医学遗传学

C．GAG→GTG D．GAG→GAT E．GAG→TAG

10．血红蛋白Bart's胎儿水肿 征的基因型为

A．--/-- B．--/α-

C．--／aa或-a／-a D．-a／αα E．aa／αα

11．HbH病的基因型为

A．--／--

B．--／α-?o:p> C．--／αα或-α/-α D．-a／aa E．αα／αα

12．标准型α珠蛋白生成障碍(地中海)贫血的基因型是

A．--／-- B．--／α-

C．--／aa或-α／-a D．-a／aa E．αα／αα

13．静止型珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血的基因型是

A．--／-- B．--／α-

C．--／αα或-a/-a D．-α／αα E．αα/aa

14．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是

A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变

D．终止密码突变 E．同义突变

15．HbLeporeδβ基因的形成的 机制是

A．碱基替换 B．移码突变 C．缺失 D．重排

E．错配引起不等交换

16．属于珠蛋白生成障碍性贫 血的疾病为

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中 海)贫血 17．属于受体病的分子病为

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中 海)贫血 18．属于凝血障碍的分子病为

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 19．由于基因融合引起的分子病为

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 313．血友病A缺乏的凝血因子是 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．X

20．血友病B缺乏的凝血因子是

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．X

21．血友病C缺乏的凝血因子是

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．X

22．血管性假血友病缺乏的凝血因子是

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．X

23．属于转运蛋白缺陷的分子病是

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维性变

24．属于结构蛋白缺陷的分子病是

A．镰状细胞贫血 B．成骨发育不全 C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中 海)贫血 25．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是

A. 白化病

B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

26．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是

A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

27．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是

A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

28．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是

A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

29．由于半乳糖-l-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是

A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

30．与苯丙酮尿症不符的临床特征是

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸

C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下

E．患者的毛发和肤色较浅 31．白化病发病机制是缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶

D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶

32．黑尿酸尿症患者缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶

D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶

33．苯丙酮尿症患者缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶

D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶

34．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是

A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ- 氨基丁酸 35．白化病属于

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传 36．苯丙酮尿症属于

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传 37．血友病B属于

A．AR B．AD C．XR D．XD