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习题七
医学遗传学基础复习题 一、名词解释
1遗传学 2医学遗传学 3遗传和变异 4单基因病 5多基因病 6染色体病 7基因 8结构基因 9调控基因 10断裂基因 11基因组 12基因家族 13基因簇 14假基因 15基因表达 16转录 17翻译 18基因突变 19点突变 20同义突变
21错义突变 22无义突变 23移码突变 24等位基因
25分离定律 26复等位基因 27自由组合定律 28连锁与互换定律 29单基因遗传 30系谱 31携带者 32完全显性
33不完全显性 34不规则显性 35共显性 36延迟显性 37表现度 38外显率 39交叉遗传 40遗传异质性 41多基因遗传 42数量性状 43微效基因 44易患性 45遗传率 46早发现象 47从性遗传 48限性遗传 49阈值 50染色体组 51染色体核型 52显带技术
53丹佛体制 54染色体带型 55高分辨带 56染色体畸变 57整倍体 58非整倍体 59假二倍体 60易位 61倒位 62插入 63重复 64等臂染色体
65双着丝粒染色体 66嵌合体 67三体型 68单体型 69多体型 70TDF基因 71SRY基因 72AZF基因 73Lyon假说 74真两性畸形 75假两性畸形 76分子病 77遗传性酶病 78基因定位 79遗传图谱 80物理图谱 二、填空题
1生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。
3生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为 。具有传递的特征。 4染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为 。
5基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为 病和 病两类。
6主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为 。
7多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称 为。 8DNA具有 、和 等遗传物质的基本特性。 9DNA的组成单位是 后者由 、和 组成。 10DNA和RNA的共有碱基是 、和 。
11双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是 、G和C之间的氢键数目是 。
12基因的化学本质是 。
13人类基因根据其功能不同可分成和 。
14人类基因组包括 基因组和 基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于 基因组。
15人类线粒体DNA结构为 ，它含有个 基因，共有 个碱基对。 16遗传密码具有 、和 特性。 17DNA的复制方式是 。
18基因表达包括 和 两个过程。
19“中心法则”表示 生物体内的传递或流动规律。
20蛋白质合成中不可缺少的四个步骤是 、 、 和 。 21基因突变具有 、 、 、和 等基本特性。 22碱基置换可导致 、 、 和 等突变类型。
23基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称 。 24基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导 致突变。
25减数分裂中，同源染色体的错误配对和不等交换是基因片段突变中 、和 的常见原因。
26基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 27纯种红花豌豆和白花豌豆杂交，子1代均为红花。 是显性性状； 是隐性性状。 28一个生物体所表现出来的遗传性状称为。与此性状相关的遗传组成称 为。 29一个体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 ，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。
30在一对相对性状的杂交实验中，后代性状的比若为1：1，亲代的基因型是 。 31如果豌豆豆皮灰色(B)对白色(b)是显性性状，杂交实验结果如下，试填充亲本的基因型
亲代表型 子代表型亲代基因型 灰白 亲代基因型 灰×白 8278 ——×—— 灰×灰 118 39 ——×—— 白×白 050 ——×—— 灰×白 740 ——×—— 灰×灰 900 ——×——
32减数分裂时 彼此分离是分离律的细胞学基础。
33已知向日葵中，决定籽粒大小的基因和决定油量的基因在非同源染色体上，大粒少油(BBSS)的向日葵与小粒多油(bbss)的向日葵杂交。 (1)子1代的基因型是，表现型是
(2)子1代产生种配子，配子的基因组合分别是 、 、 、 。 (3)子2代有种表现型，表现型的分离比为 ： ： ： 。
(4)如果子2代共有1600粒种子，大粒多油约有 粒，小粒少油约有 粒。 34减数分裂时在子细胞中 随机组合是自由组合律的细胞学基础。 35位于同一条染色体上的基因相伴随而联合传递的现象称 。
36凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成了一个 。 37有两对基因A和a、B和b，它们是自由组合的，AaBb个体产生的配子类型是 、 、 、 。AABb个体产生的配子类型是 、 。 38单基因遗传的主要遗传方式包括、、、和。
39一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携带者的概率为 。
40在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率 。
41根据显性性状的表现特点，显性遗传分 、 、 、 、 五种类型。 42短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者(杂合型)与正常人婚配，这对夫妇的基因型是。每生一个孩子是短指症的概率是，每生一个孩子是正常人的概率为 。
43.丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现型或型，不可能出现 型或 型。 44具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为 。
45血友病A常表现为X连锁隐性遗传，致病基因用h来表示，在女性中只有基因型是时才发病，而基因型的女子为携带者；在男性中，只要染色体上带有h基因，就表现为 。这就是X连锁隐性遗传病患者多于患者的原因。
46.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为 ，生下男患儿的可能性为 。
