执业医师-儿科试题-历年真题800题

248．男，5天，昨起拒食，反应差，今日皮肤明显黄染而人院。体检：颈周、前胸多个小脓痘，分泌物涂片找到G+球菌，心肺无异常，肝有肋下2.5cm，脾肋下lcm。最可能的诊断是

A．新生儿肺炎B．新生儿败血症 C新生儿颅内出血 D．新生儿核黄疸 E．新生儿寒冷损伤综合征 249．女，8天，足月顺产：母乳喂养。近2日来哭声低弱，不吃奶，黄痘加深。体检：体温不舞，面色发灰,脐部有脓性分泌物。血清总胆红素221μmol/L ( 13m∥d1)，直接胆红索17 μmol/L ( 1mg/dl)。子血型“O”，母血型“A”。引起黄疸的原因是

A．新生儿Rh溶血病 R新生儿肝炎 C．新生儿败血症 D．新生几ABO溶血病 E．母乳性黄疸(2007)

（250 - 251题共用题干）女婴，5天。出生时正常，不吃、不哭及体温不升l天。查体：反蕴差，皮肤轻度黄染并有花纹，呼吸急促。 250．该婴的可能诊断是

A．新生儿寒冷损伤综合征 B新生儿溶血病 c新生儿败血症D．新生儿窒息 E．新生儿缺血缺氧性脑病 251．该患婴需作的重要检查是

A．血常规 B．血培养 c免疫球蛋白测定 D．血胆红索测定 E．脑CT(2003) 252.新生儿败血症有价值的诊断依据是

A．高热 B．白细胞总数增加 C血培养阳性 D．皮疹明显 E．有皮肤伤口(2002) 253．新生儿败血症的主要治疗是

A碳酸氢钠 B。地塞米松 C鲁米那 D．头孢他啶 E地高辛(2004) 254．新生儿尤其是早产儿易发生寒冷损伤综合征的病理生理中，错误的是

A．体温调节中枢发育不成熟 B．皮肤面积相对较大 C血流较丰富 D．棕色脂肪含量较多 E．体内能量储存步(2007) 255．新生儿硬肿症的主要临床表现

A．呕吐和腹泻 B．皮肤凉硬，体温不升 C皮肤大理石斑纹 D皮肤坏死形成坏疽 E体温波动在l℃以上<1999、2008) 256．新生儿寒冷损伤综台征的硬肿最先出现于

A．大腿 B．小腿 C．臀部 D．面颊 E，上肢( 2006) 257．重度新生儿寒冷损伤综合征的体温

A．≥37℃ B.36 - 37℃ C<36℃ D.30 - 35℃ E.<30℃

258．女婴，4天。生后囡保温不当，第2日起体温下降，吮乳差，哭声弱。体检：心率缓慢，头强郝及再七

肢硬肿。诊断为新生儿寒冷损伤综合征，其硬肿范围估计是 A．18% B．28 % C 38% D．48% E 58% 259新生儿寒冷损伤综合征治疗的关键是

A．正确复温 B．供给能量 C保证体渡量 D．控制感染 E防止脑水肿 260．新生儿寒冷损伤综合征重度低温患儿复湿时间是

A．立即 B．6小时内 C 6 -12小时 D 12 - 24小时 E 24 -48小时(2011) 261，肛温<300C的新生儿寒冷损伤综合征治疗后恢复正常体温的时间是

A．6 -12小时 B．10 -12小时 C 12 - 24小时 D．24 - 36小时 E．36 -48小时(2009) 262．新生儿寒冷损伤综合征患儿复温后，维持正常体温的治疗关键是

A．补充热卡 R抗感染治疗 C改善徽循环 D．正压通气给氧 E．纠正代谢紊乱(2012) 第4章遗传性疾病与免疫性疾病 （执业+助理均需掌握） 263. 21-三体综合征的特点不包括

