遗传模拟题

A. 常染色体隐性致病基因 B. 适合度高的致病基因 C. 选择压力小的致病基因 D. 常染色体显性致病基因 35. 遗传漂变对群体的基因频率影响大的是( )

A. 大群体 B. 小群体 C. 男群体 D. 女群体 36. 大多数先天愚者可以见皮纹为( )

A. TRC值增高 B. 小指少一褶纹 C. t距比小于14% D. atd角小于41? 37. 夫妇正常，已生育—白化病儿子，生第二胎患白化病的风险是( ) A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 2/3

38.一般认为，动脉粥样硬化，属( )

A. 单基因病 B. 染色体病 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因病 39. 综合考虑各种因素，我国人群中平均每个人带有的有害基因数目是( ) A. 1～4 B. 5～6 C. 9～12 D. 13～17 40. 错误联会和不等交换通常导致( )

A. 单个碱基置换 B. 移码突变 C. 终止密码突变 D. 融合基因形成 E. 以上都不是 三. 回答问题(40分)

1. 如何正确理解显性与隐性的关系？(5分)

2. 遗传性酶病的发病机理有哪几种类型？各举一例。(10分)

3. 视网膜母细胞瘤(AD)的发生率为1/25000，适合度为0.4，试问致病基因突变率？如果完全放松选择，即患者经治愈，可和正常人一样生育，则要经过多长时间发病率将增加一倍？(10分)

4. 在精子发生过程中，如果减数分裂I发生了不分离，从性染色体组成看，可以形成哪些类型精子？如果减数分裂Ⅱ发生了不分离，又可以形成哪些类型的精子？（以图说明其结果，文字注图）。（15分）

2002级本科《医学遗传学》试题

一．名词解释（20分中英文回答均可） 1． Genetic disorder 2．动态突变 3． Fragile site 4．遗传印记 5．地中海贫血 二．填空（20分）

1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是因素和因素相互作用的结果。 2．碱基置换可导致 . 和等突变类型。 3．核型46,XX,t(2;5)(q21;q31)含义是。

4．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。

5．通过实验，你所知的目前能较好的作为遗传学标记的是 . 和等。

6．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切联系，但性连锁遗传的基因位于染色体上，而从性遗传的基因位于染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。

7．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者(杂合型)与正常人婚配，这对夫妇的基因型是。每生一个孩子是短指症的概率是；每生一个孩子是正常人的概率为。

8．线粒体疾病的传递方式是，其基因突变产生的有害影响的明显依赖于特定组织对的需求。 9．瑞典皇家科学院诺贝尔奖委员会刚刚公布了2004年度诺贝尔生理学或医学奖获奖人选：美国科学家理查德-阿克塞尔和琳达-巴克，以表彰两人在作出的贡献。 三．选择题（20分）

1．下列碱基置换中，哪组属于颠换( )

A. G?T B. A?G C. T?C D. C?U E. T?U 2．染色体臂上作为界标的带( )

A. 一定是深带 B. 一定是浅带

C. 一定是染色体多态区 D. 一定是染色体次缢痕区 E. 可以是深带或浅带

3．嵌合体形成的原因可能是( )

A. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E. 卵裂过程中发生了染色体丢失 4．不规则显性是指( )

A. 隐性致病基因在杂合状态是不表现出相应的性状 B. 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D. 致病基因突变成正常基因 E. 致病基因丢失，因而表现正常 5．P53基因定位于：

A.11p13 B.17q12 C.13q14 D.5q21-q23 E.3p21

6．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近( ) A. 群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高 B. 群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈低 C. 群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低

D. 群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低 E. 群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高

7．下列几个人类珠蛋白基因中，哪个不能表达出正常的珠蛋白( ) A. ?B. ?C. ?D. ??E. ?

8．镰形细胞贫血患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是( )

A. ?2?26谷→赖 B. ?2?226谷→赖 C. ?2?226谷→缬 D. ?2?26谷→缬 E. ?2?226谷→赖

9．HbH病患者的可能基因型是( )

A. --/-- B. -?/-? C. --/?? D. -?/?? E. ??Cs/-- 10．白化病I型患者体内缺乏( )

A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸酶 D. 精氨酸酶 E .葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

11．与苯丙酮尿症不符的临床特征是( ) A. 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B. 患者尿液有苯丙酮酸

