遗传学

110．“特殊握拳状”表型是________的临床表现征 A．1 B．1/2 C．1/3 之一。 125．________的男性患者没有生育力，而极少数D．1/4 E．3/4

A．Klinefelter综合征 B．Patau女性患者可生育。 140．21/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚

综合征 C．Edward综合征 A．猫叫样综合征 B．Patau综合配，其生下Down综合征患儿的风险是________。

D．猫叫样综合征 E．Down征 C．Edward综合征 A．1 B．1/2 C．1/3

综合征 D．WAGR综合征 E. Down综合征 D．1/4 E．3/4 111．13三体综合征又称________。 126．如果父母之一是________平衡易位携带者时，141．核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为

A．Klinefelter综合征 B．Patau因活婴将100％为易位型先天愚型患儿。所以应劝________。

综合征 C．Edward综合征 阻其生育。 A．Klinefelter综合征 B．Down

D．猫叫样综合征 E．DownA．13/21 B．14/21 C．21/22 综合征 C．Turner综合征

综合征 D．15/21 E．21/21 D．猫叫样综合征 E．Edward112．________的发病率与母亲年龄增大有关 。 127．Klinefelter综合征发生的原因是________。 综合征

A．血友病A B．着色性干A．X染色体数目异常 B．Y染色体数目142．通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是

皮病 C．Patau综合征 异常 C．常染色体数目异常 否明显升高，可筛查_______胎儿

D．猫叫样综合征 E．WAGR综D．X染色体结构异常 E． Y染色体结A．Klinefelter综合征 B．Patau

合征 构异常 综合征 C．Edward综合征 113．以下________表型不符合Patau综合征的临128．Klinefelter综合征的典型核型是________。 D．WAGR综合征 E．Down床表型。 A．48，XXXX B．47，XXY 综合征

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．48，XXXY 143．典型的Patau综合征患者较正常人多一条

C．耳低位 D．摇椅样足 E．唇裂/腭裂 114．如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。 A．13q13q B．13q14q C．13q21q D．13q21q E．13q15q 115．因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．5p-综合征 E．Down综合征 116．猫叫综合征为________号染色体结构异常引起 。 A．5 B．13 C．18 D．21 E．22 117．以下________症状不符合5p-综合征的临床表现。 A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E． 猫叫样哭声 118．属于染色体结构异常的染色体病为________。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 119．属于微小缺失综合征的疾病是________。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征 120．不属于常染色体断裂综合征的是________。 A．Fanconi贫血 B．着色性干皮病 C．Bloom综合征 D．WAGR综合征 E．共济失调性毛细血管扩张症 121．着色性干皮病的发病原因是________。 A．DNA修复机制缺陷 B．染色体丢失 C．染色体不分离 D．常染色体三体 E．X染色体三体 122．不属于微小缺失综合征的是________。 A．Wilms瘤 B．着色性干皮病 C．Angelman综合征 D．Prader-Willi综合征 E．WAGR综合征 123．不符合Down综合征的临床表型是________。 A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．肌张力低下 124．“草鞋足”是________的临床表型之一 。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合 D．47，XYY E．45，X 129．猫叫样综合征患者的核型为________。 A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14) 130．以下是游离型Down综合征患者核型的为________。 A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13，-21，+t（13q21q） C．47，XY，+21 D．46，XY/47，XY，+21 E．46，XY，-21，+t（21q21q） 131．以下是Down综合征患者核型的为________。 A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．46，XY，-21，+t（13q21q） C．46，XX，-21，+t（18q21q） D．45，XY，-13，-21，+t（13q21q） E．45，XY，-14，-21，+t（14q21q） 132．Edward综合征的核型为________。 A．45，X B．47，XY（XX），+18 C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XXY 133．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．单倍体 C．三体型 D．三倍体 E．多倍体 134．核型为47，XY（XX），+18者为_______患者。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 135．过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于________。 A．1号染色体 B．18号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．21号染色体 136．_______胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征 137．核型为46，XY，-21，+ t（13q21q）者可诊断为________。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．WAGR综合征 E．Down综合征 138．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。 A．罗伯逊易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．单方易位 E．不平衡易位 139．13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。 _______染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号

D．X E．Y 144．45，X为_______患者的典型核型。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征

D．猫叫样综合征 E．Edward

综合征

145．Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等_______

的特征，但性腺功能正常。 A．Klinefelter综合征 B．Down

综合征 C．Turner综合征

D．猫叫样综合征 E．Edward

综合征

146．Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有_______的体征，又有性腺发育不全。 A．Klinefelter综合征 B．Down

