遗传学知识点 - 图文

《现代遗传学》内容整理

第二章 遗传学三大基本定律

一、内容提要：

分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点：

1，人ABO血型-复等位基因

2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。

不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。

3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。

4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。

5，常染色质（euchromatin） 区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。

6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。

第三章 性别决定与性别遗传

一、内容提要：

性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点：

1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。

限性遗传：性连锁中，位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象称为限性遗传。限性性状多与激素有关。 从性遗传（或性影响遗传）：不为X及Y染色体上基因所控制的性状，因为内分泌及其他关系使某些表现或只存在于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。

1， 剂量补偿效应：在XY性别决定生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等

的有效剂量的遗传效应。机制：① 调节X染色体的转录速率；② 雌性细胞中的一条X染色体失活。

第四章 数量性状与多基因遗传

一、内容提要：

数量遗传学研究连续变异的、多基因控制的数量性状的遗传规律。遗传力是指亲代传递其遗传特性的能力，为遗传变异占总变异的百分比。 二、知识点：

1，数量性状的表现特征：①变异呈连续性 ,杂交后代不能明确分组；②易受环境的影响而产生变异。数量性状的遗传基础——多基因假说

2，遗传率（heritability）也称遗传力，是表示遗传因素与环境影响对数量性状表现相对重要性的指标，用遗传方差与表现型方差的比率表示,记为h2 。

VGV基因型方差＝＝G表现型方差VG＋VEVP

广义遗传率是指基因型方差占表现型总方差的比率，其公式为： 狭义遗传率是指基因加性方差占总表型方差的比率。

2hN?2hB?基因加性方差表现型方差基因型方差可进一步分解成三个组成部分 ，VG=VA＋VD＋VI

（VA：基因加性方差，是指由基因累加效应引起的遗传变异，是能稳定遗传的方差组分。

VD：显性方差，是由等位基因互作效应引起的遗传变异，是产生杂种优势的主要方差组分。 V：上位性方差，是由非等位基因互作效应引起的遗传变异，被认为是能部分遗传的方差组I

分。）

第五章 核外遗传分析

一、内容提要： 二、知识点：

1，细胞质遗传的特点：正反交的结果不一样，F1通常只表现母本的性状；带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。

2，核遗传的特点：相对性状之间表现一定的显隐性；正反交的结果一样；F2代表现一定的分离比例。

3，保持系：当作为父本与不育系杂交时，能使F1保持雄性不育性的植物品系。

4，核不育型：由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。花粉败育发生在花粉母细胞减

数分裂期间(败育彻底)。多数核不育型受简单的一对隐性基因(ms)所控制,msms为雄性不育,Ms_为育性正常。但有些植物(棉花、小麦、谷子等)中有显性雄性核不育基因。

5，核质互作(CMS)不育型：有细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，简称质核型。花粉的败育多发生在减数分裂以后的雄配子形成期。

第六章 染色体畸变

一、内容提要：

染色体结构和数目的异常改变统称为染色体畸变，可用孟德尔遗传规律来分析。

染色体结构的改变分为缺失、重复、倒位、易位，存在相同结构改变的一对同源染色体称为结构纯合体，若仅有其中一条染色体结构发生改变叫做结构杂合体；

染色体数目的改变包括整倍体变化、非整倍体变化。整倍体是增加或减少整套染色体的改变，其中多倍体分为同源多倍体和异源多倍体；非整倍体是指增加或减少一条或几条染色体，可分为缺体、单体、三体、多体等，人类常见的唐氏综合征为21-三体。 二、知识点：

（一）染色体结构的改变与遗传

1，染色体结构变异可能导致4种遗传效应：染色体重排；改变核型；形成新的连锁群；染色体上遗传物质的数量改变。 2，缺失（deletion）：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起的变异现象。 拟显性（假显性）：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。（P105“由于缺失造成玉米株色的假显性遗传”图） 3，重复（duplication）：染色体上增加了与本身相同的某个区段而引起的变异现象。分为顺接重复、反接重复、错位重复。 4，倒位（inversion）：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转从而引起变异的现象。根据倒位区内是否含有着丝点分为臂内倒位、臂间倒位。减数分裂联会时形成“倒位圈”。

