2019_2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学案新人教版必修2

第1节 基因突变和基因重组

1．结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点) 2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)

3．解释基因重组的实质和类型。(难点)

知识点一 基因突变[学生用书P59]

阅读教材P80～P82

1．实例：镰刀型细胞贫血症。 (1)发病机理

(2)原因分析

替换为

①直接原因：谷氨酸――→缬氨酸。

T替换为A②根本原因：基因中碱基对=====―→ =====A ―T。 2．概念

(1)

(2)结果：基因结构的改变。 3．对生物的影响

(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。

4．原因

(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。

(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

5．特点

(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 (5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。 6．意义

1．分析基因突变的发生机制

2．基因突变对蛋白质的影响

3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。

(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。

1．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知

WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )

A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G —C替换为A—T

解析：选B。由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添。经分析，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。

2．(2019·海南海口调研)下列关于生物体基因突变的叙述中，不正确的是( ) A．基因突变是生物变异的根本来源 B．基因突变可由物理、化学或生物因素诱发 C．发生在DNA中的突变一定导致基因结构上的改变 D．发生在植物体的基因突变，可通过无性繁殖传递

解析：选C。基因是有遗传效应的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，则发生在DNA中的突变不一定导致基因结构上的改变，C错误。

知识点二 基因重组[学生用书P60]

阅读教材P83

2．类型 类型 自由组合型 交叉互换型 发生的时期 减数第一次分裂后期 减数第一次分裂四分体时期 发生的范围 非同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换 3.意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。

1．基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆

2．根据变异个体的数量判断基因突变或基因重组

3．根据姐妹染色单体上等位基因的来源判断基因突变或基因重组 (1)根据细胞分裂方式

①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。

(2)根据变异前体细胞的基因型

①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。

4．基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 常发生在有丝分裂间期和减数第发生时间 一次分裂前的间期的DNA复制过程中 基因结构发生改变，产生新的基因 物理、化学、生物因素可引起基因结构发生改变，也可自发产生 (1)自然突变； (2)人工诱变 基因重组 减数第一次分裂后期或四分体时期 控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，没有产生新的基因 减数分裂产生配子时，控制不同性状的基因重新组合 (1)基因自由组合； (2)基因交叉互换 变异实质 产生过程 种类