遗传学第二版戴灼华版复习重点 - 图文

群体中A、a的频率分别为p和q，则经过一代突变后： A: p-pu+qv; a: q-qv+pu 基因频率的变化值：

A: Δp=(p-pu+qv)-p=-pu+qv; a: Δq=(q-qv+pu)-q= -qv+pu

经过足够多的世代，两种力量达到平衡，Δp=Δq=0 Δp= -pu+qv = -(1-q)u+qv=0, ? (u+v)q=u

则q=u/(u+v) 同理p=v/(u+v)

说明：平衡时基因的频率只决定于正反两个基因的突变率，而与两个基因各

自的起始频率无关。

另外：Δp=-(1-q)u+qv=-u+q(u+v)=-[q(u+v)]+q(u+v) =(u+v)(q-q)

当q > q, Δp>0，A基因增加，同时a基因减少

当q < q, Δp<0，A基因减少， a基因增加

举例：

设一对等位基因A、a：u=1.5×10-6，v=1×10-6 则平衡时 a: q=u/(u+v)=0.6; A: p=v/(u+v)=0.4 表示在突变压的作用下，平衡时

A 基因的频率为40%； a基因的频率为60% 若u=v则平衡时

A基因频率为50%，a基因的频率也为5%。 二、自然选择

1.适应值(adaptive value)： 也称达尔文的适合度，指一种已知基因型的个

体，将它的基因传递给后代的相对能力，用ω表示。 解释：①ω为一个相对值，一般将具有最高生殖效能的基 因型个体的适应值

定为1，其它基因型个体与之相比的比值来表示。如：不同遗传病患者的适合度。②适合度是一个相对概念，与环境因素有关。例如:

椒花蛾在污染区时(浅色容易被淘汰) 在非污染区时（黑色容易被淘汰） 2.选择系数：

一种基因型的个体在群体中不利于生存的程度，用S表示。 其中S=1-ω，显然ω=1时, S=0; ω=0时，S=1. 3.选择对隐性纯合体的作用。

(1)对隐性纯合体的不完全选择，即0﹤S﹤1.

设一对等位基因A和a，频率分别为p、q，处于平衡状态，则基因型频率为： AA: p2; Aa: 2pq; aa: q2 和为1 设AA和Aa 的ω=1，而aa的ω=1-S, 则选择前后基因型的频率分别为：

经过选择后下一代的基因频率分别为： A: p1=(p2+pq)/(1-Sq2)

a: q1=[pq+q2(1-S)]/(1-Sq2)=[q(1-Sq)]/(1-Sq2) a基因的频率改变量：

Δq= q1-q=q(1-Sq)/(1-Sq2)-q=-Sq2(1-q)/(1-Sq2) q很小时，1- Sq2≈1，则 Δq≈ -Sq2(1-q)

(2)对隐性纯合体的完全选择，即

S=1：

经过一代选择后， A和a基因的频率为：

A: p1=(p02+ p0q0)/ (p02+2p0q0)= (p0+q0)/(1+q0)=1/(1+ q0) a: q1=[2(p0q0)/(p02+2p0q0)]/2=q0/(1+q0)

? ∴ qn+1 = qn /(1+ qn) 可以递推 ? qn = q0 /(1+ nq0) 即 n=(1/qn)-(1/q0), 当qn =q0/2时，n=1/q0

表示: 隐性基因减少一半时的世代数为初始基因频率的倒数。 举例: 已知人类白化病等位基因的频率为0.01，若白化纯合体不育（S=1），要将此基因的频率分别降至0.001和0.0001所需的世代数。 利用n=(1/qn)-(1/q0)计算:

n=(1/0.001)-(1/0.01)=900 n=(1/0.0001)-(1/0.01)=9900 3.对显性个体的选择：

经过一个世代的选择后，A和a基因的频率分别为： A: p1=[p2(1-S)+pq(1-S)]/[1-Sp(2-p)]=(1-S)p/ [1-Sp(2-p)] a: q1=[q2+pq(1-S)/[1-Sp(2-p)]=q(1-pS)/[1-Sp(2-p)] ∴ Δp=p(1-S)/[1-Sp(2-p)]-p=-Sp(1-p)2/[1-Sp(2-p)] 当S很小时，分母约为1，Δp≈-Sp(1-p)2

三、突变与选择联合作用下的群体平衡

突变和选择可以在一个群体中同时起作用。若同向施压，使基因改变频率加快；若反向施压，最终会达到平衡。 1.选择隐性纯合体:

