医学遗传练习册及答案

(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。

(2)III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？ (3)III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少？

第六章 多基因遗传病

一、单选题(每题1分)

1. 下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？

A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者 B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者 C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者 D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者 E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者

2.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的? A. 遗传度适用于所有人群

B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价

D. 遗传度能直接用于再发风险估计

E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用

3．某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其亲属复发风险:

A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低

C.与出现女性患者一样 D.是出现男性患者的风险更高 E.以上都不对

4．下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大? A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子

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二、名词解释(每题2分) 1. 遗传度(heritability) 2．易感性(susceptibility) 3．易患性（liability）

4．多基因病阈值(threshold of multifactorial disease)

三、填充题（每格1分） 1．多基因遗传病的发生需有----------因素和------------因素的共同作用。

四、问答题

1．试述多基因遗传病的遗传特征。(6分)

2. 外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%,有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下:

患者亲属 调查人数 患者数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5 试计算此病的遗传度（6分）

q% x α q% x α 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.154 0.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.144 0.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.135 0.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.125 0.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.116 0.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.106 0.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.097 0.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.088 0.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.080 0.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071

第七章 群体遗传

一、单选题(每题1分)

1．某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：

A.1/1600 B.1/800 C.1/400 D.1/100 E.1/50

2．某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可

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能性是

A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04

3．据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？

A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.06

二、名词解释(每题2分)

1．Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium) 2．近婚系数(inbreeding coefficient)

三、填充题（每格1分）

1. 影响Hardy-Weinberg平衡的因素有-----------------、------------------、------------------、----------------------和-----------------------。

2. 根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的 -------，其系数是---------；杂合基因型的频率是两个有关基因频率的 -------，其系数是------。

四、问答题

1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性,而XD遗传女性患者多于男性。（8分）

2. 设父母的基因型为IAi和IAIB,则他们的两个孩子的基因型：（6分） (1) 都是IAi的可能性是多少？ (2) 都是IBi的概率是多少？

(3) 每胎出现A型血表现型的概率多少？ (4) 两个都是ii的可能是多少？

第八章 生化遗传病

一、单选题(每题1分)

1. 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：

A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan综合征 C.半乳糖血症 D.镰形红细胞贫血 E.家族性高胆固醇血症

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2.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？

A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入 D.移码突变 E.融合基因

3. Hb Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？ A. 碱基置换 B. 终止密码突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因

4.Hb Bart's可见于哪种遗传病?

A. 镰形红细胞贫血症 B. α-地中海贫血 C. β-地中海贫血 D. 高铁血红蛋白症 E. 不稳定血红蛋白病

5.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。

A．酪氨酸酶缺乏 B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏

6. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶 B.二氢蝶啶还原酶 C.半乳糖激酶 D.酪氨酸酶 E.乙酰转移酶

7.Hb Lepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？

A.碱基置换 B.终止密码子突变 C.密码子插入 D.移码突变 E.融合基因

8. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?

A. 色氨酸羟化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羟化酶 D. 苯丙氨酸羟化酶 E. 二氢喋啶还原酶

9．粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏

A.磷酸葡萄糖变位酶 B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸酶 D.艾杜糖苷酸酶 E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶

二、名词解释(每题2分) 1. 融合基因(fusion gene)

2.复合杂合子(compound heterozygote) 3．移码突变(frame-shift mutation)

三、填充题（每格1分）

1. 血红蛋白变异体形成的原因是--------------，-----------------，

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