A眼裂小，眼距宽 B．张口伸舌，流涎多 C．皮肤粗糙增厚 D常合并先天性畸形 E．精神运动发育迟缓264女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌流涎四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

A．佝偻病 B．苯丙酮尿症 c．营养不良 D 21-三体综合征 E．先天性甲状腺功能减低症 265_10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻粱低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

A果小病 B先天愚型 c佝偻病活动期 D．苯丙酮尿症 E．先天性脑发育不全

266女，2岁。智能落后．表情呆滞，跟距宽，眼裂小，鼻粱低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

A 21-三体综合征 B软骨发育不良 c．佝偻病 D-苯丙酮尿症 E．先天性甲状腺功能减退症 267．小儿智能低下，胸骨左缘闻及3 -4级收缩期杂音，最可能的诊断是

A 21-三体综合征 B．苯丙酮尿症 c急性风湿热 D．先天性心脏病 E．先天性甲状腺功能减退症 268．唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

A 46.XX.一14, +t(14q2lq) B.47, XX. +21 C. 47.XXX D 46, XX，一21,÷t(2lq2lq) E 45 .XX，一I4．一21, +t(14q21q) 269．易位型21一三体综合征最常见的核型是

A.46.XY，一13,+t(13q2lq) B.46, XY, - 21,+ t(2lq2lq) C46,XY, - 22,+t(21q22q) D 46,XY，一14,+t(14q2lq) E 46,XY，一15, +t(15q2lq) (2003) 270．D/C易位型21-三体综合征最常见的核型是

A．46.XY（或xx），一13, +t(13q2lq) B．46,XY（或xx），一14．+t(14q2lq) c．46,XY（或xx），一15. +t(15q2lq) D．46，XY（或xx），一21，+t(2lq2lq) E.46, XY(或xx),-22,+t(2lq22q) (2006)

271. G／G易位型21一三体综合征，染色体核型是

A. 47, XX(或XY), +21 B 46, XX(或XY)，一22.+t(21q22q) C 46，XX（或XY），一13. +t(13q2lq) D 46，XX（或XY），一14,+ t(14q21 q) E 46, XX(或XY),-15. +t(15q2lq) 272．D/C易xx型21一三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为

A．46．XX B.46，xx，一l4，十t( 14q21q) C. 45.XX，一14，一21, +t(14q2lq) D.46,XX, -21,+t(14q2lq) E 45,XX. -21,+ t(14q2lq)

273.2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46．XY. - 14,+ t(14q2lq)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

A．45 .XX’一14，一21, +t(14q2lq) B．45,XX，一15，一21.+t(15q21q) c．46．xx D. 46.XX,- 14,+ t(14q2lq) E. 46, XX,-21, +t(14q2lq) (2004) 274女，2岁。因智力低下就诊，查染色体棱型为46.XX, -21,1．t<2lq2lq)，其母亲核型为45.XX．一21，一21, +t(2lq2lq)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

A．10% B 25 % C 50% D．75% E．100%( 2006) 275. 3岁男孩，因智力低下就渗。查染色体核型为46，XY，一14, +t(14q21q)，其母亲核型为45，XX,-14，-21, +t(14q2lq)。其母再次生育，发生本病的风险为

A．10% B．25% C.50% D 75 % E．100%

276．患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/C平衡易位，则第二胎的患病风险率为

A 10% B 20% C 1% D．100% E．50% (2012) 277．最能确诊先天愚型的是

A智商的测定 B皮纹的检查 C脑电图的检查 D．染色体核型分析 E特殊的面容(2005) 278男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻粱低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，台并先天性心脏霜。摄盲确

诊意义的检查为

A．腹部B超检查 B.胸部X线检查 C．肝功能检查 D．染色体检查 E．听力检查(2006)

A唐氏综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D．维生素D缺乏病 E．苯丙酮尿症 279女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

280．男，l岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

A Tumer综合征 B．21-三体综合征 C粘多糖病 D．先天性甲状腺功能减低症 E软骨发育不良 281.1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂水，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

