北京市东城区2018-2019学年度第二学期高三综合练习(理综二模)

30.（18分）遗传性骨骼发育不良（SD）的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系，对其致病机理展开研究。

（1）由图1推测，若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，则家系中Ⅱ-2的致病基因遗传自_________（填图1中序号）。

（2）已有研究表明，常染色体上M140基因的突变与SD的发生有关。为确定图1家系SD的遗传方式，科研人员对其成员M140基因进行了测序，部分结果如图2所示。由图2可知，致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为_________。结合图1、图2可知，该家系SD的遗传方式为______；产生致病基因的可能原因是在_________（填图1中序号）的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变。

（3）科研人员对M140基因在SD中的作用机制进行了深入研究。

①通过基因工程获得M140基因敲除（KO）小鼠，然后检测野生型小鼠和KO小鼠软骨组织中基因D（与骨发育密切相关）的转录情况，发现野生型小鼠基因D的mRNA含量低于KO小鼠。已知M140基因只转录不翻译，结合上述结果可提出两种推测：

推测一：M140基因的RNA促进基因D的mRNA降解。 推测二：_______________________________________。

②科研人员体外培养野生型小鼠软骨细胞，先在培养液中加入转录抑制剂，然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA，对照组导入与M140基因的RNA _____________不同的无关RNA。然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。结果为对照组和实验组基因D的mRNA含量都随时间延长而下降，且__________________________，支持推测一。进一步研究发现，M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合，进而促进其降解。

③科研人员利用基因编辑技术使野生型小鼠M140基因发生与患者致病基因相同的变化，并得到纯合突变小鼠。这些突变小鼠表现出骨骼发育不良。研究人员对小鼠软骨细胞基因D表达情况进行检测，统计纯合突变体与野生型小鼠基因D的mRNA比值（如图3）。结果显示，与野生型小鼠相比，纯合突变小鼠基因D的mRNA含量_______。综合上述研究分析，出现该结果的原因是_____________。

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31．（14分） 肥胖是引发糖尿病的危险因素之一。肥胖糖尿病患者多会发生心血管并发症。 （1）胰岛素作为________分子调节血糖含量。健康人血糖浓度升高时，______细胞分泌的胰岛素增加。胰岛素与靶细胞膜上的受体结合后，激活细胞内的信号通路，促进血液中的葡萄糖进入细胞。葡萄糖在细胞中通过______过程释放能量，也可合成糖原或转化为_________。

（2）已有研究发现物质A与肥胖糖尿病患者心血管疾病的发生有关。为研究物质A的作用,科研人员分别在不同培养基中培养大鼠正常心肌细胞，用适量胰岛素处理后进行测定，结果如图1。

实验中使用高糖高脂培养基模拟的是_________。 实验结果说明物质A的作用是____________________。

（3）图2所示为胰岛素调节的主要信号通路。为进一步研究物质A的作用机制，科研人员检测了上述实验中高糖高脂培养基中细胞内相关物质含量，结果如图3。

综合图2 和图3可知，物质A影响胰岛素作用的机制是________。

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答案： DBDAC

29.（18分）

（1）空间结构 核苷酸、氨基酸

（2）RBD 不同浓度甲、乙、丙和丁

抗体丁不与RBD结合

不同浓度下甲、乙和丙均与RBD特异性结合，甲和乙的结合能力强于丙 （3）①表达人DPP4的细胞 ②表达病毒囊膜蛋白的细胞 ③表达人DPP4的细胞 ④不加抗体 （4）甲与乙

制备甲与乙联合抗体的方法；比较单一抗体与甲乙联合抗体的抗MERS-CoV效果；对感染MERS-CoV的动物使用甲乙联合抗体治疗，检测治疗效果；评估甲乙联合抗体对动物体主要组织器官和正常细胞是否具有副作用（合理即可）

30.（18分） （1）Ⅰ-1、Ⅰ-2 （2）G-C

常染色体显性遗传

Ⅱ-2

（3）①M140基因的RNA抑制基因D的转录

②序列 实验组比对照组下降速率更快 ③多

纯合突变小鼠细胞内的M140基因的碱基序列改变，转录的RNA与基因D的mRNA互补结合减弱

（不能结合），对其降解的促进作用减弱（不能促进其降解），使得基因D的mRNA含量提高

31.（14分）

（1）信息

胰岛B

细胞呼吸（氧化分解）

脂肪、某些氨基酸等

（2）肥胖的糖尿病患者的内环境

抑制胰岛素对心肌细胞摄取葡萄糖的促进作用

（3）使IRS-1的量下降，使AKT的磷酸化减弱

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