C. 患者尿液和汗液有特殊臭味 D. 患者智力发育低下 E. 患者的毛发和肤色较浅

12. 交叉遗传是指______的遗传方式。

A．AD.AR B．AD.XD C．XD.XR D．AR.XR E.AR.XD 13. 21三体综合征的临床表现有( )

A. 智力低下伴眼距宽.鼻梁塌陷.通贯掌.趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损.多脂.严重唇裂及腭裂

C. 智力低下伴肌张力亢进，特殊握拳姿势，摇椅足 D. 智力低下伴长脸.大耳朵.大下颌.大睾丸

E. 智力正常.身材矮小.肘外翻.乳腺发育差.乳间距宽.颈蹼

14. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险（）。

A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率

15. 应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为( ) A. 1/10000 B. 1/4 C. 1/1000 D. 1%～10% E. 0.1%～1% 16. A型血友病患者体内遗传性缺乏( )

A. ⅧAHG因子 B. ⅧVWF因子 C. Ⅸ因子 D. Ⅹ因子 E. Ⅺ因子 17. 家族性高胆固醇血症(FH)相关的低密度脂蛋白受体蛋白(LDLR)基因位于( ) A. Xq28 B. Xp21 C. 12q24 D. 19p13 E. 9p13

18. 精神分裂症的群体发病率约为0.16%，遗传率80%,一个女性患者与正常男性婚后，子女 中患病风险是( )

A. 0.16% B. 1.6% C. 4% D. 16% E.0.4%

19.胎儿血红蛋白主要是（）

A.HbA2 B.HbAC.HbFD.Hb Gower1 E.Hb Gower2 20．Ph染色体的特征是（）

A.22q+ B.22q- C.9q+ D.9q- E.t（9：22）（q34：q11） 四．问答题（40分）

1．论述多基因遗传病的特点。（10分）

2．简述蚕豆病的分子遗传学机制和临床特征？（5分） 3．举例说明“二次打击”假说。（10分）

4．下面是一个某种疾病的系谱，简答如下问题：（15分） (1) 判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 (2) 患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

(3) 如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？

第四军医大学二零零四年硕士研究生入学考试试题 考试科目：生物综合（医学遗传学）

一． A型题：每一道题有A.B.C.D四个备选项，答题时，从中选择一个最合适的选项，写在答题纸上。

1. 46，XY, t( 2;5)(q21;q31)表示( )

A. 一女性体内发生了染色体的插入 B. 一男性体内发生了染色体的易位

C. 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体

2. 14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是( )

A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4

3.一个男性是血友病A(XR)患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患血友病A的人是( )

A. 外祖父或舅父 B. 姨表兄弟 C. 姑 D. 同胞兄弟 E. 外甥 4.复等位基因是指( )

A. 一对染色体上有三种以上的基因 B. 一对染色体上有两个相同的基因

C. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D. 同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因

5. 多基因遗传病患者的亲属复发风险与下列哪些因素无关（） A．患者亲属级别 B．患者病情轻重

C．患者发病年龄的迟早 D．患者家庭中已出现的患者人数 E．遗传度

6. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )

A. 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B. 患者尿液有苯丙酮酸 C. 患者尿液和汗液有特殊臭味 D. 患者智力发育低下 E. 患者的毛发和肤色较浅 7．遗传率是指（）

A．遗传性状的表达程度 B．遗传因素对性状变异所起作用的大小 C．致病基因的危害程度 D．致病基因向后代传递的百分率 E. 是衡量单基因病遗传因素作用大小的指标

8．精神分裂症的群体发病率约为0.16%，遗传率为80％，一个女性患者与正常男性婚后子女中的发病率风险是（）

A．0.16% B．1.6% C．16% D．4% E. 0.4% 9. 染色体数目异常形成的可能原因是 ( )

A. 染色体断裂和倒位 B. 染色体倒位和不分离 C. 染色体复制和着丝粒不分裂 D. 染色体不分离和丢失 E. 染色体断裂和丢失

10.Down综合征属于染色体畸变中的( ) A. 三体型数目畸变 B. 三倍体数目畸变 C. 单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变 E.多倍体数目畸变

11. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( ) A. 多倍体 B. 非整倍体 C. 嵌合体 D. 三倍体 E. 三体型

12．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期。制片后经特殊染色的中期染色体( ) A. 可检出姐妹染色单体交换 B. 可检出非姐妹染色单体交换 C. 可检出同源染色体交换 D. 两条姐妹染色单体均浅染 E. 两条姐妹染色单全均深染