7、医学遗传学-遗传病的预防

E．群体水平：本题只要指所采取的方法，而非层面，故不选

3、不能用于神经管缺陷的产前诊断有（ ）

A．抽羊水做核型分析：神经管缺陷为多基因病，与染色体异常无关，应选

B．抽羊水做基因诊断：神经管缺陷为多基因病，疾病相关基因几乎未知，不能进行基因诊断，应选

C．抽羊水做磷酸胆碱酯酶水平检测：神经管缺陷时，羊水中磷酸胆碱酯酶增高，不选

D．B超检查：可通过形态检查诊断，不选

E．抽羊水做甲胎蛋白水平检测：神经管缺陷时，羊水中甲胎蛋白水平增高，不选

4、目前已具备对以下遗传病进行产前诊断的手段（ ）

A．染色体病：通过核型分析进行，应选

B．特定酶缺陷所致的遗传性代谢病：应选，注意：题干所指的是已知酶缺陷所致，若发病的酶未知，则不能进行

C．可进行DNA检测的遗传病：应选，目前可进行DNA检测的遗传病，主要是单基因病，诊断的主要使用条件包括：致病基因已知（最理想的条件是突变性质也已知），遗传异质性不能太强（即致病基因种类不能太多）

D．多基因遗传的神经管缺陷：应选，理由见上题

E．有明显形态改变的先天畸形：应选，进行物理诊断如B超

5、产前诊断主要通过（ ）

A．胎儿形态特征检查：正确，属于物理诊断

B．生物化学检查：正确，如神经管缺陷的检测

C．染色体分析：正确，核型分析针对染色体病

D．DNA分析：正确，基因诊断

E．细胞学检查：包括染色体检查等

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