医学遗传学简答题[1]

③核内复制：一次细胞分裂时，DNA复制了两次或多次 18.简述染色体非整倍性改变的原因。

① 染色体不分离：减数分裂或有丝分裂时，一对同源染色体或

姐妹染色单体彼此没有分离，同时进入一个子细胞。 ② 染色体丢失：细胞分裂时，染色单体分离，分别移向两极。

其中一条由于某种原因移动迟缓，滞留在细胞核外，最终消失。

19. 简述21三体综合征的发病原因。

①完全型：减数分裂过程中发生了染色体不分离。与母亲的年龄呈正相关关系。

②易位型：有新突变所致的患者，也有从亲代遗传异常染色体所致的患者。

③嵌合型：卵裂过程中发生了染色体不分离。 20.试述21三体综合征的主要临床症状

①智力低下：抽象思维能力差，喜爱音乐，乐于模仿。 ②发育迟缓

③特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁塌陷、口半开、舌大、舌尖外吐。

④体征：通贯掌、第五指指褶纹一条、趾间距宽，合并心脏等多脏器畸形。

21.简述猫叫综合征的主要临床表现。 ①智力低下

②哭声与小猫叫声相仿 ③肌张力低下

④圆脸，面部有特殊的机警表情 22. 遗传病的诊断

定义：即对某病作出诊断并确定其是否为遗传病。 遗传病诊断的分类

①产前诊断：又称为宫内诊断。即在胎儿出生前确定其是否患有遗传病。

②症状前诊断：即在症状出现之前确认其是否患有遗传病，如新生儿筛查。

③现症病人诊断：在病人出现一系列症状之后对其作出诊断。 23. 遗传病的治疗方法分为： ㈠外科疗法 ㈡内科疗法 ①激素替代疗法 ②酶替代疗法 ③维生素替代疗法 ㈢饮食治疗 ㈣基因疗法

24. 简述校正有缺陷基因的四种方法。

①在基因组内非定点插入正常基因片段以代替有缺陷基因的功能。基因添加

②以正常基因片段通过同源重组替换有缺陷基因。基因置换 ③通过选择性回复突变修复异常基因以使其重新获得正常功能。 ④改变对基因的调控。基因干预 25. 试述基因治疗的障碍。 ①基因运载工具 ②基因功能不明确 ③多基因遗传病 ④高昂的费用

26. 简述遗传病预防的主要环节 ①环境保护 ②群体普查 ③新生儿筛查 ④携带者的检出 ⑤产前诊断

27. 简述如何检出遗传病携带者的方法。 ①临床水平：

从临床表型分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出。 ②细胞水平：

针对异常染色体携带者。通过染色体核型分析检出异常染色体的携带者。 ③生化水平：

通过检测酶和蛋白质的量及活性检出携带者。

④基因水平：

在分子水平上直接检测致病基因。 28. 简述产前诊断指征是什么 ①35岁以上高龄孕妇

②夫妇一方有染色体畸变或曾生育过染色体异常患儿的孕妇 ③有单基因遗传病家族史或曾生育单基因遗传病患儿的孕妇 ④有习惯性流产史的孕妇 ⑤产前筛查结果阳性的孕妇 29. 试述遗传咨询的原则。 ①非指令性 ②非术语 ③使用交流的技巧

30. 简述影响群体遗传平衡的因素。

1)突变及突变间的平衡 2)选择及选择与突变间的变化 3)随机遗传漂变 4)隔离 5)迁移 6)近亲婚配。 31. 简述mtDNA的突变类型：

1)碱基突变，错义突变，Pr生物合成基因突变 2)缺失插入突变 3)mtDNA拷贝数目突变。 32. 试述药物治疗与饮食治疗原则： 1)药物：补其所失，去其所余。 2)饮食：禁其所忌。

33. 简述碱基替换可引起四种不同效应：

1)同义突变 2)错义突变 3)无义突变 4)终止密码突变.