282.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻粱低平，舌体细尖，常伸于口外，皮肢细腻，右侧通贯手，肌张力低下，最可能的诊断是(2004) 283．苯丙酮尿症的遗传形式为

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显胜遗传 D．X连锁隐性遗传 E．X连锁不完全显性遗传 284．典型苯丙酮尿症，是由于缺乏

A酪氨酸羟化酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．二氢生物蝶呤还原酶

D．鸟苷三磷酸环化水合酶 E丙酮酰四氢生物蝶呤合成吾(2005) 285．非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸羟化酶 C．四氢生物蝶呤 D 5一羟色胺 E多巴胺(2005) 286．非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶不包括

A．苯丙氨酸羟化酶 B．三磷酸鸟昔环化水解酶 C．6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D．二氢生物蝶呤还原酶 E四氢生物蝶呤(2007) 287．导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是

A．肝细胞 B．脑细胞 C甲状腺 D．血细胞 E肾组织(2009) 288．苯丙酮尿症血液中增高的是

A．酪氨酸 B。苯丙氨酸 C．多巴胺D．5一羟色胺 E．丙氨酸(2006) 289．苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是

A．肌张力增高 B．毛发、皮肤色泽变浅 C．尿和汗渡有鼠尿基昧 D．智力低下 E．惊厥(2003) 290．苯丙酮尿症患儿的特征临床表现是

A．智能发育落后 B惊厥 C毛发皮肤色泽变浅 D．肌张力增高 E尿和汗液有鼠尿臭昧 291．苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A智能发育落后 B．肌痉挛 C癫痫小发作 D．行为异常 E．多动(2012) 292．苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A．尿三氯化铁试验B．二硝基苯肼试验C．血清苯丙氨酸浓度测定D．Guthrie细菌抑制试验E.苯丙氨酸耐量试验 293．苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A．尿有机酸分析 B．血氨基酸分析 C．屎蝶呤分析 D．尿三氯化铁试验 E．Guthrie细菌生长抑制试验 294．疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

A.Cuffirie细菌生长抑制试验 B血清苯丙氨酸浓度测定 C．尿三氯化铁试验 D．尿甲苯胺蓝试验 E．苯丙氨酸耐量试验(2003)

295．患儿，女，1岁。生后智能渐渐落后，皮肤和头发色泽逐渐变浅，身上有尿臭睐，有助予诊妍的检查是

A．脑电图 B．血锊 C有机酸分析 D．血钾 E．血镁(2006)

296．男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色皂，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选

A．脑电图检查 B Cuthrie试验 C．尿三氯化铁试验 D．尿蝶呤分析 E．血钙、磷检测(2005) 297.2岁男孩。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

A，脑电图 B．血钙测定 C．尿兰氧化铁试验 D．尿甲苯胺蓝试验 E血镁测定(2004、2.006) 298．鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行

A．Cuthrie细菌生长抑制试验 B.尿蝶呤分析 C.有机酸分析 D.尿三氯化铁试验 E．尿2,4-二硝基苯肼试验 299男，2岁。因间断抽搐半年就诊，l岁以后智能逐渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是

A．染色体核型分析 B血钙 C尿有机酸分析 D．脑电图 E血TSH、T4(2006)

300.2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色， 对明确诊断最有意义的检查是

A染色体核型分析 B．血甲状旁腺素 c．尿有机酸分析 D血TSH，T4 E血钙、磷、镁、碱性磷蔽酶 （301 - 303题共用题干）男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变簧，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

301．临床上应首先考虑的诊断是

A．21-三体综合征 B．维生索D缺乏性手足搐搦症C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症 E．癫痫 302．为协助诊断应选择的检查是

A．血钙、磷测定 B．染色体核型分析 C.血T3、T4、测定 D．脑电图检查 E．尿三氯化铁试验 303．假如该患儿出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

