内分泌、营养和代谢性疾病

3.本型黄瘤发展很慢。 4.见于Ⅲ及Ⅳ 高脂血症者。

5.可同时具有结节性黄瘤及睑黄瘤，亦可偶见于血脂正常患有脑苷腱黄瘤病患者。 6.本病需与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤及类脂质皮肤关节炎等鉴别。 （五）发疹性黄瘤

1.成批出现红色、黄色、针头至豌豆大的半圆形丘疹，急性期炎症明显，周围绕以红晕，有瘙痒。

2.皮损通常局限于四肢伸侧，特别是肘、膝以及臀部、背腹、躯干的受压部位。口腔损害常为孤立的可聚集成斑块状。

3.血浆高浓度甘油三酯，可见于I、V型高脂蛋白血症患者。

4.应与播散性黄瘤、发疹性汗腺腺瘤、播散性环状肉芽肿、粟粒性肉样瘤、平滑肌瘤以及类银屑病鉴别。

（六）播散性黄瘤 1.临床较罕见。

2.为黄红色至褐色丘疹，可融合成较大损害，有些损害可有蒂。

3.本病好发于屈侧及皱褶等处，如腋窝、颈、肘膝 、腹股沟等部。亦可见于粘膜、中枢神经系统。角膜、巩膜，偶可累及口腔、舌咽 、喉及上部支气管、肺部，垂体受累后可导致尿崩症。心脏及肾脏偶可受损。

4.青春期及年轻成人最常见

5.患者可伴有血脂异常，组织中无胆固醇沉集。 【组织病理】

各型黄色瘤组织病理特征主要为真皮内可见多数胞质中充满脂质微粒的单核或多核泡沫细胞，也可见有各型Touton巨细胞。成熟损害主要为泡沫细胞，晚期损害呈纤维组织增生。 【治疗】

1.对合并高血脂蛋肉血症者，根据不同类型分别控制饮食，给低脂、低碳水化合物饮食，降低总卡量。给降脂药如消胆胺（考来烯胺）、安妥明（氯贝丁酯）、烟酸等。治疗有关疾病。

2.对局限性、数目少而小的皮损可酌用电分解、电凝、激光、或液氮冷冻去除，较大者可行外科切除。如不纠正患者的血脂异常，则术后易复发。

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类脂蛋白沉积症(lipoid proteinosis)

有称皮肤粘膜透明变性，一种发生于的皮肤或粘膜有无定形嗜伊红透明物质沉积的罕见常染色体隐形遗传病。 【诊断】

本病分原发型（非光感型）和继发型（光感型）两型。 （一）原发型

1.婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，为婴儿期的主要症状。至幼年期皮肤改变逐渐突出，

2.基本损害为粟米至绿豆大，淡黄或带淡棕色，半透明丘疹或小结节，有蜡样光泽，可密集成片而呈橘皮状外观，头皮受累可致秃发，睑缘受累可出现串珠状丘疹和睫毛脱落。

3.好发于手指伸面、肘、膝和面、颈等处。

4.粘膜损害可发生于口唇内侧、舌下、咽、腭垂及食管等，表现为黄白色丘疹。 （二）继发型

本型实质就是红细胞生成性原卟啉病，对光线敏感，以暴露部位的炎症及继发改变为主的皮肤变化。 【组织病理】

二型组织病理相同，组织病理示真皮上部血管、汗腺和毛囊周围大片无定形嗜伊红物质、随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积，PAS染色呈强阳性。 【治疗】

目前无有效治疗方法，原发型者至成年期发展停止。光感型者避免日光照射后常能改善症状。

幼年性黄色肉芽肿（juvenile xanthogranuloma）

为原因不明的反应性肉芽肿。是最常见的非朗格汉斯细胞增生症。

【诊断】

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1.主要发生在新生儿和半岁内的幼儿。

2.初起为红色丘疹，迅速发展，可达1～2cm直径大小，圆或椭圆形，境界清楚，随之色转红黄，棕黄色。数目不定，粘膜可以受累。常在1～2岁内可自行消退，可有轻微色素沉着或萎缩。

3.损害主要分布于头、面、躯干和肢体近端等处及皮肤粘膜。 4.少数病例可有肺、肝、脾、睾丸或心包膜受侵的系统症状。 5.个别病例可合并神经纤维瘤或白血病。

6.组织病理示真皮中有泡沫细胞、Touton细胞和异物巨细胞等。

7.需要与高脂蛋白Ⅱ型黄瘤、色素性荨麻疹及急性播散性组织细胞增生病等疾病相鉴别。 【鉴别诊断】

1.高脂蛋白血症Ⅱa型黄瘤病：发病年龄较迟，皮损面积较大，好发于四肢伸侧。 2.色素性荨麻疹：也可出现结节，皮损部位摩擦可出现风团。

【防治】

无特殊治疗，由于病程常有自限性，一般并不影响健康。

皮肤卟啉病(porphyria)

皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或) 卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积累而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。临床类型包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、红细胞生成性粪卟啉病、急性间隙性卟啉病、混合性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉病、肝性红细胞生成卟啉病等。其中以红细胞生成性原卟啉病和迟发性皮肤卟啉病较多见。 【诊断】

（一）红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)

1.皮肤于日晒5～30分钟后，在面部、手背等暴露部位有刺痒或灼痛感，继之出现片状红斑和高度水肿，严重者可出现水疱、血疱和紫癜，继而出现糜烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。

2.发病后若及时避光，在2～5分钟内肿胀可消退。

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3.多次反复发作后皮肤增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红粘膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕。手背皮肤增厚常开始于掌指关节和近端指间关节处，呈指节垫样。项部多呈菱形皮肤。

4.发病多在童年。以3～5岁居多，成人发病者罕见。

5.本病为常染色体显性遗传，是最多见的皮肤卟啉病，常有家族史。

6.实验室检查：患者血浆、红细胞和粪中有过多的原卟啉。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。部分病例有轻度小细胞性低血红素性贫血。

（二）迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)

本病分为两型。I型为散发性，与饮酒或肝脏病变有关，67％为HLA-A3阳性，又称症状性、获得性皮肤卟啉病；II型为家族性，为常染色体显性遗传，遗传具有性别差异，女性患者能将疾病遗传给子女，男性则较少遗传至女儿。

1.皮损主要分布于面和手部的光暴露区，夏季加重，常见为红斑，伴有瘙痒。慢性损害表现为皮肤脆性增加、水疱、大疱、多毛和色素沉着等表现。

2.为常见的皮肤卟啉病，多见于20～60岁的患者。 3.患者常有嗜酒、长期服用雌激素类药物病史。 4.15%～20％患者并发糖尿病，15％伴发肝癌。

5.尿中可检出有过量的尿卟啉和粪卟啉，部分患者尿色变深。尿、粪中7-羧基卟啉和粪中异构卟啉排泄增多是本病的特征性改变。 【鉴别诊断】

多形日光疹：在日光照射后暴露部位出现多形性皮疹，如红斑、水疱、丘疹及苔藓化，光敏感试验阳性。 【治疗】

1.尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂，以二氧化钛或氧化锌屏障性遮光剂效果好。

2.红细胞生成性原叶琳病：口服?-胡萝卜素，每日3mg/kg剂量连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月。晨起一次口服维生素B6100mg以后每小时1次，连服10次。

3.迟发性皮肤卟啉病：氯喹为每次0.125g或羟氯喹0.2g，每周2次，连服至少10个月。可使用重组红细胞生成素、烟酰胺、维生素B6、维生素E等配合治疗。静脉放血疗

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