医学遗传学试题及参考答案

《医学遗传学》试题及参考答案

一、选择题(单选题，每题2分，共50分)

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库 B．基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E．近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制 B．DNA裂解 C．DNA转化 D．DNA转录 E .DNA翻译 7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。 A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血

C 轻型地中海贫血 D静止型。地中海贫血 E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％ B．45％ C．75％ D．25％ E．100％ 10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失

11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

A．nzp2 B．02n C．az~z D·0282 E．t222 12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。

A．增殖期 B．生长期 C.第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期 E．变形期 13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )。

A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象 E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。

A．移码突变 B，错义突变 C．无义突变 D．整码突变 E．终止密码突变 15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B．三倍体 C单体型 D．三体型 E．部分三体型 16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。 A .RNA+DNA+蛋白质 B．hnRNA+mRNA一蛋白质

C .DNA~tRNA一蛋白质 D．DNA—mRNA+蛋白质 E．DNA—RNA一蛋白质 17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( )。 A．46，XX，del(15)(q14q21)

B．46，XY，t(4；6)(q21q14)． C．46，XX，inv(2)(p14q21) D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11) E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)

18．人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )

A．碱基置换 B．碱基插入 C密码子插入 D．染色体错误配对引起的不等交换 E．基因剪接 19．性染色质检查可以辅助诊断( )

A.Turner综合征 B．21三体综合征C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血 20．染色体不分离( )

A只是指姊妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 ． 21．断裂基因转录的正确过程是( )

A．基因-Mrna B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA

C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA 22．应进行染色体检查的是( )

A先天愚型 B．苯丙酮尿症 C.白化病 D．地中海贫血 E．先天性聋哑 23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )

A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变

C变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变

24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )

A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B．需要一对寡核苷酸探针 C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补

D．不知道待测基因的核苷酸顺序 E．一对探针杂交条件相同 25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( ) A．0 B．1 C 2 D．3 E．4

二、名词解释(每题4分，共20分)

1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体；

三、简答题(每题10分，共30分)

1．简述人类结构基因的特点。

2．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。 3．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。

医学遗传学（专科）答案

一、选择题(单选题，每题2分，共50分)

1．B 2．A 3．D 4．B 5．B

6．D 7．D 8．C 9．B 10．E

11．A 12．C 13．C “．B 15．D

16．D 17．D 18．D 19．A 20．E

21．E 22．A 23．C 24．D 25．C 二、名词解释(每题4分，共20分)

1．核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 (通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下， 按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)

2．断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。

3．指表现型相同而基因型不同的现象。

4．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。

5．一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。 三、问答题(共30分)

1．人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。