设一对等位基因A和a(频率分别为p, q)，正向突变频率u，回复突变频率v，同时选择系数S作用于aa。

则突变使a增加频率为：Δq1=-qv+pu=u(1-q)-vq

选择使a减少频率为：Δq2=-Sq2(1-q)/(1-Sq2)≈-Sq2(1-q) (注：q很小时作近似处理，即1-Sq2 ≈1)

平衡时： u(1-q)-vq= Sq2(1-q) [即Δ q1 +Δ q2 = 0] 若v也很小，vq≈0，则u ≈ Sq2，q=√u/S 可用于推算自发突变的频率u或平衡时q: 2. 选择的是显性纯合体：同样v=Sp2. 3. 选择显性体（AA和Aa）

选择Δ p1=-Sp(1-p)2； 突变Δ p2=qv=v(1-p)； 平衡 ?=0 Sp(1-p)2 =v(1-p) ?当p很小时，1-p≈1，所以v=Sp

例如：人类侏儒(AA, Aa)，适应值ω=0.2 ，正常a突变为A的频率v=5 ×10-5, 求A基因的频率。

解：S=1-ω=0.8，v= 5 ×10-5，则

p=v/S=6.25×10-5 杂合体H=2pq≈2p=1.25×10-4

● 四、迁移

● 迁移(migration):只指群体中有个体的迁入或迁出(生殖前)，导致群体中基因的频率发生改变。

● 说明: ①迁移使甲乙群体中的a基因的频率差距缩小；

②迁移率m恒定，q=q0时群体平衡, 迁移不影响基因频率。（q与q0

分别为某一基因在迁移前后两个群体中的基因频率）

● 五、随机的遗传漂变

● 遗传漂变(random genetic drift):一个小群体中，由于偶然事件导致群体中基因频率的改变(Wright effect)。

● 遗传漂变特点：1. 遗传漂变与抽取的样本数有关，样本数越小基因频率的波动越大，样本数越大基因频率的波动越小； 2.环境条件的改变可能造成遗传漂变。环境使原来群体的部分隔离, 造成基因频率的改变.

●奠基者效应(founder effect)和瓶颈效应(bottle effect)

A. 奠基者效应: 由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率. B. 瓶颈效应: 一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。

● 遗传多态性(genetic polymorphism): 一个物种的同一群体中存在两种或两种以上变异类型的现象。

●杂合性(heterozygosity): 指群体中，平均每个基因座位都是杂合状态的比率，或者称为群体的平均杂合性.

●染色体多态性:是染色体的结构或数目差异造成的群体内或群体之间染色体(核型)的差别.

●核型(karyotype)：将一个二倍体的物种的染色体按长度、着丝点的位臵、次缢痕等等参数，依次排列形成的染色体图谱。

●蛋白质多态性:由于基因的结构变异造成构成蛋白质氨基酸的组成和数目发生变化，使蛋白质呈现多态性分布。

●DNA序列多态性:由于DNA核苷酸组成或排列顺序的改变使群体之间或者群体内部的个体之间出现DNA的多态性分布.

1. 限制性片段长度多态(RFLP)：基因组DNA经限制性内切酶酶切后，经电泳得到长度不同的限制性片段，表现出片段长度的多态分布。

2.扩增片段长度多态(AFLP)：由基因组DNA经特异性扩增产生的DNA片段长度的多态分布。

3. 随机扩增多态性DNA(RAPD): 基因组DNA经随机扩增产生的DNA片段长度的多态分布。

●分子进化与中性学说：分子进化的中性学说：大多数氨基酸和核苷酸进化的突变型的替换是由选择上呈中性或近中性的突变经随机固定造成的。 ▲物种的形成

物种：凡是能够杂交而且产生能育后代的种群或个体，就属于同一物种。通常以生殖隔离作为确定物种的标准。 →遗传、变异和选择是物种形成和新品种选育的三大要素，隔离是保障物种形成的最后阶段，是物种形成的不可缺少的条件。 →隔离：生殖隔离：reproduction isolation不同种群的个体间不能交配或交配不育或不能产生有繁殖能力的后代，导致种群间不能发生基因交流。 生殖隔离的机制：

①合子前生殖隔离——防止群体间的交流形成杂合子； ②合子后生殖隔离——降低杂合子的生存或生殖能力。 两种都可以达到阻止群体之间基因交流的目的。