攀西地区933例羊水穿刺胎儿染色体核型分析

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攀西地区933例羊水穿刺胎儿染色体核型分析

作者：高春元

来源：《中外医学研究》2015年第21期

【摘要】 目的：探讨产前诊断技术在攀西地区出生缺陷与染色体异常疾病孕期检出中的作用及意义。方法：回顾性分析2009年5月-2011年12月四川省产前诊断中心攀枝花分中心933例高危孕妇16～22+6周羊水穿刺，细胞培养G显带核型结果，总结产前诊断指征及检测结果。结果：共检测出胎儿染色体异常携带者38例，占4.07%。其中染色体数目异常10例，占1.07%。染色体结构异常及正常变异核型共28例，占3.00%。结论：孕期产前筛查、针对性超声及产前诊断技术的结合对孕前染色体异常胎儿的检出具有重要作用。而高龄孕妇异常妊娠的比例更为突出，产前诊断对此类孕妇具有特殊意义。

【关键词】 产前诊断； 羊水穿刺； 细胞培养； 胎儿染色体核型分析 中图分类号 R714.53 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2015）21-0070-03 doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2015.21.035

人类能健康生长和完成正常的功能需要以精确二倍体形式存在的46条染色体（2n，n=23）。染色体异常可分为数目异常（非整倍体）和结构异常（异位、缺失、重复）。能够被常规细胞遗传学检测到的染色体异常很有可能同时涉及数目不等的大量遗传基因。所以染色体异常者通常严重影响早期人类胚胎发育，又称染色体病[1]。目前染色体病无法进行治疗，唯一手段是进行胎儿染色体核型分析，阻止此患儿出生。利用妊娠中期高危孕妇16～22+6周羊水穿刺，羊水细胞培养G显带核型结果分析是产前诊断胎儿染色体异常的主要方法之一。本文对攀枝花产前诊断分中心933例羊水穿刺，羊水细胞培养临床资料及染色体核型分析并随访，从而探讨产前诊断技术在攀枝花地区所发挥的作用。 1 资料与方法 1.1 一般资料

选取2009年5月-2011年12月攀枝花产前诊断分中心，有产前诊断指征高危孕妇均对其进行知情告之并签订知情同意书，羊膜腔穿刺取材时间孕周16～22+6周。自愿接受羊水穿刺共933例，年龄18～46岁。 1.2 方法