综合征 C．猫叫样综合征

D．Turner综合征 E．Edward

综合征 147．具有46，XY/47，XXY核型者为_______患者

A．Klinefelter综合征 B．Down

综合征 C．猫叫样综合征

D．Turner综合征 E．Edward

综合征 148．_______以身材高、睾丸小、第二性征发育差、

不育为特征。

A．Edward综合征 B．Down综合

征 C．猫叫样综合征

D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征

149．典型_______患者以性发育幼稚、身材矮小、

肘外翻为特征。

A．Edward综合征 B．Down综合

征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征

E．Klinefelter综合征

150．典型的Turner综合征患者较正常人少一条

_______染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

151．雄激素不敏感综合征的发生是由于________。

A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数

目畸变 C．染色体微小断裂

D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变

152．着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正

常，其病因在于_______的缺陷。

A．细胞色素C B．DNA内切酶

C．过氧化物酶 D．血红蛋白 E．骨架蛋白

153．46，XX男性病例可能是因为其含有_______

基因。

A．ras B．p53 C． SRY

D．myc E．α珠蛋白 154．46，XY女性病例可能是因为其_______基因缺

失。

A．ras B．SRY C．p53

D．myc E．α珠蛋白基因

- 25 -

155．_______基因缺失可导致无精子症的发生。 C．47，XY，+21 D．46，表示；具有两个染色体组的细胞称为______，以

A．ras B．p53 C．端粒酶 XY/ 47，XY，+21 表示。

D．myc E．AZF E．46，XY， -21，+ t（21q21q） 16．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩156．下列________可通过染色体检查而确诊。 170．若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们窄的部分，称为 。

A．苯丙酮尿症 B．白化病 的子女有________可能也是易位携带者。 17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、

C．血友病 A．1 B．1/2 C．1/3 形态特征顺序排列所构成的图像就称为 。将

D．Klinefelter综合征 D．1/4 E．3/4 待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分

E．Huntington舞蹈病 171．若夫妇之一为13/13平衡易位携带者，他们析，确定其是否与正常核型完全一致，称为 。 157．典型的Klinefelter综合征患者较正常人多的子女为13三体综合征患儿的可能性为________。 18．根据国际统一的标准命名系统，将人类的一条_______ 染色体。 A．1 B．1/2 C．1/3 23对染色体分为______、______、______、______、

A．13号 B．18 号 C．21号 D．1/4 E．3/4 ______、______、______7个组。

D．X E．Y 172．Edward综合征患者较正常人多一条________19．形态最小的染色体是第 号染色体，它158．需做染色体检查的是________。 染色体。 属于______组。

A．习惯性流产者 B．白化病患A．13号 B．18 号 C．21号 20．人类正常体细胞中有______对染色体，其

者 C．血友病患者 D．X E．Y 中______对染色体与性别无直接关系，称

D．半乳糖血症患者 173．最常见的常染色体结构畸变综合征是为 。

E．Huntington舞蹈病患者 159．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成_______种类型的合子。 A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 160．患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为________。 A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 161．若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为_____患者。 A．性逆转综合症 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 162．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。 A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色体 D．染色体倒位 E．嵌合体 163．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成________。 A．环状染色体 B．染色体不分离 C．等臂染色体 D．染色体丢失 E．倒位圈 164．染色体制备过程中须加入下列________以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．碱 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．秋水仙碱 165．某人核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常， 说明此人为________患者。 A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 166．若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向，则说明此人为_____患者。 A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 167．与肌张力低下有关的基因定位于________。 A．1号染色体 B．18号染色体 C． Y染色体 D．X染色体 E．21号染色体 168．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为________患者。 A．重组染色体 B．脆性X染色体 C．染色体易位 D．染色体缺失 E．衍生染色体 169．嵌合型Down综合征患者的核型为________。 A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q） ________。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 174．大部分Down综合征都属于________。 A．易位型 B．嵌核型 C．微小缺失型 D．游离型 E．倒位型 175.下列哪种疾病也属于单基因病________。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．FraX综合征 E．Edward综合征 176.从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。 A．点突变 B．动态突变 C．移码突变 D．插入突变 E．缺失突变 （二）填空题 1.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：______、______、______。 2．人类染色体中，属于中央着丝粒染色体的有第______、______、______、______、______号染色体。 3．正常人的体细胞内含 个染色体组，染色体数目为______条。 4．用吉姆萨或其他荧光染料，采用不同的预处理方法而显出的与Q带或G带着色强度正好相反的带称为______，用专一显示结构性异染色质的方法得到的带称为 ，用专一显示端粒的方法得到的带称为 。用专一显示染色体的随体及核仁形成区的带称为 。 5．定义一个特定的带时，需要下列四个条件：______、______、 和 。 6．被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的 和短臂的______。 7．界标是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括______、 和 。两相邻界标之间为______。 8．核型的描述包括两部分内容，第一部分是 ，第二部分是 ，两者之间用“，”分隔开。 9．人类的每条中期染色体都由两条 组成的，互称为 。 10．在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个 ，其上所包含的全部基因称为一个 。 11．在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为 ，它起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。 12．人类染色体中，具有随体结构的染色体属于______组和______组，这些染色体是第______、______、______、______、______号染色体。 13.人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为 。其柄部为缩窄的______。与核仁的形成有关，称为 。 14．中期染色体在着丝粒处出现一个向内凹陷的缢痕，称为______，着丝粒将染色体分成四臂结构：两条 和两条 。 15．具有一个染色体组的细胞称为 ，以 21．人类细胞中与性别的决定有明显而直接关系的一对染色体是：______染色体和______染色体，称为 。 22．X染色体属于______组，Y染色体属于

