人教版高中生物必修二知识点整理及重点题型梳理 - 人类遗传病

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人教版高中生物必修二

知识点梳理

重点题型（常考知识点）巩固练习

人类遗传病

【学习目标】

1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、探讨人类遗传病的监测与预防。 3、关注人类基因组计划及其意义。 【要点梳理】

要点一、人类常见遗传病的概念

人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病，通常具有垂直传递的特征。 要点二、人类遗传病的类型【人类遗传病 未发布 遗传病的类型】 1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病 （1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等

1905年美国报道一个家族多指症家系图

特点：

a、家族中有世代的连续性 b、男女患病的机会相等

c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病） d、双亲患病，子女可能正常

（2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等

特点：

a、家族中无世代的连续性 b、男女患病的机会相等

c、患者两个正常双亲都是携带者

d、患者正常同胞约有 2/3的可能性为致病基因的携带者 （3）X连锁显性遗传（伴X染色体显性遗传）

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特点：

a、家族中有世代的连续性 b、人群中女患者多于男患者 c、患者双亲至少有一方是患者 d、男患者母亲和女儿一定是患者

（4）X连锁隐性遗传伴（伴X染色体隐性遗传）

（5）Y连锁遗传（Y染色体遗传） 特点：

a、患者全为男性

b、男患者的父亲和儿子一定患病

要点诠释：

（1）单基因遗传病的类型与特点 特点 家族中发病情况 类型 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 代代相传 隔代相传 代代相传 隔代遗传和交叉遗传 相等 相等 女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为患者 家族中男女患者比率 资料来源于网络 仅供免费交流使用

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伴Y染色体遗传病 代代相传，且患者中只有男性，没有女性 （2）单基因遗传病类型的判定

Ⅰ．首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。

①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。（见图1） ②若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）。（见图2）

Ⅱ．其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。 ①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：

a．父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。（见图3） b．母亲有病，儿子一定有病，则为伴x隐性遗传病。（见图4） ②在确定是显性遗传病的情况下：

a．父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常染色体显性遗传病。（见图5） b．父亲患病，女儿一定有病，则为伴x显性遗传病。（见图6） Ⅲ．人类单基因遗传病判定口诀：

无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。

Ⅳ．不能确定类型的判断：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。 与性别无关 常染色体上

①若该病在代与代之间呈连续性遗传→显性遗传 与性别有关 X染色体上

与性别无关 常染色体上

②若该病在系谱中隔代遗传→隐性遗传 与性别有关 X染色体上

2、多基因遗传病：

（1）概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。 （2）特点：

①常表现出家族聚集现象

②起源于遗传物质，易受环境的影响 ③在群体中发病率比较高

（3）病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病 3、染色异常遗传体病：

（1）概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 （2）分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征 性染色体病：性腺发育不良症

（3）特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 要点二、遗传病的监测和预防 1、遗传咨询

遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，遗传咨询的内容和步骤如下：

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①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析遗传病的传递方式。 ③推算出后代的再发风险率。

④向咨询对象提出防治的对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 2、产前诊断

①羊水检查，B超检查 方法 ②孕妇血细胞检查

产前诊断 ③绒毛细胞检查，基因诊断

优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一

要点诠释：

产前诊断又叫出生前诊断，是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。其优点是在妊娠的早期就可以将患有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生。，这是优生的重要措施之一。

要点三、人类基因组计划与人体健康

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人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人体染色体DNA约有3×10 bp，含有3万～3.5万个基因，人的单倍体基因组是由24(22+XY）条双链DNA分子组成。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。

人类基因组计划的实施完成，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。体现在： ⑴ 追踪致病基因 ⑵ 估计遗传风险 ⑶ 指导优生优育 ⑷ 建立个体DNA档案 ⑸ 用于基因治疗

要点四、调查人群中的某种遗传病 1、原理：

①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

②可以通过社会调查和家系调查的方式了解某种遗传病的发病情况及其遗传方式。 2、实施调查过程：

确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。 3、意义：

统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 4、应当注意的问题：

①选定某种遗传病（注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病），设计好调查表。 ②对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。 ③调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象，保护隐私。 ④调查的群体要足够大。 【典型例题】

类型一：人类遗传病概念及各类遗传病的特点

例1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

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