位置效应：由于染色体畸变改变了一个基因与其相邻近基因或与其相邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。可分为两大类：（1）稳定位置效应：如果蝇的棒眼，是由于X染色体上的区段重复。（2）花斑位置效应：一个断裂端发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区的倒位通常产生花斑位置效应。

倒位的应用：1.CLB技术（C代表X染色体上的交换抑制因子，L为X染色体上的隐性致死基因，B为X染色体上的显性棒眼基因）；2.保存带有致死基因的品系（平衡致死系）【P109,会利用遗传图解分析】 5，易位（translocation）：当非同源染色体发生断裂后的片段重新黏结时，可能会发生黏结错误，这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的染色体畸变叫做易位。分为单向易位、相互易位。

（二）染色体数目的改变与遗传

1，单倍体：体细胞内具有本物种配子染色体数目（N）的个体。某些单倍体可能含有不同数目的染色体组。

2，多倍体：具有三套或三套以上染色体的个体，通常表现为细胞体积增大。从染色体组的来源（加倍的染色体组来自相同/不同的物种）分析可分为同源多倍体、异源多倍体。

3，非整倍体：二倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。常见的有单体（非“单倍体”）、缺体、三体。

单体：二倍体中缺少了一条染色体（2n—1）的个体。缺体：二倍体中缺失了一对同源染色体（2n—2）的个体。三体：细胞中多了某一条染色体（2n+1）的个体。

4，人类的染色体遗传病：唐氏综合征、猫叫综合征、特纳式综合征、克氏综合征、慢性骨髓性白血病、染色体断裂综合征等。

第七章 遗传图的制作和基因定位

1，基因定位（gene mapping）：将基因定位于某一特定染色体的具体位置，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。 2，基因定位的基本方法：

两点测验：通过一次杂交和一次测交来确定两对基因的重组率，然后根据重组率确定距离。首先将三对性状两两组合成三组，进行三次杂交和三次测交，求算每两对相对性状基因的重组率，推出三个基因的排列顺序。 三点测验（一定要掌握！）：首先用三对相对性状均有差异的两纯合亲本杂交，然后用杂种F1与纯隐性个体进行测交，根据测交子代不同类型占总类型的百分数，确定F1所产生的配子类型和比例，用于估计双交换值、推出基因排列顺序，并估算基因之间的距离。三点测验通过一次杂交和一次测交，同时确定3对基因在染色体上的位置，将双交换包括在交换值中，因而对距离的估算更加准确。又因只做一次杂交、一次测交，所以更便于控制环境影响。

第八章 基因的分子基础和遗传学中心法则

一、内容提要：

肺炎双球菌转化实验、噬菌体感染实验、烟草花叶病毒重建实验等证实遗传物质是DNA，在某些病毒中是RNA。

DNA以半保留方式进行双向复制，原核生物是单复制子，而真核生物通常有多个复制起点。DNA的合成需要RNA引物和多种酶的作用，并受表观遗传机制调控。原核生物的基因是一段连续编码的DNA序列，而真核生物的基因结构大多由外显子、内含子两部分构成，称为断裂基因，内含子只转录不翻译；两个或两个以上基因共有一段DNA序列称为重叠基因；RNA为终产物的基因序列称为RNA基因。

“一基因一酶”学说表现了基因和酶之间的特殊关系。 二、知识点：

1，证明DNA是遗传物质的重要实验：肺炎双球菌转化实验、噬菌体感染实验、烟草花叶病毒重建实验【熟悉实验过程】

遗传物质具备哪些性质：体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。

2，DNA双螺旋结构模型（J.D.Watson和F.H.C.Crick提出）特点：①一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；②双螺旋结构；③链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接；④各对碱基之间0.34nm，每转一圈长为3.4nm。

3，分子杂交：一个DNA单链与另一被测DAN单链或RNA单链杂交形成双链，以测定某特异顺序是否存在的方法。常用核酸分子杂交包括Southern 杂交（DNA/DNA杂交）和Northern 杂交（DNA/RNA杂交）。 4，基因（gene）：位于染色体上的遗传功能单位。 基因型：某一个体全部基因的总称。