______组。

23．人类染色体中，第______、______、______号染色体具有次缢痕，但并不参与核仁形成。 24．人类近端着丝粒染色体中，除了______

外都具有随体。

25．将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶

液处理后，再用Giemsa染液染色，染色体上出现

与Q带相类似的带纹，在普通显微镜下，可见深浅相间的带纹，称______。 26．G带与Q带相对应，即在Q显带的亮带的

相应部位，被Giemsa染成______的带，而在在Q

显带中暗带的相应部位则被染成______的带。

27．用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa

染色，显示出与G带相反的带，称为______或______。即G显带中的深带在其中为______，G显带中的浅带在其中为______。

28．将染色体标本加热处理后，再用Giemsa

染色可使染色体末端区段特异性深染，用这种方法

得到的带称为______。

29．用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异

染色质部分深染，所显示的带纹称______。

30．用硝酸银对染色体标本染色，可使随体及

核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物，

用该方法得到的带称为______。 31．染色体的多态性变异主要发生在 区，并且它是按______方式遗传的。

32．染色体多态性常见于的部位包括Y染色体

的______变异，D组、G组近端着丝粒染色体的______、______及______的变异，第1、9和16号

染色体 的变异等。 33．界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第______带。

34．人类中期染色体的带纹数较少，采用较新

的技术可以从早中期、前中期、晚前期细胞得到更

长、带纹更多的染色体，这种染色体称为______。

35．根据人类细胞遗传学高分辨命名的国际体制，1号染色体短臂3区1带第1亚带可以写为： 。 36. 三倍体的每个细胞中含 个染色

体组。

37. Xq27代表 。

38. ISCN 。

39．人类染色体畸变包括______和______两大类。

40．人类染色体数目类型包括______和______

两大类。

41. 人类染色体结构畸变常见的有______、

______、______、______、______、______、______和______等。 42．染色体数目整组地增加，即形成______，

二倍体以上的细胞称为______。

43．一般认为，三倍体的形成有两个重要原因，

即：______或______。

44．按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为：______和______。

45．一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂

点之间的片段旋转180度重接，称为 。

- 26 -

46．男性21三体综合征患者的核型可写为：______。

47．dic是表示：______；mos表示：______；fra表示：______。

48．易位包括四种类型：______、______、______、______。

49．非整倍体形成的原因主要包括细胞分裂时所发生的______或______。

50．相互易位的衍生染色体在减数分裂中可形成______。结果可形成______种配子。其中______种配子是正常的， 种是平衡易位的，其余都是不平衡的。

51．染色体畸变可以自发地产生，称为 ；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为 ；还可由亲代遗传而来。

52．造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括 、 、 和______。

75．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有______个细胞系的嵌合体。

76．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例______。

77．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成 。

78．整倍体改变的机制主要有______、______、______和______等。

79．一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称 。

80．倒位分为两种类型，即：______和______。 81．体细胞中染色体数目比正常二倍体多一条或数条，称为 ，特别是，体细胞中染色体的数目比正常二倍体多一条，称为 。

82．嵌合体可能是由于受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程中发生了 染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险________。

103．________是由常染色体________或

________异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。包括________综合征、________综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。

