医学遗传学复习题(不含答案)

A 白化病 B、精神分裂症C、红绿色盲 D、抗维生素D佝偻病 四、问答题

147、多基因病有哪些特征？

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第七章 染色体畸变与染色体病

一、选择题

（ ）148、非整倍性改变的主要原因是

A、染色体断裂 B、射线照射 C、染色体易位 D、染色体不分离 （ ）149、发生在D组和G组染色体之间的易位称为 A、相互易位 B、单方易位 C、倒位 D、罗伯逊易位 （ ）150、完全型21三体是由于卵子发生过程中

A、21号染色体易位 B、21号染色体缺失 C、21号染色体倒位 D、21号染色体不分离

（ ）151、先天性卵巢发育不全症患者的核型属于 A、染色体数目增加 B、染色体结构异常 C、染色体带型异常 D、染色体丢失 （ ）152、猫叫综合征的发病机制是 A、染色体缺失 B、染色体数目异常 C、基因突变 D、染色体易位 （ ）153、先天愚型患者的核型是

A、47，XX（XY），+21 B、46，XX，—14+t（14q21q） C、两者均是 D、两者均不是

（ ）154、先天性卵巢发育不全症患者的核型是 A、45，X B、47，XXY C、46，XX D、47，XY，+21 （ ）155、先天性睾丸发育不全患者的体细胞有 A、X小体 B、Y染色质 C、两者均有 D、两者均无

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（ ）156、由两种以上的、染色体数目不同的细胞系所组成的个体称为

A、二倍体 B、嵌合体 C、多倍体 以上都不是 （ ）157、染色体结构畸变引起的疾病有

A、猫叫综合征 B、先天愚型 C、先天性睾丸发育不全症D、性腺发育不全症 二、填空题

158、染色体畸变包括（ ）和（ ）。 159、三倍体形成的原因可能是（ ）或（ ）。 160、染色体数目畸变包括（ ）和（ ）。

161、染色体结构畸变包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）。 162、染色体病包括（ ）和（ ）病。

163、猫叫综合征是由于患者的细胞中（ ）号染色体（ ）缺失所引起。

164、fra（X）患者的核型是（ ） 三、名词解释 165、染色体畸变： 166、嵌合体： 167、染色体病：是 四、问答题

168、非整倍性改变的产生机制是什么？答：染色体不分离或者染色体发生丢失

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169、简述唐氏综合征的三种核型及他们的产生机制。

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