第三讲 基因突变与单基因病（参考答案）

1/50×1/50×1/4 1/3×1/3×1/4 1/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/4 2/3×1/50×1/4

72 已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ2的发病风险为（ ）

1/50×1/50×1/4 1/3×1/2×1/4 2/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/4 73 *已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）

1/500×1/500×1/4 1/3×1/3×1/4 2/3×1/500×1/4 2/3×2/3×1/4 1/3×2/3×1/4

74 已知白化病的发病率为1/10000，一白化病的系谱如下，Ⅳ为白化病患者的风险是（ ）

1

1/50×1/50×1/4 1/3×1/50×1/4 2/3×1/50×1/4 2/3×1/4×1/4 1/3×2/3×1/4

二、不定项选择题

75 遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件( )

遗传病 遗传(基因)多态性 无表型改变 复等位基因 新性状或表型的产生 76 属于动态突变的疾病有（ ）

脆性X综合征 强直性肌营养不良I型 脊髓小脑共济失调 Huntington舞蹈症 β地中海贫血

77 能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括( )

同义突变 错义突变 无义突变 移码突变 缺失与重排

78 交叉遗传的特点是（ ）

女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子 女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子 男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿 男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿 舅舅和外甥可同为患者 79 下列关于外显不完全的说法，哪个或哪些是正确的（ ）

外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状 按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同 外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常 常染色体显性遗传病涉及外显不完全 外显率是一个全或无的概率

80 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )

舅父 姨表兄弟 伯伯 同胞兄弟 外甥 81 发病率有性别差异的遗传病有（ ）

AR AD XR XD Y连锁遗传病