104．常染色体病患者一般均有较严重或明

显的先天性________、________和________落后，常伴________，即所谓的“________”。

105．________综合征也称________综合征

或________，是发现最早、最常见、因而也是最重要的染色体病。

106．________具有母亲生育年龄________

和________两个特点。

107．________综合征又称为Edward综合

征。

108．________综合征又称为Patau综合征。 53．______及______是各种染色体结构畸变产生的基本机制。

54．一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精称为______。

55．双雄受精产生的合子，可能的核型有三种： 、 和______。

56．双雌受精产生的合子，可能的核型有两种： 和______。

57．核内复制是在一次细胞分裂时，DNA复制了______次，细胞分裂了______次。这样形成的两个子细胞都是______倍体。

58．核内有丝分裂是指在正常的细胞分裂时，染色体复制了______次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无______的形成，因此，细胞分裂未能进入______期和______期，没有 的分裂，结果形成了 倍体细胞。

59．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条或数条，称为 ，特别地，体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条，称为 。

60．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为 。

61．一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称 。

62．细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为______。

63．产生四倍体的两个重要机制是：______和______。

64．染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G1期和早S期发生畸变，一般是______畸变；而在晚S期和G2期及分裂前期发生畸变，则导致 畸变。

65．如畸变只涉及一条染色体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为 。

66．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期形成 而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为______。

67．一条染色体的片段插入到另一染色体中的现象称为 ，它实际上也是一种 ，只有在发生了一共______次断裂时，这种畸变才可能发生。

68．一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为 ，一般是由于 分裂异常造成的。

69．两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条 。

70．倒位杂合子在减数分裂过程中，可以形成______。

71．在各种染色体结构畸变类型中，能够抑制或降低重组的畸变类型为 。

72．在各种染色体结构畸变类型中，能够产生假显性效应的畸变类型为 。

73．罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率是 。

74．在有丝分裂中，在______期和______期发生畸变，一般是染色体型的；而在 期和______期发生畸变，则导致染色单体型。 或 。

83．染色体发生断裂后，断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，称为

______。 84．如果染色体断裂后未在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起 ______又称 。

85．两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体称为 。

86．一个染色体上某一片段增加了一份或一份以上，使这些片段的基因多了一份或几份，称为______。

87．如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为______。

88．一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，称为 。

89．染色体断裂后，断片丢失，这个片段的基因也随之发生丢失，这种畸变称为： 。

90．染色体________或________异常引起的

疾病称为________。

91．________的实质是染色体上的________

或________的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的________，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。

