2017-2018学年高中生物 第六章 遗传与人类健康教学案 浙科版必修2

易混辨析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。

二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来

1．遗传咨询

(1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

(2)基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。 2．优生

(1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。

(2)措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

①适龄生育：生育年龄过小或过大均会提高先天畸形率。

②产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

③畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。畸形常在第二阶段(早孕期：孕18天到55天)由孕妇吃药、受放射线照射等引起。

④近亲结婚所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。为此，我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 3．基因是否有害与环境有关

(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素 ①有害基因造成。 ②环境条件不合适。 (2)图解

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(3)实例 ①苯丙酮尿症

②坏血病：维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶基因，所以必须摄取外源维生素C。 4．“选择放松”对人类未来的影响

(1)“选择放松”：随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅存活下来，而且还生育了后代的现象。

(2)“选择放松”的影响：造成有害基因的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。

结合下列材料分析回答下列问题：

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。

1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

2．当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。

知识整合 X染色体上的隐性遗传病的特点是女患者的儿子一定是患者。

4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是( ) A．病情诊断

B．遗传方式分析和发病率测算 C．提出防治措施

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D．晚婚晚育 答案 D

解析 晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。 5．下列属于优生措施的是( ) A．产前诊断 C．高龄生育 答案 A

解析 优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

6．人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是( ) A．越来越高 B．越来越小 C．基本不变 D．为零 答案 C

解析 人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是选择放松。在没有迁移、突变、选择的种群中，基因频率基本不变。

B．近亲结婚 D．早婚早育

1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21－三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 答案 D

2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )

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选项 A B C D 答案 C

遗传病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲症 白化病 并指症 遗传方式 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 夫妻基因型 XX×XY XX×XY Aa×Aa Tt×tt bbBaaA优生指导 选择生男孩 选择生女孩 选择生女孩 产前基因诊断 8