47如果女性是红绿色盲(XR)患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是患者的可能性是 。
48从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于
染色体上，而从性遗传的基因位于 染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。 49.某些常染色体上基因所控制的性状，在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度差异的遗传现象，称为 。
50.某种性状或疾病的基因，由于性别限制，只在一种性别中表现出来，另一种性别则完全不能表达，这种遗传现象称为。
51.性状变异在群体中呈不连续分布的称为 ，呈连续分布的称为 ，后者分布曲线为 。
52.在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。
53.多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值 ，该性别患者生育的后代复发风险较 ；发病率低的性别其阈值 ，该性别患者生育的后代复发风险较 。 54.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及 呈正相关。 55.人类体细胞中染色体的数目为条，称为 ，以 表示。 56.人类生殖细胞(配子)中染色体数目为条，称为 ，以 表示。
57.在真核生物中，一个正常生殖细胞(配子)中所含的全部染色体称为一个 。其上所含的全部基因称为一个 。
58.染色体的形态特征和数目是 的重要标志之一。
59.正常女性个体间期细胞核中的X染色质是由分裂期细胞中的一条失活 异固缩而成。正常男性个体间期细胞核中的Y染色质是由分裂期细胞中的 形成。 60.人类染色体着丝粒区、端粒区、次缢痕区以及Y染色体长臂远侧2/3区段为 异染色质。X染色质为 异染色质。
61.47，XXY男性个体的间期细胞核中具有 个X染色质和 个Y染色质。 62．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。 63．对人体一个体细胞中的全部染色体进行数目、形态特征的分析称为 。 64．人类非显带核型分析中，主要根据和进行染色体配对、分组排列。
65. ISCN符号代表。人类染色体核型分析时，需要根据 进行命名和描述。
66. 人体细胞23对染色体中，22对为男女所共有，称为 。共分 组。另一对随男女性别而异，称为 。
67.在正常人类非显带核型中，可在组内进行各号染色体鉴别的是 组和 组染色体。 68.正常人类女性核型描述为 。正常人类男性核型描述为 。 69.人类X染色体是着丝粒染色体，列入 组。人类Y染色体是着丝粒染色体，列入 组。 70.染色体显带技术可分为 显带技术和 显带技术两大类。
71.通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹，这构成了每条染色体的 。 72.染色体分区的界标是 、 和 。
73.Xq27和1p36.3分别代表 和 。
74.染色体畸变的原因包括 和 。 75.染色体畸变包括 和 两大类。 76.染色体数目畸变包括 和 变化。 77.多倍体的发生机理包括 、 和 。
78.染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。 79.染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 。 80.核型46，XX，del(2)(q35)的含义是 。
81.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为 ，繁式描述为 。 82.某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位，其断裂点分别为14q13和15q26，基核型的简式和繁式描述分别为 和 。 83SCE是表示 。
84.在同一个体体内俱有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为 。 85.21三体综合征又称 和 。 86.核内复制可形成 。
87.三倍体的发生机理可能是由于 和 。
88.在卵裂过程中若发生 或 ，可造成嵌合体。 89.染色体倒位包括 和 两类。
90.含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为 。其可能的临床表现是 。
91倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。
92.21三体综合征按其核型可分为 、 和 等三类。
93.若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为 ；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为
94.血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是 异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。
95.血红蛋白分子是由两条和两条珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个 。 96.β地中海贫血是由于 珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白合成受到抑制，结果使珠蛋白相对“过剩”所引起。
97.血友病A是由于 珠蛋白基因缺陷所引起，该蛋白基因定位于 。
98.假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为遗传方式，它是由于 蛋白遗传性缺陷所致。 99.家族性高胆固醇血症(FH)患者的受体蛋白遗传性缺陷，该病属遗传方式，表现为 。 100.苯丙酮尿症患者肝细胞的酶(PAH)遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 101.典型的半乳糖血症患者缺乏酶，该病为 遗传方式 。 102.白化病I型患者缺乏酶，该酶基因定位于 。 103.广义的基因图谱包括 图谱和 图谱。
104.在细胞遗传学水平上，把基因定位于染色体的某一区带，称为 ，这个水平上的基因图称为 图谱。
105.人类基因组计划大致可分为如下几个阶段： 、 、 、 。 三、选择题 A型题
1真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为
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