92．染色体异常易见于________。少数即使

能存活到出生，也往往表现有________、________或________异常和________。

93．染色体病对人类危害甚大，且又无治疗

良策，目前主要通过________和________予以预防。

94．染色体病表型的轻重程度主要取决于染

色体上所累及基因的________和________。

95．染色体病按染色体________和________

可分为三种： ________、________和染色体异常的________。

96．染色体病患者均有先天性________（包

括特殊面容）、________、________或________落后、特殊________。

97．绝大多数染色体病患者呈________，即

双亲染色体正常，畸变染色体来自双亲________或受精卵________新发生的染色体畸变，这类患者往往________。

98．少数染色体________的患者是由表型

________的双亲遗传而得，其双亲之一为________染色体结构重排________，可将________染色体遗传给子代，引起子代的染色体________而致病，这类患者常伴有________。

99．染色体异常常见于________胎儿、

________孕妇的胎儿、________或发育异常患者、________或________夫妇。

100．各类染色体畸变的频率中以染色体

________异常为主，特别是非整倍体中的________。

101．染色体异常中最常见的是三体型，尤

其是Down综合征（21三体），其发生频率有随________生育年龄的________而________的倾向，故对大于35岁的孕妇要进行________。

102．流产胎儿的核型如果________，再流

产胎儿的核型多半也________；而当母亲有过1例109．80％的13三体病例为________13三

体，即47，+13；其发生与________有关，额外的13号染色体大多来自________第一次________的________。

110. 80％的18三体患者为47，+18，发生

与________增大有关；另10％为________，即46/47，+18；其余为各种易位。

111．如果双亲之一为13q13q易位

________，也由于只能产生________或________的合子，流产率可达________，故不宜妊娠，应绝育。

112．少数13三体病例为________与

________并存的________，即46/47，+13，一般体征________。

113．1963年由Lejeune等首先报道，因患儿

具特有的________哭声，故又称为________。

114．________在常染色体结构异常病儿中

居首位。

115．________综合征是由于染色体上一些

小带的缺失所引起的疾病的总称，缺失可通过________分析或________检测确定。

116．常染色体断裂综合征患者染色体易

________，故亦称染色体________综合征。主要因DNA ________有缺陷。对各种致染色体断裂剂的敏感性程度增加。患者体细胞常有________染色体存在，易患白血病及其他恶性肿瘤。

117．着色性干皮病、Bloom综合征、Fanconi

贫血和共济失调性毛细血管扩张症为________综合征。

118．DS患者有多种临床表现，其主要表现

为________、________和________。

119．男性Down综合征患者________生育

力，而________女性患者可生育；

120．根据患者的核型组成不同，可将Down

综合征分为三种遗传学类型：________、________和________。

121．________（21三体型）即标准型。核

型为________。此型的发生绝大部分与父母核型________，它是________形成过程中，在________时________的结果。

122．21三体染色体不分离发生在________

的病例约占95％，另5％见于________，且主要为________减数分裂不分离。

123．有研究表明，导致21三体的减数分裂

不分离的机制可能与染色体支架蛋白-________的活性改变有一定关系。

124．某些表型正常的母亲实际是21三体细

胞很少的________，如果其________细胞中________21三体细胞，她们的子女就有可能遗传获得额外的21号染色体，特别是较年轻的、有过1个以上的21三体型孩子的母亲。

125．________21三体患者增加的一条21

号染色体并不独立存在，而是与________组或________组的一条染色体发生________，染色体总数为________，其中一条是易位染色体。

126．易位型21三体患者的易位染色体，如

果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是________正常的染色体________携带者。

127．染色体________携带者在生殖细胞形

成时，理论上经________可以产生________种类型的配子，但实际上只有________种配子形成，故与正常个体婚配后，将产生4种核型的个体。

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128．如果父母之一是21/21平衡易位携带

者时， ________胎儿将因核型为________而流产， ________核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将________为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者________。

129．________21三体产生的原因之一可能

是由于生殖细胞________不分离，继而因分裂________染色体________引起部分细胞超数的染色体发生________而形成含有；47，+21/46两个细胞系的________。

130．_______有丝分裂不分离可能是嵌合型

21三体产生的原因之一。如果________卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，18.具有染色体畸变的个体一定有临床症状。 19.因为女性的两条X染色体中有一条失活，所以45,X个体应该表型正常。

20.重复携带者形成正常配子的几率是1/6。 21.罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率为0。

22.双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。

23.G1期和早S期发生的畸变是染色体型畸变。 24.晚S期和G2期发生的畸变是染色单体型畸变。

25.有丝分裂中期，由于纺锤体机制被部分破坏，可形成三体型或单体型子细胞。

58．导致嵌合体的不分离多半发生在第一次

卵裂以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。

59．5p-综合征，又称为猫叫综合征，患儿

具特有的猫叫样哭声，为5号染色体长臂缺失引起。

60．如果父母之一是21/21平衡易位携带者

时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。

61．21q21q易位携带者虽不常见，但尤为重要，因为其只能产生三体的合子，即不可能有正常表型的胎儿，故此种易位型携带者的后代将100％而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在________的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有________的细胞系。

131．由于DS胎儿的孕妇血清的________

及________低于平均水平，________高于平均水平，因此可对孕中期孕妇进行DS胎儿血清标记物筛查，即所谓的“________”。

132．________指性染色体X或Y发生

________或________异常所引起的疾病。

133．一般而言，因X染色体________、Y

染色体________少，使性染色体不平衡的临床表现减少到最低限度，故没有常染色体病严重。

134．Klinefelter综合征，也称先天性睾丸

发育不全或原发性小睾丸症。这类病人体细胞________有一个________，其核型为________，因此本病亦称为________综合征。

135．典型Turner综合征患者以________

幼稚、________、________为特征。

136．身材矮小和其他Turner体征主要是由X

________单体性决定的；但卵巢发育不全和不育则更多与________单体性有关。

137．女性假两性畸形的核型为________。

性腺为________，内外生殖器呈间性，第二性征发育有________倾向。

138．男性假两性畸形的核型为________。

性腺为________，内外生殖器呈间性，第二性征异常，部分有________表型。

139．染色体异常携带者是指带有染色体________，但染色体物质的总量基本上仍为________的表型正常个体，也即表型正常的________的染色体结构________者。主要可分为________、________两类。