A尿2，4-_硝基苯肼试验 B．尿三氯化铁试验 C．GuTHrie细菌生长抑制到试验 D血T3、T4、TSH测定 E．染色体核型分析(2008)

304．男，l岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A．先天愚型 B．呆小病 C．先天性脑发育两全 D．苯丙酮尿症 E．脑性瘫痪(2002) 305．典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

A．低苯丙氨酸饮食 B．酪氨酸 C．四氢生物蝶吟 D，5-羟色胺 E．左旋多巴(2003)

（306 - 308题共用题干）男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后．头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

306．临床上应首先考虑的诊断是

A．21-三体综合征 B．先天性甲状腺功能减低症 C．结生素D缺乏随手黾搐搦症 D．苯丙酮尿症 E．癫痫 307．为协助诊断应选择的检查是

A血钙、磷测定 B．染色体核型分析 C血T3、T4、TSH测定 D尿三氯化铁测定 E腑电图检查 308．主要的治疗是

A．苯巴比妥 B．维生素 C脑活素 D．低铜饮食 E．低苯丙氨酸饮食(2006)

（309 -311题共用题干）男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 309最可能的诊断

A．21-三体综合征 B苯丙酮尿疰 C.呆小病 D．癫病 E佝偻病性手足抽搐症 310．首选的检查方法是

A．血钙测定 B血氨基酸分析 c尿三氯化铁斌殓 D．血清T3、T4、TSH测定 E．染色体核型分析 31 1．应采取的治疗措施是

A．抽搐时给予止抽搐药物 B．口服甲状腺片 C．口服碘化钾

D．限制苯丙氨酸摄人量 E．静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生索D

A．半岁 B．1岁 C．2岁 D．3岁 E．5岁 312小儿T细胞分泌IL-4达成人水平的年龄是

313．小儿T细胞分泌IFN-1达成人水平的年龄是(2005) 314．外周血T细胞绝对数达成人水平的年龄期是

A学龄期 B．婴儿期 C幼儿期 D学龄前期 E．新生儿期(2007) 315．新生儿各种吞噬细胞的功能

A．成熟 B．增强 C．暂时增强 D．减低 E暂时减低(2003) 316．小儿末梢血中性粒细胞和淋巴细胞的比例相等的时间是

A．1-3天 B．6-7天 C.6~7月 D．3 -5岁 E．6-7岁(2001) 317．各种补体成分浓度达到成人水平的年龄是

A l -2个月 B．2-3个月 C.3~4个月 D．3 -6个月 E 6-9个月(2003) 318．小儿特异性体液免疫的正确认识是

A .B细胞免疫的发育较T细胞免疫早 B .IgG类抗体应答需在出生1年后出现 C．IgM类抗体在胎儿期即可产生 D．足月新生儿B细胞量低子成人 E．免疫球蛋白均不能通过胎盘(2002) 319关于小儿免疫系统，错误的是

A．新生儿时期各种T细胞亚群功能均显不足 B．新生儿B淋巴细胞发育已完善 C．IgG不能通过胎盘 D．脐血IgM水平过高，提示可能有富内感架 E．小儿血清补催浓度在生后3 -6个月达成人水平(2007) 320．婴儿从母体获得的抗体开始消失f扣月龄是

A．1-2月以后 B．3 -4月以后 c．5-6月以后 D 7 -8月以后 E．9-10月以后(2003)

A．5周 B．10周 C.20周 D．30周 E．40周 321．T细胞具备各种抗原的特异性细胞免疫应答能力的胎龄是 322．淋巴结发育起始的胎龄是(2004) 323．儿童风湿热的相关发病机制是

A．链球菌直接损害 B．Ⅲ型变态反应 C.Ⅳ型变态反应 D．I型变态反应 E肠球菌的毒素作用(2003) 324．急性风湿热患儿心尖区闻及2／6级吹风样全收缩期杂音，可能的诊断是

A．心肌炎 B．心包炎 c．心内膜炎 D．无心脏侵犯 E．上述均可发生(2011)