

A 碱基置换 B 碱基插入 C 密码子插入 D 染色体错误配对引起的不等交换 E 基因剪接 69．性染色质检查可以辅助诊断（A）。 A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血

70．染色体不分离（E）。 A 只是指姊妹染色单体不分离 B 只是指同源染色体不分离

C 只发生在有丝分裂过程中 D 只发生在减数分裂过程中 E 可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离

71．断裂基因转录的正确过程是（E）。 A 基因→mRNA B 基因→hnRNA→剪接→mRNA

C 基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA D 基因→前mRNA →hnRNA→ mRNA E 基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA

72．应进行染色体检查的是（A）。 A 先天愚型 B 苯丙酮尿症 C 白化病 D 地中海贫血 E 先天性聋哑

73．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（C）。 A 变化点所在密码子改变 B 变化点以前的密码子改变

C 变化点及其以后的密码子改变 D 变化点前后的几个密码子改变 E 基因的全部密码子改变

74．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（D）。 A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B 需要一对寡核苷酸探针

C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D 不知道待测基因的核苷酸顺序 E 一对探针杂交条件相同

75．轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（C）。 A 0 B 1 C 2 D 3 E 4

四、简答题1. 某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母。指导P71第六小题

2．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗可能有色盲的母亲吗一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗可能有色觉正常的母亲吗指导P72第十小题

3．下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少指导P71第八小题

4. 何谓基因突变有哪些主要类型

5．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为和，则该群体中基因型的频率是多少 6．简述人类结构基因的特点。P19 五、问答题

1．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少（写出计算过程）书P117

2．减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期联会和交叉现象各发生在哪个小期交叉现象有何遗传学意义指导P30 3．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。指导P31第五小题 4．基因有哪些生物学功能P9

5．何谓血红蛋白病它分几大类型指导P103第一小题

6．判断该系谱符合哪种遗传方式根据是什么写出患者及其双亲的基因型。指导P73第B小题

7．三大定律的内容是什么以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。P56 8．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。指导P103第六小题

9．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型在何种类型中会出现隔代遗传的现象P59