成教医学遗传学复习题

成教医学遗传学复习题

1. 医学遗传学的研究内容有哪些？什么是遗传病？它有哪些特点？答案：P1-2 2. 遗传病与家族性疾病或先天性疾病有何区别？P2 3. 遗传病对中国人群的危害具体表现在哪些方面？P3 4. 比较并归纳下列各对名词间的区别和联系：P24-25, 30-32 外显子与内含子、启动子与增强子、 基因突变与点突变、转换与颠换、 移码突变与整码突变、 突变型与野生型

5. 联系减数分裂的原理解释遗传学三大定律的内容和意义。P14-16, 40-46 6. 动态突变与一般基因突变有何异同？P32

7. 比较并归纳下列各对名词间的区别和联系：P40-44 基因座与等位基因、 基因型与表现型、 纯合子与杂合子、显性与隐性

8. 常染色体显性遗传病的系谱有哪些主要特点？P50

9. 一对夫妇听力正常，生了一个先天性聋哑的女儿，如果再次生育，还会生出先天性聋哑的患儿吗？风险如何？P54-58

10. 一对先天性聋哑的夫妇生了一个并不聋哑的孩子，这是为什么？如果他们再次生育，有可能生出先天性聋哑的患儿来吗？风险如何？P64

11. 试比较常染色体隐性遗传病与 X 连锁隐性遗传病系谱特点的异同。P45-58, P58-60

12. 联系典型病例全面理解下列专业词汇：P64-66

遗传异质性、基因多效性、从性遗传、限性遗传、拟表型

13. 试比较常染色体显性遗传病与 X 连锁显性遗传病系谱特点的异同。P50-54, P60-61

14. 如何根据自由组合定律来解释两种遗传病在家系中的自由组合？P62-64 15. 名词解释：P67-70

微效基因、质量性状、数量性状、易感性、易患性、阈值、遗传率 16. 如何用数量性状的遗传来解释多基因病的遗传特点？P67-69

17. 多基因病的发病风险如何估算？需要考虑到哪些方面的影响因素？P72-74 18. 中期染色体有哪些基本结构？按照着丝粒的位置不同可将染色体分成哪几

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类？P75-76

19. Denver 体制有哪些基本内容？为什么要建立 Denver 体制？P76 20. 在描述显带核型的某一特定带时，需要写明那些内容？P79-80

21. 什么是染色体畸变？染色体数目异常有几种？可能通过哪几种途径产生？P83-88

22. 染色体结构畸变的种类有哪些？其形成机理如何？P88-95

23. 说明下列核型的意义、病种、发生机理以及主要临床特征：P88-95, P96-97, P103-105 47, XX, +21; 46, XY, del (5)(p15);

46, fra(X)Y1.

24. 分子病是怎样的一类疾病？分子病与其他遗传病是否有本质的区别？P123 25. 从分子遗传学角度说明镰形细胞贫血症的机理及特点。P126

26. α地中海贫血有几种类型？其发病的分子机理和临床表现有何差异？P127-129

27. 基因突变引起酶活性改变的可能原因有哪些？P133 28. 以苯丙酮尿症为例说明酶蛋白病的发病机理。P133-134

29. 如何用遗传异质性来解释糖原贮积症和溶酶体贮积症种类众多的现象？P136-138

30. 遗传病的临床诊断与其他疾病有何异同点？需要特别注意哪些方面？P225-236

31. 产前诊断有哪些常用的方法？其有效性和局限性如何？P242

32. 什么是基因诊断？与常规诊断方法相比，基因诊断有何优越性？P227-236 33. 传统的遗传病治疗包括哪几种方法？各有哪些治疗原则？P236-238 34. 基因治疗有哪几种策略？哪些遗传病适合于基因治疗？P238-242

35. 遗传携带者有几种？携带者筛查在预防遗传病的发生上有什么作用？P243 36. 什么是遗传咨询？它包括怎样的过程？其中咨询医师应注意哪些问题？P243-247

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