第四章 脂质和脂蛋白代谢紊乱的生物化学检验

?十、脂蛋白代谢相关基因检测

载脂蛋白、脂蛋白和脂蛋白受体等基因缺陷的种类并非是单一的，而是多位点多类型，多种基因突变。不同种族、不同人群基因缺陷的位点、性质及其突变点可能不一样。目前还未找到引起AS和高脂蛋白血症的关键基因及其关键基因缺陷、位点和性质。常用的载脂蛋白基因型分析如下：

?ApoE多态性分析

【检测方法】蛋白分型法：等电聚焦电泳法(IEF)

基因分型法：基因相关技术

?ApoCⅡ微卫星DNA多态性分析?Apo(a)基因多态性分析

?十一、脂肪酸结合蛋白

（fatty acid binding proteins，FABPs）

?能可逆地与饱和及不饱和长链脂肪酸、花生四烯酸和其他

脂类

?九种FABPs

【临床意义】

?近年来研究发现血清H-FABP可能作为新型的心脏疾病的

标志物，敏感性和特异性高，可协助临床上急性心肌梗死早期诊断

?L-FABP与一些代谢性疾病及肾损伤相关，尿液L-FABP在肾脏疾病的早期诊断中显示一定优势。

?A-FABP在血清中的水平与代谢综合征、动脉粥样硬化等密切相关。

【评价】

?在心脏疾病的早期诊断中H-FABP优于CK-MB、

肌钙蛋白等检测项目；尿L-FABP对早期诊断急性肾小管方面优于传统项目尿素氮。

十二、其他检测

近年来，为了更好的反映脂质代谢状况，出现了以下一些新的检测指标：

?非高密度脂蛋白胆固醇（non-high density lipopmtein-

cholesterol,非HDL-C）

?脂蛋白残粒（remnant lipoprotein，RLP）

?小而密低密度脂蛋白（small Dense low density lipoprotein，

sd LDL）?血清脂蛋白谱

?致动脉粥样硬化脂蛋白谱

?apoB/apoA-I 、TC／HDL-C、Tg/HDL-C、LDL-C/HDL-C比值