（三）是非判断题 1． 所有真核细胞内都存在染色体。 2． 异染色质常常位于间期核的中央部分。

3． 人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。

4．人类G组染色体均有随体。 5．人类X染色体属于C组。

6．正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。

7．第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。

8．所有染色体短臂末端都有可能带有随体。 9．每个染色体的区带模式都是可重复的。 10．利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。

11．C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。

12．每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。

13．区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。

14．从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。

15．由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45, X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。

16．人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。

17.三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。 26.多倍体可由有丝分裂中期纺锤体机制被完全破坏而引起。

27.射线只能对体细胞产生致畸作用，而不能对生殖细胞产生致畸作用。

28．核内复制的结果是产生了三倍体细胞。 29．双雌受精或双雄受精的结果是产生了嵌合体。

30．单体型的体细胞内的染色体数目为n。 31．三体型的体细胞内的染色体数目为3n。 32．嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。

33．染色体丢失可以产生亚二倍体。

34．染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。 35．插入实际上也是一种易位. 36．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体。

37．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越小。

38．重复可以由同源染色体之间的不等交换或染色单体之间的不等交换以及染色体片段的插入等原因引起。

39．染色体的长臂或短臂末端仅发生一处断裂可形成倒位。

40．染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成相互易位。

41．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。

42．等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。

43．只有发生了三次断裂时，才可能发生插入易位。

44．所有结构畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞。

45．重复会导致减数分裂时同源染色体发生不等交换。

46．倒位可以抑制或降低基因的重组。

47．相互易位的两个染色体片段是等长的。 48．具有倒位染色体的细胞在减数分裂时必然形成倒位环。

49．某患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体，称为缺体型。

50．插入的染色体片断如果是倒转了180度，则称为倒位。

51．染色体的长臂和短臂各发生一处断裂即可引起插入。

52．染色体病的实质是染色体上的基因或基

因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。

53．染色体病表型的轻重程度主要取决于染

色体上所累及基因的多少。

54．Edward综合征为常染色体病，80％患

者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。

55．流产胎儿的核型如果正常，再流产的胎

儿多半核型正常；而当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险增高。

56．因X染色体失活、Y染色体外显基因少，

使性染色体不平衡的临床表现减少到最低限度，故性染色体病症状没有常染色体病严重。

57．易位型21三体患者的易位染色体，如

果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者，其核型为46，-21，+t(Dq21q)或46，+t(Gq21q)。 为三体型患儿，所以21q21q携带者不宜生育。

（四）名词解释

1．核型（karyotype）

2．核型分析（karyotype analysis）

3．高分辨显带染色体（high resolutin banding chromosome）

4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms）

5．端粒（telomere） 6．随体（satellite）

7．次级缢痕（secondary constriction） 8．染色体组（chromosome set）

9．核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）

10．整倍体（euploid） 11．嵌合体（mosaic）

12．环状染色体（ring chromosome） 13．假二倍体（pseudodiploid） 14．亚二倍体（hypodiploid） 15．重复（duplication） 16．双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 17．倒位（inversion ）

18．等臂染色体（isochromosome ） 19．单倍体（haploid） 20．易位（translocation）

21．衍生染色体（derivative chromosome） 22．罗伯逊易位（Robertsonian translocation）

23．插入（insertion） 24．缺失（deletion） 25．单体型（monosomy） 26．三体型（trisomy） 27．多体型（polysomy） 28．二倍体（diploid） 29．多倍体（polyploid）

30．染色体病（chromosomal disorder） 31．Turner 综合征（Turner syndrome） 32．常染色体断裂综合征(autosomal break

syndrome）

33．Down综合征(Down syndrome)

34．Klinefelter综合征（Klinefelter

syndrome）

35．猫叫综合征（cri du chat syndrome） 36．Patau综合征（Patau syndrome） 37．Edward综合征（Edward syndrome） 38．性染色体病（sex chromosome disease） 39．染色体异常携带者（carrier of

chromosomal abnormality）

40．常染色体病（autosomal disease）

（五）问答题 1． 简述人类染色体的多态性及其应用。 2． 高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。

3． 说明显带染色体是如何描述的。 4．常用的染色体显带技术有哪些？

5．人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？

6．导致染色体畸变的原因有哪些？ 7．说明整倍体形成的机制。 8．各种方式的易位有何不同？

9．说明染色体结构畸变的描述方法。 10．说明倒位产生机制及遗传学效应。 11．说明相互易位有何遗传学效应。 12．说明重复的产生机制及遗传学效应。

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